Metakromatska leukodistrofija

Enzimi su proteini koji pomažu razgraditi ili metabolizirati tvari u tijelu. Ako neki enzimi nisu prisutni, tijelo neće moći metabolizirati tvar. Ako tvar ostane u tijelu, može se nakupiti. To može uzrokovati značajne komplikacije na zdravlje.

Metakromatska leukodistrofija (MLD) javlja se kada enzim poznat kao arilsulfataza A (ARSA) nije prisutan u tijelu. ARSA razgrađuje masti poznate kao sulfatidi. Bez ARSA, sulfatidi se nakupljaju u stanicama, osobito u stanicama živčanog sustava, uzrokujući oštećenje različitih organa, uključujući bubrege i živčani sustav, koji uključuje mozak i leđnu moždinu. Ove tvari utječu na živce u tijelu, oštećujući ih tako da ne mogu slati električne impulse. Debljina mišića ili nedostatak kontrole mišića uobičajena je kod osoba s MLD-om i rezultat je ove vrste oštećenja živaca.

MARD je također poznat kao:

ARSA deficiency

bolest nedostatka arilsulfataze A
cerebralna skleroza, difuzna, metakromatska forma
Greenfieldova bolest
bolest nedostatka cerebrosid sulfataze < 999> metakromatska leukoencefalopatija
sulfatidna lipidoza
sulfatidoza
Oglasi
Vrste

Vrste metakromatske leukodistrofije

Postoje tri oblika MLD. Svaka forma stvara slične simptome i identificira se dobi u kojoj se simptomi razvijaju. Tri oblika MLD uključuju:

kasno infantilno MLD, koji se pojavljuje kod djece mlađih od 6 do 24 mjeseca

maloljetničke MLD, koja se javlja kod djece u dobi od 3 do 16 godina

odrasle MLD, koji se pojavljuje u tinejdžerima ili odraslim osobama bilo koje dobi
Simptomi
Koji su simptomi metakromatske leukodistrofe?

Opći simptomi MLD-a koji se vide u sva tri oblika bolesti uključuju:

abnormalni mišićni pokret

ponašanje

smanjena mentalna funkcija
smanjeni ton mišića
poteškoće s prehranom ili hranom
česte padove
inkontinencija
razdražljivost
gubitak kontrole mišića
problemi s funkcijom živčanog sustava
napadaji
teško govoriti
poteškoće s gutanjem <999
Dijagnoza
Kako je dijagnosticirana metakromatska leukodistrofia?
Vaš liječnik može napraviti dijagnozu MLD-a nakon provođenja fizičkog pregleda i pregleda rezultata laboratorijskih testova. Ako imate simptome MLD-a, vaš liječnik može odrediti neke testove kako bi potvrdio vašu dijagnozu, uključujući sljedeće:

Vaš će liječnik koristiti krvne pretrage kako bi vidio imate li nedostatak enzima.

Testovi urina bit će upotrijebljeni da biste vidjeli ima li nakupina sulfatida.

Vaš liječnik može naručiti genetsko testiranje kako bi vidio imate li gen koji uzrokuje MLD.

Naredba o provođenju živčanog sustava može se odrediti kako se električni impulsi kreću kroz živce i mišiće. Ovaj test se može koristiti za mjerenje oštećenja živaca uzrokovanih MLD-om.

MRI se može koristiti za gledanje u mozak. MLD uzrokuje nakupljanje sulfatida u mozgu. To se može vidjeti na MRI.
Liječenje
Kako se liječi metakromatska leukodistrofija?
Ne postoji lijek za MLD. Liječenje stanja usredotočuje se na upravljanje vašim simptomima i poboljšanje kvalitete života. Vaš liječnik može koristiti različite tretmane kako bi vam pomogao u upravljanju vašim simptomima:
lijekovi koji pomažu kontrolirati gibanje mišića i smanjiti bol

terapiju za poboljšanje govora, pokreta mišića i kvalitete života

prehrambene pomoći za gutanje i poteškoće s prehranom

U nekim ljudima, transplantacija koštane srži ili kabela može biti učinkovita u usporavanju progresije bolesti. Kada su uspješni, zdrave stanice primljene u transplantaciji mogu učiniti ARSA da tijelo nedostaje. Iako ovaj postupak neće preokrenuti štetu već učinjenu od strane bolesti, može zaustaviti buduće oštećenje živčanog sustava i spriječiti mentalne invalidnosti za neke ljude. To je najučinkovitije kao rana intervencija kod ljudi koji pokazuju malo ili nimalo simptoma.

Kao i kod bilo kojeg medicinskog postupka, postoje rizici povezani s presađivanjem koštane srži. Rizici povezani s presađivanjem koštane srži mogu biti teški. Najčešći rizici su graft-versus-host bolesti (GvHD) i odbacivanje transplantiranih stanica.
U nekim ljudima, novo transplantirane stanice prepoznaju svoje stanice kao osvajače i pokušavaju ih napadati. GvHD može uzrokovati:
groznicu

osip

proljev

oštećenje jetre

oštećenja pluća
Liječenje za MLD uključuje lijekove koji potiskuju imunološki sustav. Liječenje će zaustaviti napad, ali će vam biti više vjerojatno da će dobiti infekciju.
Transplantacija koštane srži obično uključuje suzbijanje imunološkog sustava kako bi se spriječilo odbacivanje transplantiranih stanica. To povećava vaše šanse za razvoj infekcije. Važno je brzo liječiti bilo koju zarazu kako bi se spriječilo da se razvije u ozbiljnije stanje.
AdvertisementAdvertisement
Outlook

Što je Outlook za ljude s metakromatičnom leukodistrofijom?

MLD je progresivna bolest. To znači da simptomi imaju tendenciju pogoršati tijekom vremena. Ljudi koji imaju ovu bolest na kraju gube sve mišiće i mentalne funkcije. Životni vijek često ovisi o dobi u kojoj je osoba prva dijagnoza.

Bolest napreduje brže kad se dijagnosticira u ranoj dobi.Djeca s dijagnozom kasne infantilne MLD obično žive još pet do deset godina. U maloljetničkoj MLD-u, očekivani životni vijek je 10 do 20 godina nakon dijagnoze. Ako se simptomi ne pojavljuju do odrasle dobi, ljudi obično žive 20 do 30 godina nakon dijagnoze.

Iako još uvijek nema lijeka za MLD, razvijaju se još tretmani. Razgovarajte sa svojim liječnikom o sudjelovanju u kliničkim studijama.

Oglas

Prevencija

Kako se metakromatska leukodistrofia može spriječiti?

MLD je genetski poremećaj koji se ne može spriječiti. Međutim, ako se stanje provodi u vašoj obitelji, preporučujemo da razmotrite genetsko testiranje i savjetovanje kako biste vidjeli jeste li nosač. Genetsko savjetovanje može vam pomoći da budete bolje informirani o rizicima od prijenosa gena na svoju djecu.