Megalencefalija: simptomi, liječenje i Outlook

Što je megalencefalija?

Istaknute stavke

1. Megalencefalija su stanje u kojem je vaš mozak abnormalno velik.
2. Ponekad se razvija megalencefali zajedno s ostalim neurološkim problemima ili poremećajima porođaja.
3. Vaše liječenje i izgledi ovisit će o vašem specifičnom stanju.

Megalencefalija su stanje u kojem je vaš mozak abnormalno velik. Prosječni mozak odraslih težak je između 1, 300 i 1, 400 grama ili između 2. 87 funti i 3. 09 funti. Prema The Gale Enciklopedija neuroloških poremećaja, mozak odrasle osobe s megalencefalirom teži više od 1, 600 grama ili 3,35 funti.

Megalencefalija može biti prisutna pri rođenju. Također se može razviti tijekom vremena. U nekim slučajevima, vaš mozak može doseći dvostruko više od normalne težine.

Megalencefalija se može dogoditi sami. Može se dogoditi bez ikakvih simptoma. Može se također pojaviti i kod širokog raspona neuroloških problema ili poremećaja u porođaju. Ponekad se zbunjuje s makrofafalijom. Ovo je stanje u kojem je glava velika, ali ne nužno abnormalna.

AdvertisementAdvertisement

• Simptomi
• Koji su simptomi megalencefalije?

Ako imate megalencefalija, simptomi mogu biti u rasponu od blage do teške. Oni ovise o temeljnom uzroku vašeg stanja. Ako imate dobroćudni obiteljski megalencefali, možda nemate simptoma. Možda imate normalnu i naprednu inteligenciju. U drugim slučajevima, vaše lica mogu imati abnormalnu veličinu ili oblik. Ako drugi poremećaj uzrokuje megalencefaliju, možda imate kognitivno oštećenje, napadaj ili druge simptome.

Zajednički neurološki simptomi uključuju:

odgađanje razvoja vaših brutskih motoričkih sposobnosti, uključujući sposobnost da držite glavu uspravno, promijenite položaj, prebacite se, sjednite i držite

odgođeni razvoj govora

disfunkcija kortikospina, u kojoj vaš mozak ne šalje impulse u kralježničnu moždinu pravilno

intelektualni invaliditet

• nedostaci u vašem mišićnom tonu
• asimetrija tijela
• paraliza
• nemogućnost koordiniranja i kontrole vaših pokreta
• seizures
• vizualne nepravilnosti
• Uzroci
• Što uzrokuje megalencefalija?
• Nedostaci na način na koji mozak kontrolira proizvodnju stanica uzrokuje megalencefaliju. U normalnom rastu stanica mozga vaše tijelo proizvodi odgovarajući broj stanica mozga. Proizvodi ih na pravom mjestu u pravo vrijeme. Megalencefalija nastaje kada vaš mozak proizvodi previše novih stanica mozga ili stanica koje su prevelike. Može se dogoditi i kada se u vašem mozgu podigne metabolički nusproizvodi i tvari.
• Genetski čimbenici i genetski poremećaji mogu uzrokovati megalencefaliju. Na primjer, stanje može proizaći iz:

neuropsihijatrijske bolesti

tuberkulozne skleroze

poremećaja s poremećajem, kao što su Sotosov sindrom i Beckwith-Wiedemannov sindrom

kromosomske poremećaje, kao što je Klinefelterov sindrom <999 > Ne-genetički uzroci također mogu dovesti do megalencefalije. Na primjer, poremećaji koji utječu na vašu moždanu spinalnu tekućinu mogu uzrokovati.

• Ponekad liječnik ne može utvrditi uzrok.
• AdvertisementAdvertisementMarketing
• Čimbenici rizika
• Tko je u opasnosti od megalencefalije?
• Megalencefalija je tri do četiri puta češća kod muškaraca nego žena, objavljuje The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders. Utječe između 10 i 30 posto bolesnika s makrofaksijom. Asimptomatski slučajevi se ne mogu prijaviti, pa je incidencija nepoznata.

Dijagnoza

Kako se dijagnosticira megalencefalija?

Vaš liječnik će obaviti cjelovit fizički pregled za dijagnozu megalencefalije. Oni će mjeriti opseg vaše glave. Oni također mogu mjeriti glave vaših najbližih rođaka. Oni također mogu uzeti vaše osobne i obiteljske medicinske povijesti.

U nekim slučajevima, vaš liječnik može obavljati razvojne i neurološke ispite. Na primjer, mogu naručiti MRI ili CT skeniranje. To im može pomoći da pregledaju izgled i veličinu vašeg mozga. Oni također mogu naručiti laboratorijske testove. To im može pomoći da provjeravaju genetske i kromosomske poremećaje.

AdvertisementAdvertisement

Liječenje

Kako se liječi megalencefali?

Nisu dostupni nikakvi lijek za megalencefaliju. Međutim, vaš liječnik može propisati tretmane za vaše simptome, temeljne poremećaje ili povezane invalidnosti.

Na primjer, vaš liječnik može propisati m

izdanja.

Antiepileptički lijekovi mogu pomoći u kontroli napadaja. Fizička, govorna i profesionalna terapija može vam pomoći u upravljanju fizičkim ili neurološkim teškoćama.

Oglas

Izgledi

Kakvi su izgledi za megalencefaliju?

Ako imate megalencefalija, dugoročno gledanje ovisi o ozbiljnosti vašeg stanja. U nekim slučajevima, vaši simptomi mogu biti vrlo blagi. Mogu zahtijevati malo ili nikakvog liječenja. Mogu imati malo utjecaja na vaš život. U drugim slučajevima, vaši simptomi mogu biti teški. Na primjer, napadaji, paraliza i kognitivni poremećaji mogu biti ograničavajući. Ako imate ove simptome, možda trebate fizičke, govorne ili profesionalne terapije. Djeca s tim simptomima također mogu zahtijevati odgojno obrazovanje.

Ako imate hemimegalencefalija, dugoročni izgledi su loši. Ovo stanje je rijetko. To može dovesti do kognitivnih poremećaja, teških napadaja i paralize na jednoj strani vašeg tijela.

Pitajte svog liječnika za više informacija o vašoj specifičnoj dijagnozi i dugoročnom pogledu.

AdvertisementAdvertisement

Sprječavanje

Sprječavanje megalencefalije

Megalencefalija se ne može spriječiti. Ako imate obiteljsku povijest stanja, obratite se svom liječniku o genetskom savjetovanju.To vam može pomoći da procijenite rizik od razvoja stanja. Također vam može pomoći da procijenite rizik za svoju djecu ili buduću djecu.