Russell srebrni sindrom

Što je Russell-srebrni sindrom?

Russell-srebrni sindrom (RSS), koji se ponekad zove Silver-Russell sindrom (SRS), je kongenitalno stanje. Obilježen je usporavanjem rasta i asimetrije lica ili lica. Simptomi se kreću u rasponu od širokog kliničkog spektra od teških do toliko blagih da se neprimijećuju.

Poremećaj je uzrokovan vrlo rijetkim genetskim defektima. Procjenjuje se da broj slučajeva u globalnom stanovništvu iznosi između 1 i 3 000 i 1 u 100 000.

Liječenje je usmjereno na upravljanje simptomima RSS. Kako pacijenti stare, mnogi simptomi će se poboljšati. Osobe s RSS-om koje planiraju imati djecu trebale bi unaprijed konzultirati genetskog savjetnika. Izgledi za donošenje stanja su niski, ali treba uzeti u obzir.

Postoje mnogi simptomi sindroma Russell-Silver. Većina je prisutna kod rođenja, dok se drugi pojavljuju u ranom djetinjstvu. Većina ljudi s RSS-om ima normalnu inteligenciju, ali može doći do kašnjenja u postizanju ranih razvojnih događaja.

intrauterinska retardacija rasta / mali stupanj pri rođenju (ispod 10. percentila)

rast nakon poroda ispod prosjeka za duljinu ili visinu (ispod 3.

normalni obujam glave (između 3. i 97. percentila)

udovi, tijelo ili asimetrija lica

Manji simptomi uključuju:
kratki razmak ruku, ali normalno gornje do donje ruke, segment 999> klinodaktil za petog prsta (kada se ružičasti prsti krive prema četvrtim prstima)
lice u trokutastom obliku
istaknuto čelo

Ostali simptomi koji se mogu pojaviti kod RSS-a uključuju:

promjene kože pigment
hipoglikemija (niske razine šećera u krvi)
poteškoće kod hranjenja (u dojenčadi)
gastrointestinalni poremećaji (akutni proljev, bolest refluksa kiseline itd.)

motor, govor i / > Rijetki slučajevi povezani su s:

srčanih defekata (kongenitalna srčana bolest, perikarditis, itd.)
ispod malignih stanja (npr. Wilmsov tumor) <999 > Uzroci
Uzroci Russell-srebrnog sindroma
Većina ljudi koji imaju RSS nema obiteljsku povijest bolesti.
Oko 60 posto slučajeva RSS uzrokovano je nedostatkom određenog kromosoma. Oko 7-10 posto slučajeva RSS uzrokovano je univerzalnim disomijom majke (UPD) kromosoma 7, pri čemu dijete prima i broj 7 kromosoma od majke umjesto jednog kromosoma 7 od svakog roditelja.

Međutim, za većinu ljudi koji imaju RSS, genetske defekte nisu definirani.

AdvertisementAdvertisementMarketing
Dijagnoza

Dijagnosticiranje Russell-Silverovog sindroma

Vaš će liječnik možda trebati konzultirati s više stručnjaka za dijagnozu. Znakovi i simptomi RSS najistaknutiji su u djetinjstvu i ranom djetinjstvu, što još više otežava dijagnozu u starijoj djeci. Zamolite svog liječnika da uputite stručnjaku radi detaljnije analize vašeg stanja.

Medicinski stručnjaci koje vi i vaš liječnik želite konzultirati uključuju:

genetičar

gastroenterolog

nutricionist

endokrinolog

RSS može se pogrešno dijagnosticirati kao:

sindrom anemije Fanconi

Nijumegen breakage syndrome (genetski poremećaj koji uzrokuje malu glavu, kratku stas i sl.)

Bloomov sindrom (genetski poremećaj koji uzrokuje slabu stopu i povećava vjerojatnost nastanka raka)
999> Liječenje
Liječenje za Russell-Silver sindrom
RSS je prisutan kod rođenja. Prvih nekoliko godina života vrlo su važne u razvoju djeteta. Liječenje RSS-a usredotočuje se na liječenje svojih simptoma kako bi se dijete moglo razviti što je moguće normalnije.

Tretmani koji pomažu rastu i razvoju uključuju:

raspored prehrane s određenim vremenima obroka i obroka
injekcije hormona rasta
luteinizirajući hormon koji oslobađa hormone (hormon koji se oslobađa ženki da aktivira mjesečnu ovulaciju) 999> Tretmani za ispravljanje i smještanje asimetrije ekstremiteta uključuju:

podizne cipele (umetci koji se koriste za lagano podizanje jedne pete)

korektivne kirurgije

Tretmani za poticanje mentalnog i društvenog razvoja uključuju:

govorna terapija

Oporavak reklama
Outlook

Outlook za osobe s Russell-Silverovim sindromom

Djeca s RSS trebaju redovito pratiti i testirati. To može pomoći da zadovolje razvojne prekretnice. Većina ljudi s RSS-om vidjet će poboljšanje njihovih simptoma dok ulaze u adulthood.
Testovi za praćenje razvoja uključuju:

testiranje glukoze u krvi za hipoglikemiju

brzina rasta
smanjenje tjelesne težine
(koristi se za praćenje djetetova rasta tijekom djetinjstva)
mjerenje duljine ekstremiteta za asimetriju

Genetic Counseling

RSS je genetski poremećaj, a osoba sa RSS tek rijetko prolazi na svoju djecu. Pojedinci s ovim poremećajem trebali bi razmotriti posjet genetskom savjetniku. Savjetnik može objasniti vjerojatnost da vaše dijete može razviti RSS.