ŠTo je hemofilija A?

Hemofilija A najčešće je poremećaj genetskog krvarenja uzrokovan nedostajućim ili neispravnim proteinom zgrušavanja zvanom faktor VIII. Također se naziva klasična hemofilija ili nedostatak faktora VIII. U rijetkim slučajevima, ona nije naslijeđena, već je uzrokovana abnormalnom imunološkom reakcijom unutar vašeg tijela.

Osobe s hemofilijom lako krvarenje i modricu, a njihova krv traje dugo vremena da stvori ugruške. Hemofilija A je rijetko, ozbiljno stanje koje nema lijek, ali je moguće liječiti.

Što uzrokuje hemofilija A?

Hemofilija A najčešće je genetski poremećaj. To znači da je uzrokovano promjenama (mutacijama) određenom genu. Kada je ova mutacija naslijeđena, prenosi se od roditelja do djece.

Advertisement

Ugruška je tvari slične gelu od elemenata u vašem tijelu zvanom trombociti i fibrin. Clots pomažu u zaustavljanju krvarenja od ozljede ili izrezivanja i dopuštaju liječenje. Bez dovoljno faktora VIII, krvarenje će se produžiti.

Rjeđe, hemofilija A javlja se nasumično u osobi bez prethodne obiteljske povijesti poremećaja. To je poznato kao stečena hemofilija A. To je obično uzrokovano imunološkim sustavom osobe koja nepravilno proizvodi protutijela koja napadaju faktor VIII. Stečena hemofilija je češća kod ljudi u dobi između 60 i 80 godina i trudnica. Poznato je da je stečena hemofilija riješena, za razliku od naslijeđenog oblika.

AdvertisementAdvertisement

Kako se hemofilija A razlikuje od B i C?

Postoje tri tipa hemofilije: A, B (također poznata kao božićna bolest), i C.

Haemofilija A i B imaju vrlo slične simptome, ali su uzrokovane različitim mutacijama gena. Hemofilija A uzrokovana je nedostatkom faktora zgrušavanja VIII. Hemofilija B rezultat je nedostatka faktora IX.

S druge strane, hemofilija C uzrokovana je manjkom faktora XI. Većina ljudi s ovom vrstom hemofilije nema simptoma i često nema krvarenja u zglobovima i mišićima. Prolongirano krvarenje obično javlja samo nakon ozljede ili operacije. Za razliku od hemofilije A i B, hemofilija C najčešća je u židovskim Ashkenazima i jednako utječe na muškarce i žene.

Čimbenici VIII i IX nisu jedini faktori zgrušavanja koje vaše tijelo treba stvoriti ugrušak. Drugi rijetki poremećaji krvarenja mogu se pojaviti ako postoje nedostaci čimbenika I, II, V, VII, X, XII ili XIII. Međutim, nedostaci u tim drugim čimbenicima zgrušavanja su izuzetno rijetki, pa se o tim poremećajima ne zna mnogo.

Sve tri vrste hemofilije se smatraju rijetkim bolestima, ali hemofilija A je najčešća od tri.

AdvertisementAdvertisement

Tko je u opasnosti?

Hemofilija je rijetka - javlja se samo u jednom od svakih 5 000 rođenih. Hemofilija A javlja se jednako u svim rasnim i etničkim skupinama.

Zove se X-vezano stanje jer mutacija koja uzrokuje hemofiliju A nalazi se na X kromosomu. Mužjaci određuju spol kromosoma djeteta, dajući kromosomu X kćeri i Y kromosomu sinovima. Tako su ženke XX i muškarci XY.

Kad otac ima hemofiliju A, nalazi se na njegovu X kromosomu. Pretpostavljajući da majka nije nosilac ili ima poremećaj, nijedan od njegovih sinova neće naslijediti stanje jer će svi njegovi sinovi imati Y kromosomu od njega. Međutim, sve njegove kćeri bit će nositelji jer su primili jedan kromosom X koji je pogođen hemofilijom i nepromijenjeni X kromosom od majke.

Oglas

Žene koje su nositelji imaju 50 posto šanse da prenose mutaciju svojoj djeci, jer je pogođen jedan X kromosom, a drugi nije. Ako njezini sinovi naslijedi pogođeni X kromosom, imat će bolest, budući da je njihov jedini X kromosom od njihove majke. Sve kćeri koje nasljeđuju pogođeni gen od njihove majke bit će nositelji.

Jedini način na koji žena može razviti hemofilija je ako otac ima hemofilija, a majka je nosilac ili ima bolest. Žena zahtjeva mutaciju hemofilije na oba X kromosoma kako bi pokazala znakove stanja.

