Syndrome xYY: uzroci, simptomi i više

Što je XYY sindrom?

Ključne točke

1. XYY sindrom također se ponekad naziva Jacobov sindrom, XYY karyotip ili YY sindrom.
2. Ova genetska mutacija javlja se u oko 0,1% dječaka.
3. Većina muškaraca s XYY sindromom ima normalan seksualni razvoj.

Većina ljudi ima 46 kromosoma u svakoj ćeliji. U muškaraca, to obično uključuje jedan X kromosom i jedan Y kromosom (XY). XYY sindrom je genetsko stanje koje se javlja kada mužjak ima dodatnu kopiju Y kromosoma u svakoj svojoj stanici (XYY). Ponekad, ova mutacija je prisutna samo u nekim stanicama. Mužjaci s XYY sindromom imaju 47 kromosoma zbog dodatnog Y kromosoma.

jeste li znali? Ženke obično imaju dva X kromosoma (XX).

Ovo stanje se također ponekad naziva Jacobov sindrom, XYY karyotip ili YY sindrom. Prema National Institutes of Health, sindrom XYY pojavljuje se u 1 od svakih 1 000 dečki.

U većini slučajeva osobe s XYY sindromom žive tipično živote. Neki mogu biti viši od prosjeka i teškoće u učenju lica ili problemi s govorom. Oni također mogu odrasti s manjim fizičkim razlikama, poput slabijeg tonusa mišića. Pored ovih komplikacija, muškarci s XYY sindromom obično nemaju nikakva razlikovna fizička svojstva i imaju normalni seksualni razvoj.

-> reklamiranje

Uzroci

Što uzrokuje XYY sindrom?

XYY sindrom je rezultat slučajnog miješanja, ili mutacije, tijekom stvaranja muškog genetskog koda. Većina slučajeva XYY sindroma nije naslijeđena. Istraživači ne vjeruju da postoji genetska predispozicija. To znači da muškarci s XYY sindromom nisu manje ili manje vjerojatni od drugih muškaraca da imaju djecu s XYY sindromom. Nasumična pogreška može se pojaviti tijekom formiranja sperme ili u različito vrijeme tijekom stvaranja embrija. U potonjem slučaju, mužjak može imati neke stanice koje nisu pogođene. To znači da neke stanice mogu imati genotip XY, dok druge imaju XYY genotip.

oglas

Simptomi

Koji su simptomi XYY sindroma?

Znakovi i simptomi XYY sindroma razlikuju se od osobe do osobe i od dobi do dobi.

Simptomi kod bebe koji imaju XYY sindrom mogu uključivati:

• hipotonija (slab mišićni ton)
• odgođeni razvoj motoričkih sposobnosti, kao što je hodanje ili pušenje
• odgođeni ili teški govor

Simptomi u malog djeteta ili tinejdžera s XYY sindromom može uključivati:

• dijagnozu autizma
• poteškoće pozornosti
• odgođeni razvoj motoričkih sposobnosti, kao što je pisanje
• odgođeno ili teško govorenje
• emocionalni ili ponašajni problemi
• hipotonija (slab mišićni ton)
• teškoće u učenju
• viša visina od prosječne visine

U odraslih osoba, neplodnost je mogući simptom XYY sindroma.

AdvertisementAdvertisement

Dijagnoza

Kako je XYY sindrom dijagnosticiran?

XYY sindrom može ostati neotkriven i nedijagnosticiran do odrasle dobi. Tada su problemi s plodnosti kao što su smanjeni broj spermija upozoravaju liječnike na moguće stanje.

Genetski poremećaji mogu se dijagnosticirati pomoću kromosomske analize. Ako vaš liječnik ne može pronaći drugo objašnjenje za simptome koji mogu ukazivati ​​na XYY sindrom, možda će vas zatražiti da prođete analizu kromosoma kako biste provjerili postoji li XYY sindrom.

Oglas

Liječenje

Kako se liječi XYY sindrom?

XYY sindrom se ne može izliječiti. No, tretmani mogu pomoći u smanjenju simptoma i posljedica, osobito ako se rano dijagnosticira. Osobe s XYY sindromom mogu raditi s pružateljima zdravstvene skrbi kako bi se riješili svi simptomi koje mogu imati, kao što su problemi s govorom i učenjem. Kako stari, možda će htjeti raditi s reproduktivnim stručnjakom kako bi se riješio bilo kakva neplodnost.

Sljedeće opcije liječenja mogu pomoći u rješavanju nekih najčešćih učinaka XYY sindroma.

Govorna terapija: Osobe s XYY sindromom mogu imati poremećaje govora ili motoričkih sposobnosti. Zdravstveni stručnjaci mogu pomoći u rješavanju tih problema. Također mogu pružiti planove za buduća poboljšanja.

Fizička ili profesionalna terapija: Neki mlađi ljudi s XYY sindromom odgađaju razvoj motoričkih sposobnosti. Oni također mogu imati poteškoće s mišićnom snagom. Fizioterapeuti i profesionalni terapeuti mogu pomoći ljudima da prevladaju ta pitanja.

Obrazovna terapija: Neki ljudi s XYY sindromom imaju poteškoće u učenju. Ako vaše dijete ima ovaj sindrom, razgovarajte s njegovim nastavnikom, ravnateljima i koordinatorima posebnog obrazovanja. Rasporedite raspored koji najbolje odgovara potrebama vašeg djeteta. Mogu biti potrebni vanjski tutori i obrazovne upute.

AdvertisementAdvertisement

Outlook

Outlook

Osobe s XYY sindromom mogu - i vrlo često - živjeti potpuno normalne živote s tim stanjem. Zapravo, XYY sindrom može ostati nedijagnosticiran tijekom životnog vijeka osobe. Ako se dijagnosticira, međutim, pojedinci s XYY sindromom mogu pronaći pomoć koja im je potrebna.