Autizam i stari spermi

Žene su davno znale da njihovi biološki satovi otkucavaju, a plodnost se počinju brzo smanjivati ​​u srednjim tridesetima. S druge strane, nikada se nije činilo da postoji dobna granica kada ljudi mogu postati očevi.

Liječnici se slažu da su žene starije od 35 godina starije dobi majke (AMA), ali razumijevanje rizika vezanih uz starije očeve još se razvija. Napredna starosna dob (APA), obično definirana kao biološki otac preko 40 godina, sve je popularnija tema jer starije roditelje postaju sve češće.

Studija iz 2011. godine u molekularnoj psihijatriji više od 5,7 milijuna djece u pet zemalja našla je vezu između starijih očeva i autizma.

Istraživači su pokazali da je vjerojatnost da dijete s autizmom bude 28 posto veća kod očeva koji su imali 40 godina, a 66 posto više za muškarce u 50-ima, u usporedbi s očima mlađima od 30 godina. Znanstvenici su predložili da sperma starenja, koja ima veći broj mutacija koje se također prenose djetetu, može biti ključni igrač u vezi između starijih očeva i povećanog rizika od autizma.

dr. Jason Kovač, endokrinolog u IU Health, vjeruje da je starija teorija sperme još uvijek za raspravu. "Teško je znati točno je li starija sperma gora, budući da u tim studijama ima toliko mnogo varijabli, osim u dobi koja povezuje starije očeve i autizam", istaknuo je. Neke od tih varijabli uključuju način života, prehranu i duhan, alkohol i uporabu droga.

Centri za kontrolu i prevenciju bolesti procjenjuju da je 1 od 68 djece u odrasloj dobi Sjedinjene Države imaju autizam: 1 u 42 dječaka i 1 u 189 djevojčica.

"Autizam je ono što nazivamo spektralnim poremećajem. "Postoji na spektru, od nedostajućih društvenih znakova, što možda ukazuje na nešto poput Aspergerove, na ozbiljan slučaj u kojem osoba s autizmom ne može funkcionirati u društvu i mora biti institucionalizirana", objasnio je dr. Brian Levine, New York Gradski reproduktivni endokrinolog.

Prevalencija autizma udvostručila se u Sjedinjenim Američkim Državama od 2000. godine i brzo raste na globalnoj razini.

Analiza danskih slučajeva iz 2015. godine pokazala je da se 60 posto povećanja stope autizma može pripisati povećanoj svijesti o autizmu i širenju medicinske definicije poremećaja. Međutim, to ostavlja 40 posto novih slučajeva neobjašnjivih, što ukazuje na istinito povećanje.

AdvertisementAdvertisement

Dok istraživači pronalaze veze između autizma i određenih čimbenika, nitko od uzroka nije očigledan zbog razloga."Autizam je vjerojatno kombinacija prirode, što znači da ga možete naslijediti, njegovati - ono što hranite djetetu i kako ih podižete - i prehranu i zdravlje majke", rekao je dr. Levine Healthline.

Pročitajte više: Ni djeca s autizmom ne dijele iste genetske čimbenike rizika »

Je li" geek kultura "kriva?

Dokument iz 2016. objavljenog u Nature Genetics kaže da ne bismo trebali biti tako brzo krivi autizam na starijoj spermi.

Oglas

Znanstvenici su otkrili da povećani broj mutacija u starijoj muškoj spermi nije dovoljno visok da bi objasnio punu razinu višeg rizika od autizma kod djece starijih očeva.

Umjesto toga, znanstvenici su predložili da stariji muškarci koji imaju ili su u opasnosti za psihijatrijske poremećaje, poput autizma, obično imaju djecu kasnije u životu - i genetski prenose poremećaj svojoj djeci.

AdvertisementAdvertisement

"Možda stariji muškarci koji imaju ove meke znakove autizma vjenčaju se kasnije u životu - ti su korijeni nasljedni", rekao je dr. Levine, ističući kako je točno kako se gena za autizam prosljeđuje još uvijek nepoznata.

Autizam nije naslijeđen na jednostavan način. Čak i braća i sestre koji oboje imaju autizam imaju različite genetske mutacije povezane s autizmom.

"Nedostatak studije jest da ne znamo kako izgledaju te djece, kao što je koliko utjecajna interakcija roditelja ima s djetetom. Mnoge od tih studija koriste korelaciju bez uzročnosti ", rekao je dr. Levine. Ova objašnjenja igraju se u teoriji Silicijske doline izraženom u Wired članku iz 2001. godine, koja je ukazivala da tehnološka čvorišta privlače veliki broj "geekova" koji su ili bi mogli biti dijagnosticirani Aspergerovim ili blage autizmom.

To može otkriti zašto su Kaliforniji znanstvenici identificirali klastere autizma oko San Francisca, Los Angelesa i osam drugih gradova u Kaliforniji, gdje su djeca dvaput vjerojatnija da će imati poremećaj.

AdvertisementAdvertisement

Poboljšavajući tu teoriju, nedavna studija stvorila je "geek indeks" i izmjerila 15 000 pari blizanaca za IQ, socijalnu aloofness i sposobnost usredotočiti se na jedan predmet od interesa.

Istraživači su otkrili da napredna starosna dob prema geekijernim sinovima prema indeksu. Veza nije bila prisutna u kćerima.

Dok se visoki IQ i socijalna nespretnost razlikuju od istinskog autizma, istraživači su istakli da je moguće da se neke od osobina preklapaju. Dječaci koji su visoko rangirani na geek indeksu nastavili su raditi bolje u školi, posebno u znanosti, tehnologiji, inženjerstvu i matematici (STEM). To su vještine na zahtjev u tehnološkim čvorištima.

