Progeria (Benjamin Button) Bolest: uzroci, simptomi i više

Što je progeria sindrom?

Progeria sindrom je izraz za skupinu poremećaja koji uzrokuju brzo starenje u djece. Na grčkom, "progeria" znači prerano staro. Djeca s ovim stanjem uživaju u prosječnoj dobi od 13 godina.

Progeria sindrom je rijedak. Prema Progeria Research Foundation utječe oko 1 od 20 milijuna ljudi. Oko 350 do 400 djece živi s sindromom u bilo kojem trenutku na svijetu. Progeria utječe na djecu bez obzira na spol ili nacionalnost.

Najčešći tip progeria sindroma je Hutchinson-Gilford progeria sindrom. To je rijedak i koban genetski poremećaj. Wiedemann-Rautenstrauch sindrom je još jedan tip progeria sindroma. Čini se kod djece dok su još u uteri.

Odrasla verzija progeria sindroma je Wernerov sindrom. Simptomi Wernerovog sindroma normalno se pojavljuju kod tinejdžera. Osobe s ovim stanjem mogu živjeti u 40 ili 50 godina.

Simptomi

Koji su simptomi progeria?

Ako vaše dijete ima vrstu progeria, vjerojatno će se početi pojavljivati njihovi simptomi prije ili oko prvog rođendana. Vjerojatno će izgledati kao zdravo dijete kad su rođeni, ali brzo će početi brzo odrastati. Oni će vjerojatno razviti sljedeće simptome:

loše razvijanje u visini i težini
gubitak tjelesne masti

gubitak kose

vidljive vlasi kože

koža koja izgleda staro ili istrošeno

izbočene oči <999 > tanke usne

krute zglobove

AdvertisementAdvertisementMarketing

Uzroci

Što uzrokuje progeru?

Progeria je uzrokovana genetskom mutacijom. Mutacija se javlja u LMNA genu. Ovaj je gen odgovoran za proizvodnju proteina koji pomaže održavanju strukturne cjelovitosti jezgre u stanicama. Bez čvrstoće u svojoj jezgri, struktura stanica je slaba. To dovodi do bržeg starenja.
Dok progeria utječe na gene, stručnjaci ne misle da je nasljedna. Roditelji koji imaju jedno dijete s progerijom nemaju veće šanse da imaju još jedno dijete.

Dijagnoza

Kako se dijagnosticira progeria?

Liječnik vašeg djeteta najprije će provesti fizički pregled. Ako sumnjaju da vaše dijete ima progeru, vjerojatno će narediti krvni test da provjerava mutaciju specifičnog gena koji je odgovoran za to.

AdvertisementAdvertisement

Liječenje

Kako se liječi progeria?

Progeria nije izliječiva, ali je dostupan liječenje za liječenje bolesti. U tijeku je istraživanje identificiralo neke obećavajuće mogućnosti lijekova.

Neka djeca s progerijom primaju liječenje za komplikacije bolesti, kao što su otvrdne arterije. Na primjer, liječnik vašeg djeteta može propisati aspirin, statine, fizikalnu terapiju ili druge tretmane.

Oglas

Izgledi

Kakvi su izgledi za osobe s progerijom?

Prosječni životni vijek za osobe s progerijom je 13 godina, iako neki ljudi žive u svoje dvadesete godine. Progeria je koban sindrom.

Osobe s progerijom su pod povećanim rizikom od mnogih zdravstvenih stanja. Na primjer, oni imaju tendenciju da razmjeste svoje bokove lako. Većina ih na kraju pati od srčanih bolesti i moždanog udara. To je vrlo uobičajeno za djecu s progerijom razviti aterosklerozu, ili otvrdnuće i sužene arterije. Najčešće pogođena djeca na kraju umiru od bolesti srca. Djeca s progerijom imaju motorički razvoj koji je tipično za njihovu dob.