Javorov sirup bolest urina (MSUD)

Pregled

Ključne točke

1. Bolest mokraćne sirupa urina (MSUD) je rijedak metabolički poremećaj koji se razvija od nasljeđivanja mutiranog gena od svakog roditelja.
2. Ljudi koji imaju bolest proizvode urin koji ima osebujni miris javorovog sirupa.
3. Ako se ne liječi, MSUD može uzrokovati značajne fizičke i neurološke probleme.

Maple syrup bolest urina (MSUD) je rijedak, naslijeđeni metabolički poremećaj. Bolest sprječava vaše tijelo da razbije određene aminokiseline.

Amino kiseline su ono što ostaje nakon što vaše tijelo probavlja proteine ​​iz hrane koju jedete. Posebni enzimi obrađuju aminokiseline kako bi se mogli koristiti za održavanje svih vaših funkcija tijela. Ako neki od potrebnih enzima nedostaju ili su neispravni, aminokiseline i njihovi nusprodukti, zvane keto kiseline, skupljaju u vašem tijelu. Kako se razina tih tvari povećava, to može rezultirati:

Kada se ne liječi, MSUD može uzrokovati značajne fizičke i neurološke probleme. MSUD se može kontrolirati s prehrambenim ograničenjima. Uspjeh ove metode može se pratiti krvnim testovima. Rana dijagnoza i intervencija poboljšavaju mogućnost dugoročnog uspjeha.

Oblik MSUD

MSUD je također poznat kao:

nedostatak BCKDC

razgranati lanac nedostatka alfa-keto kiseline dehidrogenaze

ketoaciduria razgranatog lanca ketonurija razgranatog lanca I

Postoje četiri podvrste MSUD-a. Svi su naslijeđeni genetički poremećaji. Razlikuju se po stupnju enzimske aktivnosti, ozbiljnosti i dobi kada se bolest pojavljuje.

Classic MSUD

• Ovo je najčešći i najteži oblik stanja. Osoba sa ovim oblikom ima malo, ako postoji, enzimske aktivnosti - oko 2 posto ili manje normalne aktivnosti. Simptomi su prisutni u novorođenčadi u roku od nekoliko dana od rođenja. Početak se obično aktivira kada tijelo djeteta počne obraditi protein od hranjenja.
• Intermediate MSUD
• Ovo je rijetka verzija MSUD-a. Simptomi i starost bolesti često variraju. Osobe s ovom vrstom MSUD-a imaju višu razinu enzimske aktivnosti od klasičnog MSUD-a - oko 3 do 8 posto normalne aktivnosti.
• Povremeni MSUD

Ovaj oblik ne ometa normalan fizički i intelektualni razvoj i razvoj. Simptomi se obično ne pojavljuju dok dijete ne bude između 1 i 2 godine. To je blaži oblik klasičnog MSUD-a.Pojedinci imaju značajnu enzimsku aktivnost - oko 8 do 15 posto normalne aktivnosti. Početna reakcija bolesti često se događa kada dijete doživi stres, bolest ili neuobičajeno povećanje bjelančevina.

Thiamine-responsive MSUD

Ovaj rijetki oblik stanja često se poboljšava s velikim dozama tiamina ili vitamina B-1. Simptomi obično javljaju nakon djetinjstva. Iako tiamin može biti koristan, potrebne su i prehrambene ograničenja.

simptomi

Simptomi MSUD

Neki početni simptomi karakteristični za klasični MSUD su:

letargija

slab apetit

gubitak težine

slaba sposobnost sisanja

razdražljivost

a 999> nepravilni uzorci spavanja

• izmjenične epizoda hipertonije (mišićna krutost) i hipotonija (mišićavost)
• jaki krikovi
• Znakovi srednjeg i tiamin- (999),
• hranjenja
• slab rast
• karakterističan miris jabučnog šećera u vosku, znoju i urinu
• neurološki nedostaci
• razvojni kašnjenja
• Čimbenici rizika

Čimbenici rizika za MSUD

• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje (NORD) navodi da se MSUD javlja istom brzinom kod muškaraca i žena (oko 1 u 185 000 osoba).
• Vaš rizik da imate bilo koji oblik MSUD-a ovisi o tome jesu li vaši roditelji nositelji bolesti. Ako su oba roditelja nositelji, njihovo dijete ima:
• 25 posto šanse za primanje dva mutirana gena i MSUD
• 50 posto šanse za primanje samo jednog defektnog gena i kao nositelj
• 25 posto šanse za primanje jednog normalni gen iz svakog roditelja
• Ako imate dva normalna gena za BCKDC, ne možete prenijeti bolest svojoj djeci.

Kada dva roditelja nose recesivni gen za BCKDC, moguće je da jedna od njihove djece ima bolest i drugu djecu da ga nemaju. Međutim, ta djeca imaju 50 posto šanse da budu nositelji. Oni također mogu imati rizik kasnije u životu djeteta s MSUD-om.

Uzroci

Uzroci MSUD

MSUD je recesivni genetski poremećaj. Svi oblici bolesti su naslijedili od roditelja. Četiri vrste MSUD uzrokovane su mutacijama ili promjenama u genima koji su povezani s BCKDC enzimima. Kada su ti geni neispravni, BCKDC enzimi se ne proizvode ili ne rade ispravno. Ove mutacije gena nasljeđuju se na kromosomima koje primate od roditelja.

