MTHFR Trudnoća: što to znači?

Pregled

Svako ljudsko tijelo ima genski 5-metiltetrahidrofolat, također poznat kao MTHFR.

MTHFR je gen koji je odgovoran za razgradnju folne kiseline, što stvara folat. Medicinski poremećaji mogu rezultirati bez dovoljno folata, ili s neispravnim MTHFR genom.

Tijekom trudnoće, žene koje pozitivno testiraju za mutirani MTHFR gen mogu imati veći rizik od pobačaja, preeklampsije ili bebe rođene s poremećajima rađanja kao što je spina bifida.

Evo što trebate znati o testiranju ovog gena i kako to može utjecati na vašu trudnoću.

AdvertisementAdvertisement

O MTHFR

Što čini MTHFR gen?

MTHFR rješava razgradnju vitaminske folne kiseline, što dovodi do povišenih razina homocisteina. Homocistein je kemikalija proizvedena iz aminokiseline u našem tijelu kada se folna kiselina razgrađuje. Ako se folna kiselina ne razgrađuje, to će blokirati sposobnost tijela da ima dovoljno folata. Hyperhomocysteinemia je stanje u kojem su razine homocistina povišene. Hyperhomocysteinemia se često vidi kod pozitivnih MTHFR pacijenata zbog mutiranog gena. Visoka razina homocistina, osobito s niskim razinama folne kiseline, može dovesti do komplikacija trudnoće koje uključuju:

• pobačaj
• preeklampsija
• oštećenja porođaja

Dva najčešća gena testirana u MTHFR testu su C677T i A1298C. Ako osoba koja je testirana ima dva gena C677T, ili C6771 i jedan A1298C, test često pokazuje povišene razine homocisteina. Ali dva A1298C gena obično nisu povezana s povišenim razinama homocisteina. Moguće je imati negativan MTHFR test gena i imati visoku razinu homocisteina.

Davanje DNA

• popravak DNK
• proizvodnja crvenih krvnih stanica (RBC)
• Kada gen MTHFR ne uspije, folna kiselina se ne razgrađuje, To je poznato kao mutirani MTHFR gen. Nije neuobičajeno imati mutirani gen - do 20 posto stanovništva.

Čimbenici rizika

Čimbenici rizika za pozitivan MTHFR gen

Pozitivni MTHFR gen prenose se od roditelja do djeteta. Ništa ne uzrokuje da imate mutirani MTHFR gen; jednostavno je prošao na vas od svoje majke i oca.

Vi svibanj biti u opasnosti ako ste imali:

ponavljajuće gubitke trudnoće

• dojenčad s defektom neuralne cijevi kao što su spina bifida ili anacefalija
• povijest preeklampsije
• ReklameAdvertisement

Komplikacije

Koje su komplikacije MTHFR mutacija?

Postoje različite vrste mutacija koje se mogu dogoditi s ovim genom. Neki od njih mogu utjecati na trudnoću više od drugih. Mutacije također mogu utjecati na druge tjelesne sustave poput srca. Nema znanstvenih dokaza da mutacije gena MTHFR uzrokuju povratni gubitak trudnoće, ali žene koje su imale višestruke gubitke često su testirane pozitivno za MTHFR mutaciju gena.

Trudnice koje imaju pozitivan MTHFR mutirani gen mogu imati komplikacije tijekom trudnoće. To može uključivati:

Spina bifida: Poremećaj rađanja gdje leđna moždina izlazi iz leđa djeteta, stvarajući oštećenja živaca. Ovisno o težini spine bifida, neka djeca i dalje imaju normalne živote, dok drugi trebaju brigu o punoj njezi.

• Anencefalija: ozbiljan poremećaj porođaja gdje se dijete rodilo bez dijelova mozga ili lubanje. Većina beba ne živi prošli tjedan života.
• Preeklampsija: Stanje koje uključuje visok krvni tlak tijekom trudnoće.
• Testiranje

Testiranje za MTHFR

Nije standardni protokol za testiranje svake trudnice zbog postojanja mutiranog MTHFR gena. To može biti vrlo skupo za to, a osiguranje ne pokriva uvijek. Ali ako ste imali višestruke pobačaja, imate obiteljsku povijest MTHFR gena ili genetske probleme s drugom trudnoćom, vaš liječnik može naručiti ovaj test. Rezultati su obično dostupni u roku od jednog do dva tjedna.

AdvertisementAdvertisement

Liječenje

Pozitivne mutirane MTHFR gene opcije liječenja

Liječenje pozitivnog MTHFR gena kvar se još uvijek proučava, ali mnogi liječnici će propisati terapiju kako bi se spriječilo zgrušavanje krvi ili povećanje razine folne kiseline.

Vaš liječnik može preporučiti sljedeće opcije.

injekcije Lovenox ili heparin: Ove injekcije mogu pomoći u sprečavanju stvaranja krvnih ugrušaka između razvojne placente i maternice. Žene koje su propisale ovaj tretman često počinju rano tijekom trudnoće. No potrebno je više istraživanja kako bi se utvrdilo koliko dugo žene trebaju nastaviti injekcije.

Dnevni aspirin (81 mg): Ovo također pomaže kod stvaranja ugrušaka krvi, ali nema znanstvenih dokaza da je to učinkovito liječenje.

Extra folna kiselina: Vaš prenatalni vitamin može pružiti sve folne kiseline koju vaše tijelo treba. Ali vaš liječnik vam može savjetovati da uzimate dodatnu folnu kiselinu.

Vaš liječnik može propisati prenatalni vitamin s L-metilfolatom umjesto folne kiseline jer su neke studije pokazale da L-metilfolat može smanjiti rizik od anemije kod žena s MTHFR genom.

Oglas

Takeaway

Odstranjivanje

Probiranje za MTHFR nije preporučljivo za svaku trudnicu. Mnoge žene i dalje imaju normalne trudnoće, čak i ako su test pozitivne za gen. No, možda ćete trebati testirati ako imate bebu rođenu s oštećenjem neuralne cijevi ili ste imali višestruke pobačaja. Razgovarajte sa svojim liječnikom o vašim brigama.