"[Mlađi muškarci] koji rade u tehnološkoj industriji možda ne bi mogli odustati od izbora obitelji. Možda imaju teže vremena za pronalaženje odgovarajućeg partnerstva ", predložio je dr. Kovač. Dakle, ovi muškarci koji su možda na autističnom spektru, prenose te osobine svojoj djeci kao starijim ocima.

Moguće je da je geek kultura proslavila oddballe, i bez obzira na starost su tata, ova skupina prolazi duž mekih značajki autizma na višoj stopi.

Pročitajte više: Novi autizam droga pokazuje obećavajuće rezultate »

Raditi prema prepoznavanju uzroka autizma

Gotovo 100 gena povezano je s autizmom ili njegovim znakovima, ali znanstvenici vjeruju da niti jedna mutacija gena ne rezultira poremećaj.

Kako bi mogao utvrditi uzroke autizma i, u budućnosti, testirati za to, dr. Levine je izjavio za Healthline da studije trebaju pogledati tri područja.

"Za testiranje autizma najprije moramo genetički slijediti svu djecu koja imaju bolest, potom tražiti genetske utiskivanje i meke promjene - geni koji su prisiljeni da se izražavaju", objasni dr. Levine.

Genet se može izraziti na različite načine ovisno o kojem roditelju dijete dobije gen.

"Drugo: Napravite kućni posjet. Što dijete života izgleda život? Dobivaju li se više šećera od druge djece? Troše li puno vremena na iPads? ", Pitao je dr. Levine, spomenuvši nedavnu studiju koja povezuje iPade s odgodom govora.

Pokazalo se da i upotreba iPada i pametnih telefona djeci dovodi do problema s društvenim i emocionalnim razvojem.

dr. Levinova treća preporuka: "Provjerite zdravlje majke. Je li ona sjedila ili aktivna? Na primjer, mlađa žena koja radi može se kretati više, pa više krvi dolazi do maternice. "

Istraživanja su pokazala veze između zdravlja majke i autizma. Istraživanje iz 2016. godine pokazalo je da su prekomjerne razine folata tijekom trudnoće utrostručile rizik za dijete s autizmom.

Budućnost testiranja zametaka za autizam

"Često simptomi autizma su neurološki meki znakovi koji se ne mogu lako dijagnosticirati u trudnoći", rekla je dr. Levine o prenatalnom screeningu poremećaja.

Ipak, roditelji koji prolaze in vitro oplodnju (IVF) žele čuvati autizam, ali tehnologija koja to još uvijek ne postoji. "Još uvijek ne možemo testirati embrije za autizam, ali vidim da se to događa kad utvrdimo uzročnik u genu", pojasnio je dr. Levine.

Započinitelji žele dostaviti zahtjeve obitelji koje prolaze IVF koji žele dodati autizam na popis bolesti kojima će se pregledavati njihovi zametci.

dr. Aimee Eyvazzadeh, reproduktivni endokrinolog, sa sjedištem u San Franciscu, rekao je da pacijenti traže od nje da cijelo vrijeme provjere svoje zametke za autizam. Rekla je da stvarnost nije daleko. "Prošlo je oko godinu i pol dana, ali postoji tvrtka koja će genetički testirati embrije za autizam. „

dr. Eyvazzadeh je trenutno u mogućnosti provesti screening za visoko rizične genove autizma na spermi.

Ako budući roditelji saznaju da otac nosi neke visoko rizične gene koji su značajno povezani s autizmom, omogućuje im da odluče hoće li ili ne koristiti donore sperme prije nego što stvaraju embrije.

Vijeće za reproduktivnu tehnologiju zapadne Australije koristi različite radne prostore za prenatalne projekcije autizma prije nego što test postoji. To omogućava ženama koje prolaze kroz IVF koji imaju vrlo visok rizik da dijete s autizmom bude ugrađeno samo ženskim embrijima, jer je prevalencija poremećaja kod muškaraca mnogo veća.

Neurodiversitet kao perspektiva autizma

"Neuronska raznolikost je ideja da su neurološke razlike poput autizma i ADHD rezultat normalne, prirodne varijacije u ljudskom genomu", kaže John Elder Robison, znanstvenik neuroznanstvenosti na College of William & Mary koja je sam Asperger.

Robison je napomenuo da "Istraživanja pokazuju da je 20 posto učenika srednjih škola na neki način neurodiverse. "

U kulturi koja slavi inovaciju, tvrtke otkrivaju da postoje prednosti da imaju autistične zaposlenike koji vide i rješavaju probleme različito od neurotipskih zaposlenika.

Nekoliko istaknutih tvrtki poput SAP-a, JP Morgana Chasea i IBM-a čak počinju zapošljavati inicijative za zapošljavanje zaposlenika s autizmom.

Oni shvate da zaposlenici neurodiverzuma donose jedinstvenu, često iznimnu metodu vještina i rješavanja problema radnoj snazi. Između povećanja produktivnosti i inovativnih ideja, tvrtke vide zaposlenike na autističnom spektru kao konkurentsku prednost.

Dakle, umjesto gledanja razlike kao poremećaja, neurodiversitet zagovara vidjeti spektar neuroloških funkcioniranja kao naše stvarnosti. Vjeruju da će uključivanje ljudi na spektar u školama i tvrtkama omogućiti da iskoristimo punu količinu ljudskog intelekta.

dr. Levine se pridodaje ovom stajalištu prilikom uzimanja pacijenata koji zahtijevaju prenatalni screening za autizam. "Svatko ima drugačiju definiciju normalnog. Potičem ljude da koriste "u području normalnog" ili "baš kao i svi ostali. "Steve Jobs vjerojatno nije nikad opisan kao normalan, ali on je jedan od najuspješnijih ljudi našeg vremena. „