Tipično, roditelji djece s MSUD-om nemaju bolest i posjeduju jedan mutirani gen i jedan normalan gen za MSUD. Iako oni nose defektni recesivni gen, one ga ne utječu. Imajući MSUD znači da ste naslijedili jedan manjkav gen za BCKDC od svakog roditelja.

• AdvertisementAdvertisement
• Dijagnoza
• Dijagnoza MSUD

Podaci Nacionalnog novorođenog centra za pregled i genetski resurs (NNSGRC) ukazuju da svaka država u SAD-u ispituje novorođenče za MSUD kao dio novorođenčeta, što je test krvi koji se također prikazuje za više od 30 različitih poremećaja.

Identificiranje prisutnosti MSUD-a pri rođenju od presudne je važnosti za sprječavanje dugotrajne štete. U slučajevima kada su oba roditelja nositelji i test djeteta je negativan za MSUD, dodatna se ispitivanja mogu savjetovati za potvrđivanje nalaza i sprečavanje pojave simptoma.

Kad se pojave simptomi nakon novorođenog razdoblja, dijagnoza MSUD-a može se izvesti analizom urina ili krvnim testom. Analiza urina može otkriti visoku koncentraciju keto kiselina, a krvni test može otkriti visoku razinu aminokiselina. Dijagnoza MSUD također se može potvrditi enzimskom analizom bijelih krvnih stanica ili stanica kože.

Ako ste zabrinuti da biste mogli biti nositelj MSUD-a, genetsko testiranje može potvrditi posjedujete li neki od nepravilnih gena koji uzrokuju bolest. Tijekom trudnoće, vaš liječnik može koristiti uzorke dobivene uzorkovanjem korionskog villusa (CVS) ili amniocentezom za dijagnosticiranje vaše bebe.

Reklame

Komplikacije

Komplikacije MSUD

Komplikacije od nedijagnosticiranog i netretiranog MSUD mogu biti teške i čak fatalne. Čak i djeca u planu liječenja mogu doživjeti incidente ekstremne bolesti, nazvane metaboličke krize.

Metaboličke krize nastaju pri iznenadnom i intenzivnom povećanju BCAA u sustavu. Ako se ne liječi, situacija može dovesti do ozbiljnih tjelesnih i neuroloških oštećenja. Metabolička kriza obično pokazuje:

ekstremni umor ili letargija

gubitak budnosti

razdražljivost

povraćanje

Kada se MSUD ne dijagnosticira, ili se metaboličke krize ne liječi, mogu se pojaviti sljedeće teške komplikacije:

napadaji

oteklina mozga

nedostatak protoka krvi u mozak

metabolička acidoza - situacija u kojoj krv sadrži visoke razine kiselinskih tvari

• koma
• , mogu rezultirati:
• teškim neurološkim oštećenjima
• intelektualnim invaliditetom

sljepoća

• spastičnosti ili nekontroliranom nepropusnošću mišića
• Napokon, život opasne komplikacije mogu se razviti i dovesti do smrti, osobito ako idu neobrađen.
• AdvertisementAdvertisement
• Liječenje
• Liječenje MSUD

Ako je vašem djetetu dijagnosticiran MSUD, brz medicinski tretman može izbjeći ozbiljne medicinske probleme i intelektualnu nesposobnost. Prvo liječenje uključuje smanjenje razine BCAA u krvi vaše bebe.

• Uobičajeno, to uključuje intravenoznu (IV) primjenu aminokiselina koje ne sadrže BCAA, u kombinaciji s glukozom za dodatne kalorije. Liječenje će poticati uporabu postojećeg leucina, izoleucina i valina u tijelu. Istodobno će smanjiti razinu BCAA i osigurati potrebne proteine.
• Vaš liječnik će stvoriti dugoročni plan liječenja za vaše dijete s MSUD-om u kombinaciji s metaboličkim specijalistom i dijetetičarom. Cilj plana liječenja je pružiti svom djetetu sve proteine ​​i hranjive tvari potrebne za zdrav rast i razvoj. Plan će također izbjeći dopuštanje previše BCAAS prikupljanja u krvi.
• Prevencija
• Kako spriječiti MSUD

Budući da je MSUD naslijeđena bolest, nema metode za prevenciju.Genetički savjetnik može vam pomoći u određivanju rizika za bebom s MSUD-om. Genetsko testiranje može vam reći ako ste vi ili vaš partner nosilac bolesti. DNA testiranje može identificirati bolest u fetusu prije rođenja.

AdvertisementAdvertisementMarketing

Outlook

Dugoročni izgledi za MSUD

Djeca s MSUD mogu voditi aktivan, normalan život. Redoviti medicinski nadzor i pažljiva pozornost na prehrambene ograničenja mogu pomoći vašem djetetu da izbjegne potencijalne komplikacije. Međutim, čak i uz pažljivo praćenje, metabolička kriza može izbiti. Obavijestite svog liječnika ako vaše dijete razvije bilo kakve simptome MSUD-a. Najbolje rezultate možete postići ako se liječenje započne i održava što je ranije moguće.