Otpornost Projekti: zašto neki ljudi imaju imunitet na bolesti
Sadržaj:
- Traženje elastičnosti širom svijeta
- AdvertisementAdvertisement
- Stephen Crohn je u tom smislu upozoravajuća priča. Nije dobio nikakvu naknadu za lijek koji je razvijen kao rezultat istraživanja učinjena na njemu.
Budući da je ljudski genom prvo sekvencioniran tijekom devedesetih godina, medicinski časopisi su objavili neprekidan tok dokumenata koji povezuju specifične genetske mutacije s nizom bolesti.
Istraživanje objavljeno ranije ovog tjedna u časopisu Nature Biotechnology zauzima drugi pristup.
AdvertisementAdvertisementŠto je s ljudima čija genetika sugerira da bi trebala imati bolest, ali ne?
Učiniti antidot protiv uobičajenih genetskih bolesti kao što je cistična fibroza pored gena koji uzrokuju bolesti?
"Obično ne gledamo zdrave osobe. Gledamo ljude koji imaju neku bolest i pokušamo otkriti uzrok bolesti ", rekao je za Healthline dr. Garry Cutting, profesor medicinske genetike na Sveučilištu Johns Hopkins. "Ova studija razmatra zdrave pojedince i pita:" Zašto su zdravi ako nose promjene u genomu koji bi predvidjeli da bi trebali biti bolesni? „”
Pročitajte više: Znanstvenici pronašli genetsko uređivanje s CRISPR-om teško se oduprijeti »Traženje elastičnosti širom svijeta
Istraživači s Icahnove medicinske škole na Mt. Sinai i Sage Bionetworks upotrebljavali su genom, i potpunije sekvence egzoma, od gotovo 600 000 ljudi.
AdvertisementAdvertisementStudija je dio projekta Resilience Project koji je pokrenut 2014. godine za pretraživanje diljem svijeta za ljude koji izgledaju kao imuni na bolesti koje su genetski skloni naslijediti.
Istraživači opisuju ljude kao "elastično, zaštićeni neotkrivenim genetskim ili okolišnim čimbenicima" i predlažu "pronalaženje i proučavanje ovih elastičnih pojedinaca mogli bi utrti put do prevencije bolesti i novih tretmana. "Jason Bobe, izvanredni profesor genetike i genomike na Medicinskom fakultetu Icahn na Mount Sinai i jedan od autora studije, izjavio je da se ideja izlazi iz medicinske povijesti pojedinaca kao što je Stephen Crohn.
Crohnov partner bio je među prvima homoseksualaca koji su umrli od AIDS-a krajem 1970-ih, prije nego što je bolest imenovana ili znanstveno shvaćena.
AdvertisementAdvertisement
Nakon što Crohn nije uspio testirati pozitivan kod HIV-a, istraživači su na kraju otkrio da je imun na virus zbog genetske mutacije koja je proizvela bijele krvne stanice koje nisu imale zasun koji virus HIV koristi za prodiranje i kasnije otimanje ih.Istraživanje na Crohnovu dovelo je do razvoja Pfizerove droge Selzentry, odobrenog 2007. godine. "Ova priča ide sve na putu", rekao je Bobe."To je ono što želimo ponoviti. "
Oglašavanje
Pročitajte više: Geni otkrivaju da čak i nebrojeni rođaci s autizmom dijele iste čimbenike genetskog rizika»
Pokušavajući otključati tajnuProjekt elastičnosti i dalje prvenstveno predstavlja dokaz koncepta.
AdvertisementAdvertisement
Istraživači nisu mogli isključiti pogreške u genetskom sekvenciranju u svakom slučaju i nisu mogli zaroniti u pojedinosti o tome što je svakoj od 13 ljudi otporno na bolesti.
"To zaista samo upućuje na složenost koju još uvijek razotkrivamo, da smo na neki način stvarno na početku", izjavio je za Healthline Marcy Darnovsky, izvršni direktor Centra za genetiku i društvo.Autori nisu bili u mogućnosti slijediti izravno s sudionicima studije jer laboratoriji sekvenciranja nisu dobili pristanak koji bi to omogućio.
Oglas
"Moja odstupnica je to, da, ako imate veliku ideju ovako, nadajmo se da ćemo u budućnosti postaviti to s odgovarajućim pristankom kako bi ljudi znali što oni ulaze kada dobili suglasnost da ih se ponovno kontaktiraju ", kazao je Cutting.
Autori studije rade upravo to, tražeći volontere da sudjeluju u drugoj fazi istraživanja koja bi uključila rupu. Razvijaju robusnu strukturu kako bi dobili suglasnost.AdvertisementAdvertisement
Suglasnost za genetsko testiranje je složena stvar. Zdravstvena pitanja identificirana kroz testiranje mogu uzrokovati težak gubitak težine, povećani rizik od raka, do gotovo sigurne smrti od Huntingtonove bolesti.
Pročitajte više: Geni otkrivaju tko će imati tešku, tešku terapiju RA »Tko posjeduje vaše gene?
Tu je i pitanje tko posjeduje otkrića napravljena kao rezultat pacijentovih genetskih podataka.
Stephen Crohn je u tom smislu upozoravajuća priča. Nije dobio nikakvu naknadu za lijek koji je razvijen kao rezultat istraživanja učinjena na njemu.
Crohn je ispitivao pravednost tog ishoda, prema nekrotištu Los Angeles Timesa, premda se ponosio napredcima koji je pomogao u stvaranju znanosti.
Bobe se nada da bi snažan proces pristanka mogao iskoristiti u altruizmu drugih.
"Ja se razmišljam o biomedicinskim istraživačima koji pokušavaju stvoriti istraživačka iskustva za koja se ljudi žele prijaviti", rekao je.
Ali nebulozna pitanja okreću se pitanjem jesu li naši geni sudbina, rekao je Darnovsky.
Dok istraživači postavljaju svoj rad kao još dokaza za preciznu medicinu, koja koristi genetiku za stvaranje jedinstvenih tretmana, bilo za bol ili rak, Darnovsky tvrdi da njegovi zaključci pokazuju koliko je neprecizno naše razumijevanje genetike.
"Pretpostavljajući da su ispravni da postoje neki ljudi koji imaju ove zaštitne ili puferske gene, mislim da nam to pokazuje koliko su složeni i umreženi genetički efekti zapravo s drugim genima i drugim biološkim učincima", rekla je.
