Sindrom sturge-Weber: uzroci, simptomi i dijagnoza

Što je sindrom Sturge-Weber?

Istaknute stavke

1. Sturge-Weberov sindrom je rijedak poremećaj prisutan pri porodu. Karakterizira ga loza-vino boja na licu, a mozak ili oka abnormalnosti.
2. Neka djeca nemaju neurološki simptomi poremećaja, a drugi imaju ozbiljne razvojne kašnjenja i napadaj.
3. Liječenje za Sturge-Weberov sindrom ovisi o vrsti simptoma koje vaše dijete može doživjeti. Može se sastojati od lijekova za liječenje napadaja, kirurškog zahvata za liječenje problema oka ili terapije za liječenje zakašnjelih razvojnih poremećaja.

AdvertisementAdvertisement

Simptomi

Koji su simptomi sindroma Sturge-Weber?

Najočitiji pokazatelj SWS je boja luka-vino, ili crvena i obojena koža na jednoj strani lica. Odbojka je zbog proširenih krvnih žila na licu koje čine kožu crvenilo.

Nije svatko tko ima lučicu-vino ima SWS, ali svaka djeca sa SWS-om imaju lozu-vino. Dijete mora imati mrlju iz luke i vina i abnormalne krvne žile u mozgu na istoj strani kao i mrlja za koju se dijagnosticira SWS.

Kod nekih djece abnormalne žile ne uzrokuju nikakve simptome. U drugima oni mogu uzrokovati sljedeće simptome:

razvojne kašnjenja

kognitivno oštećenje

• napadaji
• slabost s jedne strane tijela
• paraliza
• Prema Američkom udruženju za pedijatrijsku oftalmologiju i Strabismus, procjenjuje se da 50 posto djece s SWS razvija glaukom tijekom djetinjstva ili kasnije u djetinjstvu. Glaukom je bolest oka često uzrokovana povećanim pritiskom u oku. To može uzrokovati oštećenje vida, osjetljivost na svjetlo i bol u oku.
• Uzroci

Što uzrokuje Sturge-Weberov sindrom?

Iako je SWS prisutan pri rođenju, to nije naslijeđeno stanje. Umjesto toga, to je rezultat slučajne mutacije u GNAQ genu.

Formule krvnih žila povezane sa SWS-om počinju kada beba bude u maternici.Oko šestog tjedna razvoja, mreža živaca razvija se oko područja koja će postati beba glava. Obično ova mreža odlazi u deveti tjedan razvoja. U bebama sa SWS-om, međutim, ova mreža živaca ne odlazi. To smanjuje količinu kisika i krvi koja teče u mozak, što može utjecati na razvoj moždanog tkiva.

AdvertisementAdvertisementMarketing

Dijagnoza

Kako je dijagnosticiran sindrom Sturge-Weber?

Liječnici često mogu dijagnosticirati SWS na temelju simptoma koji su prisutni. Djeca s SWS-om možda se uvijek ne mogu roditi s karakterističnom bojom luka i vina. Međutim, oni često razvijaju maternicu kratko nakon rođenja.

Ako liječnik vašeg djeteta sumnja da vaše dijete može imati SWS, naručit će slikovne testove, poput CT i MRI skeniranja. Ovi testovi daju detaljne slike mozga, omogućujući liječniku da traži znakove oštećenja mozga. Oni će također obavljati testove oka kako bi provjerili prisutnost glaukoma i drugih oštećenih očiju.

Liječenje

Kako se liječi sindrom Sturge-Weber?

Liječenje za SWS može varirati ovisno o simptomima koje dijete doživljava. Može se sastojati od:

lijekova poznatih kao antikonvulzivne lijekove koji mogu smanjiti napadajne aktivnosti

kapi za oči, koji mogu smanjiti pritisak očiju

• kirurgija koja može ublažiti simptome glaukoma
• fizikalna terapija koja može ojačati slab mišiće
• obrazovne terapije, koje mogu pomoći djeci s razvojnim kašnjenjima da napreduju što je više moguće
• Ako vaše dijete želi smanjiti pojavu lučke kapljice, mogu se koristiti laserski tretmani. Važno je napomenuti, međutim, da ti tretmani ne smiju u potpunosti ukloniti oznaku.
• AdvertisementAdvertisement

Komplikacije

Koje komplikacije mogu potaknuti - Weberov sindrom uzrok?

Prema Johns Hopkins Medicine, 80 posto djece s SWS također imaju napadaje. Dvadeset i pet posto ove djece ima potpunu kontrolu napadaja, 50 posto ima djelomičnu kontrolu napadaja, a 25 posto nema kontrolu napadaja od lijekova.

Većina djece s SWS-om ima ljepljivu vinsku mrlju i abnormalnosti mozga koje utječu samo na jednu stranu mozga. Međutim, u nekoj djeci mogu biti pogođene obje strane mozga. Ta djeca imaju veću vjerojatnost da će doživjeti razvojne kašnjenja i kognitivno oštećenje.

Oglas

Outlook

Što je Outlook za nekoga s Sturge-Weberovim sindromom?

SWS može utjecati na djecu na različite načine. Neka djeca mogu doživjeti poremećaje napadaja i teške zastoje u razvoju. Druga djeca ne smiju imati nikakve druge simptome, osim vidljive mrlje luka i vina. Razgovarajte s liječnikom kako biste saznali više o specifičnim izgledima vašeg djeteta na temelju njihovih simptoma.