AdvertisementAdvertisement

Koji su simptomi hemofilije A?

Osobe s hemofilijom Krvarenje češće i duže od ljudi bez bolesti. Krvarenje može biti unutarnje, kao što je unutar zglobova ili mišića, ili vanjski i vidljivi, kao kod rezova. Ozbiljnost krvarenja ovisi o tome koliko faktora VIII ima osoba u krvnoj plazmi. Postoje tri razine težine:

Teška hemofilija

Oko 60 posto osoba s hemofilijom A ima ozbiljne simptome. Simptomi teške hemofilije uključuju:

krvarenje nakon ozljede

spontano krvarenje

• uske, natečene ili bolne zglobove uzrokovane krvarenjem u zglobovima
• nosebleeds
• teški krvarenje od manjeg rezanja
• krv u mokraći
• krv u stolici
• velike modrice
• krvarenje desni
• umjerena hemofilija
• Oko 15 posto ljudi s hemofilijom A imaju umjeren slučaj. Simptomi umjerene hemofilije A slični su ozbiljnoj hemofiliji A, ali su manje ozbiljni i rjeđe se javljaju. Simptomi uključuju:

Oglas

dugotrajno krvarenje nakon ozljeda

spontano krvarenje bez očiglednog uzroka

• lako podmićivanje
• krutost zgloba ili bol
• blaga hemofilija
• oko 25% slučajeva hemofilije A smatra se blagim. Često dijagnoza nije napravljena tek nakon ozbiljne ozljede ili operacije. Simptomi uključuju:

produljeno krvarenje nakon ozbiljnih ozljeda, traume ili operacije, kao što je ekstrakcija zuba

lakši modrice i krvarenje

• neuobičajeno krvarenje
• Kako je dijagnoza hemofilije A?
• Liječnik postavlja dijagnozu mjerenjem razine aktivnosti faktora VIII u uzorku vaše krvi.

AdvertisementAdvertisement

Ako postoji obiteljska povijest hemofilije, ili je majka poznata nosač, dijagnostički testovi mogu biti učinjeni tijekom trudnoće. To se naziva prenatalna dijagnoza.

Koje su komplikacije hemofilije A?

Ponovno i prekomjerno krvarenje može dovesti do komplikacija, pogotovo ako se ne liječi. To uključuje:

tešku anemiju

oštećenje zglobova

• duboko unutarnje krvarenje
• neurološki simptomi krvarenja unutar mozga
• imunološka reakcija na liječenje faktora zgrušavanja
• Primanje infuzija krvi darovane također povećava rizik od infekcija, kao što je hepatitis. Međutim, danas je donirana krv temeljito testirana prije transfuzije.
• Kako se liječi hemofilija A?

Ne postoji lijek za hemofiliju A i oni s poremećajem zahtijevaju cjeloživotno liječenje. Preporuča se da se osobe primaju liječenje u specijaliziranom centru za liječenje hemofilije (HTC) kad god je to moguće. Uz liječenje, HTC-ovi pružaju resurse i podršku.

Liječenje uključuje zamjenu nestalog faktora zgrušavanja transfuzijom. Faktor VIII može se dobiti iz donacija krvi, ali se obično umjetno stvara u laboratoriju. To se naziva rekombinantnim faktorom VIII.

Učestalost liječenja ovisi o ozbiljnosti poremećaja:

Blaga hemofilija A

Oni s blagim oblicima hemofilije A mogu imati samo zamjensku terapiju nakon epizode krvarenja. To se naziva episodičnim ili on-demand tretmanom. Infuzije hormona poznate kao desmopressin (DDAVP) mogu potaknuti tijelo da pusti više čimbenika zgrušavanja kako bi zaustavio epizodu krvarenja. Lijekovi poznati kao fibrin brtvila također se mogu primijeniti na mjesto rane kako bi se pomoglo u promicanju ozdravljenja.

Teška hemofilija A

Osobe s teškom hemofilijom A mogu primati periodične infuzije faktora VIII kako bi se spriječile epizode krvarenja i komplikacije. To se naziva profilaktička terapija. Ovi pacijenti također mogu biti obučeni da daju infuzije kod kuće. Teški slučajevi mogu zahtijevati fizikalnu terapiju kako bi se olakšala bol zbog krvarenja u zglobovima. U teškim slučajevima potrebna je operacija.

Što je izgled?

Izgledi ovise o tome da li netko prima odgovarajuće liječenje. Mnogi ljudi s hemofilijom A će umrijeti prije odrasle dobi ako ne dobiju odgovarajuću skrb. Međutim, s pravilnim liječenjem predviđa se gotovo normalni životni vijek.