Ehlers-Danlos sindrom: uzroci, simptomi i dijagnoza
Sadržaj:
- Što je sindrom Ehlers-Danlos?
- Svi dolje navedeni geni sadrže upute o tome kako sastavljati kolagen, osim ADAMTS2. Taj gen daje upute za izradu proteina koji rade s kolagenom. Geni koji mogu prouzročiti EDS, a ne potpuni popis, uključuju:
- koža koja se lako podvrgava
- lijekovi za smanjenje boli
- Za zaštitu kože koristite zaštitu od sunca.
Što je sindrom Ehlers-Danlos?
Ehlers-Danlos sindrom (EDS) je naslijeđeno stanje koje utječe na vezivna tkiva u tijelu. Povezujuće tkivo je odgovorna za podupiranje i strukturiranje kože, krvnih žila, kostiju i organa. Izrađen je od stanica, vlaknastog materijala i proteina koji se naziva kolagen. Skupina genetskih poremećaja uzrokuje sindrom Ehlers-Danlos, što dovodi do nedostatka proizvodnje kolagena.
Nedavno je podvrstao 13 glavnih tipova Ehlers-Danlosovog sindroma. To uključuje:
- klasičnu
- kardiovaskularnu
- vaskularnu
- hipermobil
- arthrochalasia
- dermatosparaxis
- kyphoscoliotic
- krhka rožnica
- spondylodysplastic <999 > mišićno-kontrastruktivna
- miopatska
- parodontna
- Svaka vrsta EDS-a utječe na različita područja tijela. Međutim, sve vrste EDS-a imaju jednu zajedničku stvar: hipermobilnost. Hypermobility je neobično veliki raspon pokreta u zglobovima.
AdvertisementAdvertisement
UzrociŠto uzrokuje EDS?
U većini slučajeva EDS je naslijeđeno stanje. Manjina slučajeva nije naslijeđena. To znači da se pojavljuju putem spontanih mutacija gena. Nedostaci u genima slabe proces i formiranje kolagena.
Svi dolje navedeni geni sadrže upute o tome kako sastavljati kolagen, osim ADAMTS2. Taj gen daje upute za izradu proteina koji rade s kolagenom. Geni koji mogu prouzročiti EDS, a ne potpuni popis, uključuju:
ADAMTS2COL1A1
COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL6A2
- PLOD1
- TNXB
- Simptomi
- Koji su simptomi EDS-a?
- Roditelji su ponekad šutljivi nosači defektnih gena koji uzrokuju EDS. To znači da roditelji možda nemaju simptome stanja. I nisu svjesni da su nositelji neispravnog gena. Drugi puta, uzrok gena je dominantan i može uzrokovati simptome. 999> vrlo elastična, baršunasta koža
krhka koža
koža koja se lako podvrgava
višak ispuštanja kože na oči
bol mišića
- mišići umor
- benigni rastovi na tlačnim područjima, poput laktova i koljena
- problemi s srčanim ventilima
- labav spojevi
- lakši modrice
- bolovi u mišićima
- umor mišića
- kronična degenerativna bolest zglobova
- tanka koža
- prozračna koža
- tanak nos
- izbočene oči
- tanke usne
- potopljeni obrazi
- 999> mali brada
- srušena pluća
- problemi s srčanim ventilima
- Simptomi hypermobile EDS (hEDS)
- Simptomi krvožilnog EDS
- AdvertisementAdvertisementMarketing
- Dijagnoza
- Kako se dijagnosticira EDS?
- Liječnici mogu koristiti niz testova za dijagnosticiranje EDS-a (osim hEDS-a) ili isključiti druge slične uvjete. Ovi testovi uključuju genetske testove, biopsiju kože i ehokardiogram. Ekokardiogram koristi zvučne valove kako bi stvorio pokretne slike srca. To će pokazati liječniku ako postoje bilo kakve abnormalnosti prisutne.
- Uzorak krvi je izvađen iz vaše ruke i testiran na mutacije u određenim genima. Biopsija kože se koristi za provjeru znakova abnormalnosti u proizvodnji kolagena. To uključuje uklanjanje malog uzorka kože i provjera pod mikroskopom.
- DNA test također može potvrditi je li prisutan defektni gen u zametku. Ovaj oblik testiranja obavlja se kada se ženina jaja oplodi izvan svog tijela (in vitro oplodnja).
- Liječenje
Kako se liječi EDS?
Postojeće mogućnosti liječenja EDS-a uključuju:
fizikalnu terapiju (koja se koristi za rehabilitaciju osoba s nestabilnošću mišića i zglobova)operacija za popravak oštećenih zglobova
lijekovi za smanjenje boli
ovisno o količini boli koju imate ili bilo kakvih dodatnih simptoma.
Također možete poduzeti ove korake kako biste spriječili ozljede i zaštitili svoje zglobove:
Izbjegavajte sportske kontakte.
Izbjegavajte dizanje utega.
Za zaštitu kože koristite zaštitu od sunca.
Izbjegavajte oštre sapune koji mogu preopteretiti kožu ili uzrokovati alergijske reakcije.
- Pomoću pomoćnih uređaja smanjite pritisak na zglobove.
- Također, ako vaše dijete ima EDS, slijedite ove korake kako biste spriječili ozljede i zaštitili njihove zglobove. Osim toga, stavite dovoljno djeteta na svoje dijete prije no što voze bicikl ili učite hodati. Komplikacije EDS-a mogu uključivati:
- kroničnu bol u zglobovima
zajednički zglob
rani početak artritisa
- sporo zacjeljivanje rana, vodeći na istaknute ožiljke
- kirurške ozljede koje su teško iscjeljivanje
- Oglas
- Outlook
- Outlook
Ako sumnjate da imate EDS na temelju simptoma koje imate, važno je posjetiti svog liječnika. Oni će vam moći dijagnosticirati s nekoliko testova ili isključujući druge slične uvjete.
Ako ste s dijagnozom stanja, vaš će liječnik raditi s vama kako bi razvio plan liječenja. U dodatku, postoji nekoliko koraka koje možete poduzeti kako biste spriječili ozljede.
