Gaucherova bolest: uzroci, simptomi i dijagnoza

Što je Gaucherova bolest?

Istaknuto

1. Nedostatak enzima glukocerebrozidaze uzrokuje naslijeđeno stanje zvane Gaucherova bolest.
2. Ako imate Gaucherovu bolest, vaše tijelo ne razgrađuje ili pohranjuje masne tvari ispravno. To može uzrokovati nakupljanje masnoća oko vaših vitalnih organa.
3. Postoje tri vrste Gaucherove bolesti. Tip 2 obično je smrtonosan po dobi 2. Enzimska zamjenska terapija može liječiti vrste 1 i 3.

Gaucherova bolest je naslijeđeno stanje u kojem vaše tijelo ne pravilno pohranjuje masne materijale zvane lipide. Masne tvari mogu se nakupiti oko vitalnih organa, uključujući:

• jetru
• slezenu
• pluća
• kosti
• mozak

Gaucherova bolest je metabolička bolest. Akumulacija masti koja uzrokuje utječe na funkcioniranje određenih tjelesnih sustava. Stanje se također naziva i poremećaj skladištenja lipida.

Znakovi i simptomi tri vrste Gaucherove bolesti

Vjerojatnije je da imate bolest tipa 1 Gaucher ako ste židovskog porijekla Ashkenazi. Druge vrste stanja mogu jednako utjecati na ljude svih nasljeda.

Tip 1

Tip 1 Gaucherova bolest naziva se i "ne-neuropatska bolest Gaucher". "To je najblaži oblik stanja i najčešći. Simptomi tipa 1 mogu početi u djetinjstvu ili odrasloj dobi. Oni se kreću u težini.

Simptomi tipa 1 Gaucherove bolesti uključuju:

bol kostiju

• pauze kostiju
• otečena jetra i slezena
• žute mrlje u vašim očima
• Tip 1 Gaucherove bolesti karakterizira niska broj trombocita u krvi. To može dovesti do modrice, umora i nosa. Djeca s dijagnozom ovog oblika bolesti mogu doživjeti odgođeno pubertet. Tip 1 Gaucherova bolest ne utječe na mozak.

Tip 2

Tip 2 Gaucherova bolest naziva se "akutna infantilna neuropatska bolest Gaucher. "To je najozbiljniji oblik stanja. Prema Nacionalnoj zakladi Gaucher, tip 2 Gaucher je kobno i obično uzrokuje smrt prije 2 godine života. Djeca s ovim stanjem obično dobivaju dijagnozu starosne dobi od 3 do 6 mjeseci.

Mnogi simptomi tipa 1 također su prisutni kod djece s tipom Gaucherove bolesti. Također mogu doći do napadaja i oštećenja mozga.

Tip 3

Gaucherova bolest tipa 3 naziva se "kroničnom neuropatskom bolesti Gaucher-a. "Gaucherova bolest obično se dijagnosticira tijekom tinejdžerskih godina. To je progresivni oblik Gaucherove bolesti. Ljudi s tipom 3 Gaucher iskustva povećanje jetre i slezene, koji napreduje brže u tipu 3 od drugih vrsta.

Oštećenje mozga može se pojaviti u Gaucherovoj bolesti tipa 3, ali ne utječe na sve osobe s tom vrstom.U nekim slučajevima to može dovesti do kognitivnih poremećaja. O vašim pokretima očiju i koordinaciji mišića također se može utjecati. Možda postoje i problemi s disanjem.

Prema Nacionalnoj zakladi Gaucher, životni vijek odraslih osoba s tipom 3 Gaucherove bolesti je kraći od prosječne odrasle osobe, čak i kod liječenja. Odrasli s ovim stanjem obično žive u svojim tridesetima ili četrdesetima.

Oznake

Uzroci

Uzroci Gaucherove bolesti

Nedostatak enzima glukocerebrozidaze uzrokuje Gaucherove bolesti. Ovaj enzim je odgovoran za razbijanje masnih tvari u vašem tijelu. Kada ne napravite dovoljno glukocerebrozidaze, vaše tijelo ne razgrađuje lipide pravilno. Kao rezultat toga, lipidi se nakupljaju oko vaših organa.

