Nefrogeni dijabetes insipidus (NDI): Što je to?

Što je nephrogenic diabetes insipidus?

Ključne točke

1. NDI je rijedak poremećaj koji nastaje kada bubrezi ne mogu koncentrirati urin.
2. Rana dijagnoza i liječenje važni su za sprječavanje komplikacija koje ugrožavaju život.
3. Izgledi su dobri za osobe s NDI-jem koji se liječe.

Nephrogenic diabetes insipidus (NDI) je rijedak poremećaj koji nastaje kada bubrezi ne mogu koncentrirati urin. U većini ljudi tijelo uravnotežuje tekućine koje pijete s količinom mokraće koju izlučite ili izbaci iz svog tijela. Međutim, osobe s NDI-om proizvode prekomjerne količine urina. To je stanje poznato kao poliurija i uzrokuje nezasitnu žeđ, ili polidipsiju.

NDI nastaje kada je poremećena ravnoteža između unosa tekućine i izlučivanja urina. NDI može uzrokovati dehidraciju, među ostalim komplikacijama, pa je važno razgovarati s liječnikom ako imate simptome. NDI može biti koban ako ne dobijete tretman za to. Što prije dobijete dijagnozu, to će bolje izgledati.

NDI nije povezan s dijabetesom, što je češće poznato kao dijabetes.

advertisementAdvertisement

Simptomi

Koji su simptomi nefrogenog dijabetesa insipidus?

Simptomi NDI variraju s dobi. Dojenčad je teško pogođena, ali simptomi mogu nalikovati mnogim drugim poremećajima. Kako djeca dobivaju, simptomi postaju prepoznatljivija. Ako dijagnoza nije napravljena, simptomi mogu postati dovoljno ozbiljni da bi bili opasni po život. Trebali biste što prije posjetiti svog liječnika ako imate simptome NDI-ja.

Simptomi kod dojenčadi mogu uključivati:

prekomjerne mokre pelene

• povraćanje
• ponavljajuća groznica koja nemaju poznati uzrok
• zatvora
• Simptomi u maloj djeci

Simptomi u maloj djeci mogu uključivati:

bedwetting

• poteškoće u toaletu za vježbanje
• neuspjeh u uspjehu
• mentalna konfuzija zbog dehidracije
• Starija djeca i tinejdžeri mogu prikazati simptome koji uključuju:

izljev visokog urina

poremećeni spavanje i umor od uriniranja noću

• niska tjelesna težina zbog preferiranja vode do hrane
• neuspjeh u uspjehu
• Simptomi u odraslih osoba
• Najčešći simptomi kod kojih odrasli imaju:

prekomjerna žeđ

pretjerano mokrenje

• česte mokrenje noću
• Rijetke i potencijalno smrtonosne simptome uključuju hipovolemički šok i hipotalamni napadaj.
• Hipovolemički šok može nastati kada teška dehidracija dovodi do toga da nema dovoljno krvi za vaše srce da pumpa. Ovo stanje može rezultirati smrću ako ne dobijete tretman za to.

Hypernatremic seizures pojaviti kada postoji iznimno visoke razine natrija u krvi zbog nedostatka vode u tijelu.Ovo stanje može rezultirati smrću ako ne dobijete tretman za to.

Uzroci

Što uzrokuje nephrogenic dijabetes insipidus?

Ravnoteža između unosa tekućine i izlučivanja urina u tijelu regulira se hormon koji se zove vazopresin ili antidiuretički hormon (ADH). Kada je unos tekućine nizak, razine ADH u tijelu povećavaju se i signaliziraju bubrege da uzrokuju manje urina. S druge strane, kada je unos tekućine visok, razine ADH se smanjuju i uzrokuju da bubrezi stvaraju više urina. Otpad i suvišak vode u krvi se filtriraju kroz bubrege, koji zatim pohranjuju tekući otpad ili urin u mjehur.

Kada ADH ne radi normalno, bilo zbog medicinskog stanja, lijekova ili genetike, bubrezi ne koncentriraju vaš urin ispravno. To znači da ćete urinirati previše vode iz vašeg tijela. Različiti čimbenici mogu utjecati na regulaciju ADH vašeg tijela i uzrokovati NDI.

Oglasi

Tipovi

Vrste nefrogenog dijabetesa insipidus

NDI može biti nabavljen ili genetski, ovisno o tome što uzrokuje.

Nabavljeno NDI

Nabavljeni rezultati NDI-a proizlaze iz korištenja određenih lijekova ili zbog određenih medicinskih stanja. Većina stečenih oblika NDI proizlazi iz korištenja lijekova. Lijekovi koji mogu uzrokovati stečenu NDI uključuju:

litij (dugotrajna upotreba): lijek koji se koristi za liječenje bipolarnog poremećaja i drugih mentalnih stanja

demeclocycline: antibiotik

• rifampin: antibiotik koji se koristi za liječenje tuberkuloze < 999> foskarnet: antivirusni lijek koji se koristi za liječenje herpesa
• cidofovir: antivirusni lijek koji se koristi za liječenje infekcija oka kod ljudi HIV-a
• ifosfamid: kemoterapijski lijek
• ofloxacin: antibiotik koji se koristi za liječenje infekcija uha
• orlistat: lijek za gubitak težine
• didanozin (Videx): antiretrovirusni lijek za liječenje HIV-a
• Određeni medicinski uvjeti koji utječu na minerale u tijelu ili uzrokuju oštećenje organa također su povezani s NDI-om. Ovi medicinski uvjeti ometaju normalno funkcioniranje ADH-a i mogu uzrokovati stjecanje NDI-a. Uvjeti koji mogu dovesti do NDI uključuju:
• hiperkalcemija ili previše kalcija u krvi
• kronična bubrežna bolest koja se može pojaviti zbog raznih uzroka, uključujući visoki krvni tlak i dijabetes

hipokalemija ili razine kalija u krvi koje su preniske

• Trudnoća je također mogući uzrok.
• Blagi oblici mogu se pojaviti i kod starijih odraslih osoba, kod onih koji su bolesni i kod osoba s akutnom bubrežnom bolešću, jer tijelo ne može koncentrirati urin u takvim uvjetima. Stečeni NDI češći je kod odraslih nego kod djece.
• Genetski NDI
• Genetski NDI javlja se zbog genetskih mutacija, koje se prenose kroz obitelji. Mutacije su pogreške ili oštećenja koja uzrokuju promjene gena neke osobe. Ove mutacije mogu ometati normalno funkcioniranje ADH.

