Pismo mojem rijetkom stanju

Lindsey Sutton je imala samo pet tjedana kad su ljudi primijetili da ima problema sa probavljanjem masti. No tek nakon godine testiranja i tjednih sastanaka dobio je službenu dijagnozu.

Nedostatak obiteljske lipoproteinske lipaze, ili obiteljski sindrom chylomicronemia (FCS), izuzetno je rijedak. Tako je rijedak, zapravo, da utječe samo na oko 1 milijun ljudi, a službeno se klasificira kao rijetka bolest.

Rijetke bolesti imaju ograničena sredstva za istraživanje uzroka i liječenja, uglavnom zbog toga što utječu na relativno mali dio populacije. Ali ljudi koji imaju rijetke bolesti još uvijek pate od posljedica slabije bolesti, a često nemaju ugrađeni put liječenja koji će slijediti ili zajednica s kojom će ga podijeliti.

što je FCS?

FCS je nasljedna i utječe na 1 u svakih 1 milijuna ljudi.

Ljudi koji pogađaju nemaju enzim koji je nužan za razbijanje trigliceridnih masti u krvi. To može uzrokovati pankreatitis i tešku bol u trbuhu.
Nema poznatih tretmana.
Što je najizazovnija stvar u vezi s bolesti koja se smatra "rijetkim"?

Moram reći da glavni izazov nije imati drugih koji razumiju simptome kojima se redovito bavim. Moji prijatelji i obitelj čine veliki sustav podrške, ali nije isto kao i povezivanje s nekim tko doživljava iste probleme.
Što su vam liječnici rekli o tretmanima i terapijama? AdvertisementAdvertisement

LS:
Znam da se radi o nekim istraživanjima, ali nisu sigurni koliko. Trenutačno nema terapije odobrene od strane FDA koja učinkovito djeluje za mene, zbog čega je priznanje tako važno. Nadam se da će u budućnosti biti tretmana.
Osjećate li se kao da postoji zajednica za druge ljude koji imaju FCS? LS:

Pronašao sam malu zajednicu kroz RareConnect, što je korisno. Međutim, želim da postoji način da se veza između članica učvrsti kako bi ljudi mogli slobodno govoriti o ovoj bolesti na mjestu. Od sada, ne osjećam se kao da mogu razgovarati s nekim na web mjestu o problemima s kojima se suočavam s tom bolešću.

Zašto rijetke bolesti zaslužuju vašu pažnju? Upoznao sam nekoliko ljudi s FCS-om i to je bilo nevjerojatno iskustvo. Biti u stanju razgovarati s drugima koji točno shvaćaju kako je to živjeti s tim stanjem bio je dah svježeg zraka.To je bio jedno od najboljih iskustava koja sam imao.

AdvertisementAdvertisement

Što vas je potaknulo da želite napisati pismo svojoj bolesti, FCS?
LS:
Netko mi je predložio da pišem pismo za oslobađanje [od] emocija i napetosti koja proizlazi iz toga da se ne osjećam dobro većini dana. Nisam imao pojma kako bi me bilo dobro pisati. Time sam se osjećao iznimno osnaženim i pojačavalo me da me ta bolest ne definira niti će me ikada odrediti.

Pročitajte kako biste vidjeli što Lindsey želi reći joj stanju. Oglas

"Dragi FCS,
" Sigurno smo prošli puno zajedno, a nakon 25 godina još uvijek vas pokušavam shvatiti.
AdvertisementAdvertisement

"Učinite moj život tako teško gotovo svaki dan. Ne mogu otići sat, ne naglašavajući da ću, zbog tebe, dobiti pankreatitis. Svakog sam dana brinem o simptomima koje možete donijeti i kako ćemo zajedno raditi u budućnosti. Želim imati djecu i ne moram provoditi cijelu trudnoću u bolnici, a definitivno ne želim da moja djeca podnesu ono što sam morao podnijeti.
Jedna od najgorih stvari je da se ne osjećam kao da imam utičnicu. Kad se osjećam jako loše, ne želim biti teret nikome. Ne želim da ljudi ikada misle, "O, ona se opet osjeća bolesnom, nikad se ne osjeća dobro.
"Znam da nigdje nisam savršena kada je u pitanju jelo, a ja sam prvi koji priznajem kad pretjerujem. Vi to podnosite kad ti brownies izgledaju previše ukusno da prođe - i 'tolerirati' mislim da me ne šaljete u bolnicu. Ali još uvijek me plaćaš sljedeći dan.
"Osjećam se kao da te lijepo trudim, ali ništa ne funkcionira. Čak i kad dobro jedem - niske ugljikohidrate, niski šećer, visoko bjelančevine i ispod 10 grama masnoća - još uvijek ste nesretni, uzrokujući to strašno i previše poznato kuglasto rebro i bol u škripcu. Ne mogu uzeti lijekove protiv boli 24 sata dnevno! Imam posla: raditi, provoditi vrijeme s prijateljima i obitelji … znate, živite normalan život.
Advertisement

"Mislim da niste svjesni koliko sam vas uplašena. Više me plašiš jer mi držiš svoje zdravlje u rukama. Bila sam hospitalizirana više od 30 puta, jedan me napad na ICU. Znam da sam prouzročio nekoliko napada s lošim izborom, ali ostalo je sve vas. Znam da ste čuli da sam se plakala spavati bezbrojne noći, i osjetio sam svoju tjeskobu i bijes.
AdvertisementAdvertisement
" Najgori dio je da sam se naviknuo da se svakodnevno osjećam da sam zaboravio da to nije normalno.
"Vidio sam stres i zabrinutost da si nanio moje roditelje, pogotovo kad sam bolesna svaka dva mjeseca dvije godine. Provalili ste nas u pakao - oh, i razbijali se na rođendan tate prije par tjedana, to je stvarno bilo sjajno. Zbilja nam je drago slaviti u ER.
"Jedna od najgorih stvari je da se ne osjećam kao da imam utičnicu. Kad se osjećam jako loše, ne želim biti teret nikome. Ne želim da ljudi ikada misle, "O, ona se opet osjeća bolesnom, nikad se ne osjeća dobro. "Mrzim što mnogi ljudi ne razumiju kako je to živjeti s tom bolesti.

"Ali koliko želim sjediti ovdje i reći vam koliko vas prezirem, ne mogu. Iako vam ja jako ne volim, zbog vas postao sam tako jak, zagovornik, neovisan i nevjerojatno pozitivan. Znam da bez obzira na to, nikada nećete stati na put.
"Na kraju dana, ti si dio mene, i nadam se da s vremenom možemo naučiti da bolje radimo jedni s drugima, umjesto protiv.
- Lindsey "