Nedostatak glukocerebrozidaze je genetsko stanje. Gen je recesivan, tako da i vaši roditelji trebaju nositi gen za vas da razviju Gaucherovu bolest. Ako su oba roditelja nositelji gena, ali nemaju same bolesti, imate samo 25 posto šanse da naslijedite dvije kopije. Imate 50 posto šanse da naslijedite jednu kopiju gena, u kojem slučaju vjerojatno nećete razviti simptome. Imate 25% šanse da ne nasljeđujete kopije gena i da niste sami nosilac.

AdvertisementAdvertisement

Dijagnoza Dijagnosticiranje Gaucherove bolesti

Vaš liječnik može koristiti krvni rad kako bi izmjerio razinu enzima kako bi vidio imate li niže od normalne razine glukocerebrozidaze. Ako to učinite, oni će izvršiti genetsku analizu kako bi potvrdili dijagnozu Gaucherove bolesti. Ispitivanja genetske mutacije pomoći će im da odrede imate li gen za bolest. Također im može pomoći da saznaju koju vrstu bolesti imate.

Ako imate dijagnozu Gaucherove bolesti, možda ćete trebati periodično testiranje kako biste procijenili stanje. Vaš liječnik može upotrijebiti alate za slikanje kako bi saznali kako napreduje vaše stanje. Oni mogu koristiti skeniranje apsorpcijskog zračenja s dvostrukom energijom, koja je posebna vrsta X-zraka, za mjerenje vaše gustoće kostiju. Oni također mogu koristiti MRI skeniranje za procjenu stanja i veličine jetre i slezene.

Oznake

Liječenje

Liječenje Gaucherove bolesti

Ovisno o vrsti Gaucherove bolesti imate, možda imate pravo na neke mogućnosti liječenja.

Enzimska zamjenska terapija

Enzimska nadomjesna terapija je tretman za vrste 1 i 3 Gaucherove bolesti. Dobit ćete dozu intravenskih enzima svaka dva tjedna kako biste povećali razinu glukocerebrozidaze. To će vam pomoći smanjiti upalu jetre i slezene. Također će promovirati bolju gustoću kostiju. Međutim, enzimska nadomjesna terapija ne preinači oštećenja mozga koju su pretrpjeli ljudi s Gaucherovom bolešću.

Transplantacije koštane srži

Ako imate anemija ili druge znakove abnormalnosti crvenih krvnih zrnaca, možda ćete također trebati presađivanje koštane srži. U transplantaciji koštane srži, podvrći ćete kemoterapiju, terapiju zračenjem ili oboje da ubijete postojeću koštanu srž. Zatim, vaš liječnik će presaditi stanice koštane srži od donora u koštanu srž.Ako je transplantacija uspješna, te će stanice početi rasti i zamijeniti koštanu srž i krv.

Ostali tretmani

Druge metode liječenja razlikuju se ovisno o oštećenju uzrokovanom Gaucherovom bolesti. Na primjer, ako su zahvaćeni zglobovi, možda ćete trebati kirurgija zamjene zglobova kako biste poboljšali mobilnost i kvalitetu života. Ako imate proširenu slezenu koja ne reagira na enzimsku zamjensku terapiju, možda ćete je morati ukloniti kirurški. U nekim slučajevima, također možete imati koristi od transfuzije krvi.

AdvertisementAdvertisement

Outlook

Dugoročni pogledi

Tip 2 Gaucherova bolest je smrtonosna i obično uzrokuje smrt do 2 godine starosti. Enzimska zamjenska terapija može poboljšati vaš životni vijek i kvalificirati se za život ako imate tip 1 ili tip 3 Gaucherove bolesti. Drugi tretmani također vam mogu pomoći u upravljanju vašim stanjem i mogućim komplikacijama. Zamolite svog liječnika o vašem specifičnom stanju, mogućnostima liječenja i dugoročnim pogledima.

Ako imate Gaucherovu bolest, vaša djeca imaju veći rizik od nasljeđivanja neispravnog gena i stanja. Genetsko savjetovanje može pomoći vama i vašem partneru da procijeni rizik od bolesti djece.