VATER sindrom: uzroci, liječenje i više

Pregled

Istaknute stavke

1. VATERov sindrom je grupa grešaka koje se procjenjuju na 1 od 10 000 do 40 000 beba.
2. Bebe trebaju imati tri od neželjenih poroda kako bi imali dijagnozu s VATER ili VACTERL, kontinuumom istog stanja.
3. Operacije i tretmani često su učinkoviti u liječenju stanja povezanih s VATER-om, iako je dugoročno praćenje stanja zdravlja vjerojatno.

VATER sindrom, koji se često naziva udruga VATER, skupina je poremećaja rađanja koji se često događaju zajedno. VATER je akronim. Svako slovo označava dio utjecaja tijela:

• kralješci (kralježnice)
• anus
• traheoesophageal (dušnik i jednjak)
• bubrega

Udruga se naziva VACTERL ako srce (srčani) i udovi. Budući da je to vrlo često slučaj, VACTERL je često točniji pojam.

Kako bi se dijagnosticirala povezanost VATER-a ili VACTERL-a, beba mora imati nedostatke u roku od najmanje tri od tih područja.

Udruga VATER / VACTERL je rijetka. Procjenjuje se da se jedna od 10 000 do 40 000 beba rađa s ovom skupinom uvjeta.

AdvertisementAdvertisement

Uzroci

Što ga uzrokuje?

Liječnici ne znaju točno što uzrokuje povezivanje VATER-a. Vjeruju da se defekti događaju rano u trudnoći.

Može biti uključena kombinacija gena i faktora okoline. Nije identificiran niti jedan gen, no istraživači su otkrili nekoliko kromosomskih abnormalnosti i promjene gena (mutacije) povezane s tim stanjem. Ponekad će utjecati više od jedne osobe u istoj obitelji.

Oglas

Simptomi

Koji su simptomi?

Simptomi ovise o defektima koje dijete ima.

Nepravilnosti kralježnice

Do 80% osoba s povezivanjem VATER-a ima nedostatke u kostima kralježnice (kralježnice). Ovi problemi mogu uključivati:

• nedostajuće kosti u kralježnici
• dodatne kosti u kralježnici
• abnormalno oblikovane kosti
• kosti koje su spojene zajedno
• zakrivljena kralježnica (scoliosis)
• dodatna rebra <999 > Analni defekti

Između 60 i 90% osoba s VATER udrugom ima problema s njihovim anusom, kao što su:

tanki pokrov nad anusom koji blokira otvor

• nema prolaz između dna velikih
• Problemi s anusom mogu uzrokovati simptome kao što su:

natečeni trbuh

• povraćanje
• nema pokreta od crijeva, ili vrlo malo poremećaja crijeva
• Kardijalni defekti

"C" u VACTERL označava "srčano. "Problemi sa srcem utječu na 40 do 80 posto ljudi s ovim stanjem. To može uključivati:

Ventrikularna septalna mana (VSD).

• Ovo je rupa u zidu koja dijeli desne i lijeve donje komore srca (ventrikula). Atrialni septalni defekt.
• Ovo je mjesto gdje rupa u zidu dijeli dvije gornje komore srca (atrija). Tetralogija Fallota.
• Ovo je kombinacija četiri srčana oštećenja: VSD, povećani aortalni ventil (premoštenje aorte), sužavanje plućnog ventila (plućna stenoza) i zadebljanje desne klijetke (hipertrofija desne klijetke). Hipoplazni sindrom lijevog srca.
• Ovo je kada lijeva strana srca ne oblikuje pravilno, sprječavajući krv teče kroz srce. Patent ductus arteriosus (PDA).
• PDA se pojavljuje kada postoji abnormalno otvaranje u jednoj od srčanih krvnih žila, koja sprječava krv da odlazi u pluća i pokupi kisik. Transpozicija velikih arterija.
• Dvije glavne arterije iz srca su unazad (transponirane). simptomi srčanih problema uključuju:

teško disanje

• kratkoća daha
• plava boja kože
• umor
• abnormalni srčani ritam
• brzo srce
• loše prehranjenje
• nema debljanja
• Traheoesophageal fistula

Fistula je abnormalna povezanost između dušnika (dušnik) i jednjaka (cijev koja nosi hranu iz usta u trbuh), Te dvije strukture uopće nisu povezane. Ometa hranu koja prolazi od grla do trbuha, preusmjeravajući hranu u pluća.

Simptomi uključuju:

disanje hrane u pluća

• kašljanje ili gušenje tijekom hranjenja
• povraćanje
• plava boja kože
• poteškoće s disanjem
• natečeni trbuh
• Oštećenja bubrega

Oko 50 posto osoba s VATER / VACTERL ima bubrežne oštećenja. To može uključivati:

loše formirane bubrege

• bubrezi koji su na krivom mjestu
• začepljenje urina iz bubrega
• rezerva urina iz mokraćnog mjehura u bubrege
• bubrega nedostatci mogu uzrokovati česte infekcije mokraćnog sustava. Dječaci također mogu imati nedostatak u kojem je otvaranje njihovog penisa na dnu, umjesto na vrhu (hypospadias).

Nedostaci udova

Do 70 posto djece s VACTERL-om imaju nedostatke u ekstremitetu. To može uključivati:

nedostajuće ili loše razvijene palce

• dodatni prsti ili prsti (polydactyly)
• prugasti prstima ili prste (syndactyly)
• loše razvijen podlaktice
• Ostali simptomi

Ostalo, općenitije simptomi povezivanja VATER-a uključuju:

spor rast

• neuspjeh u dobivanju težine
• neujednačena lica (asimetrija)
• oštećenja uha
• oštećenja pluća
• problemi s vaginom ili penisom
• važno je napomenuti da udruga VATER / VACTERL ne utječe na učenje ili intelektualni razvoj.

AdvertisementAdvertisement

Dijagnoza Kako se dijagnosticira?

Budući da je povezivanje VATER-a klaster uvjeta, niti jedan test ne može ga dijagnosticirati. Liječnici obično dijagnosticiraju na temelju kliničkih znakova i simptoma. Bebe s tim stanjem imaju najmanje tri VATER ili VACTERL nedostatka. Važno je isključiti druge genetske sindrome i uvjete koji mogu dijeliti značajke s udrugom VATER / VACTERL.

Oglas

Liječenje

Koje su mogućnosti liječenja?

Liječenje se temelji na tome što su uključeni tipovi defekata rađanja. Kirurgija može popraviti mnoge nedostatke, uključujući probleme s analnim otvorom, kosti kralježnice, srca i bubrega. Često se takvi postupci rade skoro nakon rođenja djeteta.

Budući da udruga VATER uključuje nekoliko tijela sustava, nekoliko liječnika ga liječi, uključujući:

kardiolog (srčani problemi)

• gastroenterolog
• ortopedski specijalist (kosti)
• urolog (bubrega, mokraćnog mjehura i drugih dijelova mokraćnog sustava)
• Djeca s udrugama VATER često trebaju cjeloživotno praćenje i liječenje kako bi se spriječili budući problemi. Oni također mogu trebati pomoć stručnjaka poput fizioterapeuta i profesionalnog terapeuta.

AdvertisementAdvertisement

Outlook

Outlook

Izgledi ovise o vrsti nedostataka koje osoba ima i kako se ti problemi rješavaju. Često ljudi s udrugom VACTERL imat će simptome tijekom svog života. No, s pravom liječenja, oni mogu voditi zdrave živote.