Down sindrom: činjenice i statistika

Pregled

Tijekom razvoja djeteta, kromosomi formiraju i stanice se brzo dijele u određenom poretku. Ponekad, međutim, ova simfonija kromosomskog stvaranja ide naopako. Kada se to dogodi, mogu se pojaviti poremećaji i bolesti.

U slučaju Downovog sindroma, dodatni kromosomi mogu dovesti do znakovitih simptoma razvoja i intelektualnog poremećaja. Znakovi i simptomi ovog ekstra genetskog materijala su prepoznatljivi. Osobe s Downovim sindromom razvijaju prepoznatljive lica. Oni također imaju poremećaje u razvoju i intelektualne poteškoće.

Evo nekoliko činjenica i statističkih podataka o Downovom sindromu koji će vam pomoći da znate nešto više o ovom uobičajenom stanju.

Oglasi

Činjenice i statistike

Činjenice i statistike

Ljudi s Downovim sindromom imaju dodatni kromosom.

Jezgra tipične stanice sadrži 23 parova kromosoma, odnosno 46 ukupno kromosoma. Svaki od tih kromosoma određuje nešto o vama, od boje kose do vašeg spola. Osobe s Downovim sindromom imaju dodatnu kopiju ili djelomičnu kopiju kromosoma 21.

Svake godine rođena je 6000 beba s Downovim sindromom u Sjedinjenim Državama.

Jedan od svake 700 beba rođenih u Sjedinjenim Državama ima stanje. To čini Downov sindrom najčešći kromosomski poremećaj porođaja.

Simptomi Downovog sindroma nisu isti za svaku osobu.

Genetski poremećaj uzrokuje mnoga različita svojstva, poput malog stasanja, oči uvis, spušteni most nosa i kratki vrat. Međutim, svaka osoba ima različite stupnjeve osobina, a neke od značajki možda se uopće ne pojavljuju.

Postoje tri različite vrste Downovog sindroma.

Iako se stanje može smatrati singularnim sindromom, postoje tri različite vrste. Trisomija 21, ili nesaveza, najčešća je. Ona čini 95 posto svih slučajeva. Druga dva tipa nazivaju se translokacija i mozaik. Bez obzira na koji tip ima osoba, svatko s Downovim sindromom ima dodatni dio kromosoma 21.

Dobna godina majke jedini je poznati faktor rizika za Downov sindrom.

Osamdeset posto djece s trisomijom 21 ili mozgaizmom Downov sindrom rođeno je mama koji su mlađi od 35 godina. Mlađe žene imaju bebe češće, tako da je broj djece s Downovim sindromom veći u toj skupini.

Međutim, mame koji su stariji od 35 imaju veću vjerojatnost da će beba utjecati na stanje. Što je starija žena kada je zatrudnjela, veće su šanse da će imati dijete s tim stanjem.

Downov sindrom je genetsko stanje, ali nije nasljedno.

Ni trisomija 21 ni mozaikizam nije naslijeđen od roditelja. Ovi slučajevi Downovog sindroma rezultat su slučajnog događaja podjele stanica tijekom razvoja djeteta.

Ali jedna trećina slučajeva translokacije je nasljedna. To znači da genetički materijal koji može dovesti do sindroma Down prolazi od roditelja do djeteta. Ovaj dio slučajeva translokacije čini 1 posto svih slučajeva Down sindroma.

Majke koje nose gen za translokaciju imaju veću vjerojatnost da će ga proslijediti svom djetetu.

Oba roditelja mogu biti nosači gibanja Downovog sindroma, ali rizik od drugog djeteta s ovom vrstom stanja iznosi oko 10 do 15 posto ako majka nosi gene. Ako je otac prijevoznik, rizik je oko 3 posto.

Prosječna starost opstanka i dalje raste.

Na prijelazu u 20. stoljeće, djeca s Downovim sindromom rijetko su živjeli već 9 godina. Sada, zahvaljujući napredovanju u liječenju, većina ljudi sa stanjem će živjeti u dobi od 60 godina. Neki mogu živjeti još duže. ^{Osobe s Downovim sindromom mogu imati i druga medicinska pitanja.} Mnoga djeca rođena s tim stanjem nemaju drugih ozbiljnih nedostataka u porođaju, ali neke volje. Najčešći je gubitak sluha. Tri četvrtine ljudi s Downovim sindromom imaju poteškoće s sluhom. Opstruktivna apneja za vrijeme spavanja utječe na 50 do 75 posto osoba s Downovim sindromom, a čak i polovina svih ljudi s Downovim sindromom također se rađa s greškama u srcu.

Bebe koje su također rođene s kongenitalnim defektom srca imaju veću vjerojatnost da će umrijeti u prvoj godini života.

Dojenčadi rođeni s Downovim sindromom koji imaju poremećaj srca pri rođenju gotovo pet puta veću vjerojatnost da će umrijeti prije prvog rođendana. Isto tako, kongenitalni defekti srca jedan su od najvećih prediktora smrti prije 20 godina. Međutim, novi razvoj u kirurgiji srca pomaže ljudima s tim stanjem da žive duže.

Broj dojenčadi rođenih s Downovim sindromom koji umre prije prvog rođendana pada.

Od 1979. do 2003. godine, stopa smrti osobe koja je rođena s Downovim sindromom tijekom prve godine života pala je za oko 41 posto. To znači da će oko pet posto beba rođenih s Downovim sindromom umrijeti po dobi od jedne godine.

Polovica starijih odraslih osoba s Downovim sindromom će razviti gubitak pamćenja.

Ljudi s Downovim sindromom žive puno stariji, ali kako starimo, nije neobično da razvijaju razmišljanja i probleme s pamćenjem. Ovi znakovi i simptomi često počinju pokazivati ​​oko 50 godina. Ljudi s Downovim sindromom mogu prvo pokazati znakove Alzheimerove bolesti u pedesetim i šezdesetim godinama.

Rana intervencija od vitalne je važnosti.

Iako se Downov sindrom ne može izliječiti, liječenje i poučavanje životnih vještina mogu dugo put poboljšati kvalitetu života djeteta - a time i odraslog čovjeka. Programi za liječenje često uključuju fizičke, govorne i profesionalne terapije, klase životnih vještina i obrazovne mogućnosti. Mnoge škole i zaklade nude visoko specijalizirane tečajeve i programe za djecu i odrasle osobe s Downovim sindromom.

Bebe svake rase mogu imati Downov sindrom.

Downov sindrom se ne pojavljuje u jednoj utrci više od druge.Nažalost, crne dojenčadi rođene s tim stanjem manje su vjerojatnije preživjeti nakon preraspodjele. Razlozi zašto nisu jasni.

Žene koje su imale jedno dijete s Downovim sindromom imaju veću vjerojatnost da će imati još jedno dijete s tim stanjem.

Ako žena ima jedno dijete s tim stanjem, njezin rizik za drugo dijete s sindromom je oko 1 od 100. Šanse za ženu koja ima bebu s Downovim sindromom povećavaju se tijekom života žene, posebno nakon 35. godine života.

Takeaway

Takeaway

Downov sindrom ostaje najčešći poremećaj kromosoma s kojim se djeca rađaju u Sjedinjenim Državama danas, ali budućnost im postaje sjajnija. Kako se liječenja i terapije poboljšavaju, životni vijek se povećava, a osobe s Downovim sindromom napreduju. Veće razumijevanje komplikacija i preventivnih mjera pomažu skrbnicima, odgajateljima i liječnicima da predviđaju i planiraju dulju budućnost.