Genetski NDI javlja se zbog mutacije u AVPR2 ili AQP2.Oko 90% slučajeva naslijeđenog NDI-a uzrokovano je mutacijama u AVPR2 genu.

Mutacije AVPR2 gena su X-vezani recesivni poremećaji. To znači da je defekt gena na X kromosomu. Mužjaci imaju samo jedan X kromosom. Ako nasljeđuju X kromosom s mutacijom gena iz njihove majke, imat će bolest. Budući da ženke imaju dva X kromosoma, oni će dobiti samo bolest ako oba njihova X kromosoma imaju mutaciju gena.

Manji postotak genetskog NDI uzrokuje mutacije u genu AQP2, koji mogu biti autosomni recesivni ili dominantni. Autosomno recesivno znači da osoba mora primiti kopiju abnormalnog gena od svakog roditelja kako bi razvila NDI. Rjeđe, AQP2 je autosomno dominantan, što znači da vlasništvo jedne kopije mutantnog gena može uzrokovati NDI.

Genetski NDI ima tendenciju da se dijagnosticira u djece.

Dijagnoza

Kako je dijagnosticiran nefrogenski dijabetes insipidus?

Važno je dobiti ranu dijagnozu NDI-a kako bi spriječili komplikacije koje ugrožavaju život. Testovi će odrediti da li vaši bubrezi rade dobro održavanje odgovarajuće količine tekućine u tijelu reguliranjem volumena i koncentracije urina. Simptomi NDI-a čine dijagnozu teško u djetinjstvu. Liječnici rabe testove urina i krvi kako bi im pomogli u dijagnozi.

Tipovi urinskih testova uključuju sljedeće:

Test poliurije mjeri 24-satni izlaz urina izravnim sakupljanjem.

Prvo jutarnje ispitivanje mjeri specifičnu težinu ili gustoću urina, kao i sve prisutne kemikalije.

Mjerni testovi mjere pH i koncentraciju urina, kao i razine natrija, kalija, klorida i kreatinina.

Ostali testovi za NDI uključuju:

• MRI za procjenu veličine vašeg bubrega i traženje bilo koje anatomske abnormalnosti
• bubrežna sonografija za isključivanje bubrežnih poremećaja i traženje dugotrajne štete
• krvne pretrage za mjerenje razine natrija, kalija, klorida, uree i kreatina u vašoj krvi

Vaš liječnik također može preporučiti test o deprivaciji vodom. Samo stručni medicinski timovi obavljaju ovaj test jer je potencijalno opasna po život. Test uključuje suzdržavanje od pitke vode kako bi se utvrdilo postoji li promjena količine urina koju oslobađate.

• AdvertisementAdvertisement
• Tretmani
• Kako se liječi nephrogenic dijabetes insipidus?

U akutnim i stečenim oblicima NDI-a, liječenje se često usredotočuje na ispravljanje temeljnih uzroka, kao što je ukidanje lijekova koji su uzrokovali NDI. U drugim slučajevima, lijekovi reguliraju žedni mehanizam i količinu urina koji se oslobađa.

Dijeta promjene

Prva linija liječenja je često promjena u prehrani. Liječnici obično preporučuju odrasle osobe nisku količinu natrija, malo proteinske prehrane. Ove promjene prehrane trebale bi pomoći u smanjenju izlaza urina.

Lijekovi

Ako promjene u prehrani ne pomažu smanjiti izlučivanje urina, vaš liječnik može preporučiti lijekove:

Desmopressin

Desmopressin je sintetički oblik ADH-a koji se može koristiti za liječenje nogenetskih NDI-a.

Diuretici i nesteroidni protuupalni lijekovi (NSAID)

NSAID i tiazid diuretici mogu pomoći u liječenju NDI-a. Međutim, oba lijeka se smatraju uporabom droga izvan uporabe. Iskorištavanje uporabe droga znači da lijek koji je FDA odobrila za jednu svrhu koristi se u drugu svrhu koja nije odobrena. Međutim, liječnik i dalje može koristiti tu drogu. To je zato što FDA regulira testiranje i odobravanje lijekova, ali ne kako liječnici koriste lijekove za liječenje svojih pacijenata. Dakle, vaš liječnik može propisati lijek, međutim, misle da je najbolje za vašu brigu.

Diuretici i NSAID djeluju različitim mehanizmima kako bi se povećale količine natrija i vode koje su bubrega ponovno apsorbirale. Ove promjene smanjuju količinu urina.

Diuretici

Diuretici mogu pomoći regulirati koliko vode izlučuje iz tijela u mokraći. Tiazidni diuretici djeluju povećanjem količine vode i natrija koji se ponovno apsorbira bubrega, što smanjuje volumen urina.

NSAIDS

NSAR, kao što je indometacin, može smanjiti izlučivanje urina kod osoba s NDI-om.

Pročitajte više: Iskorištavanje uporabe lijekova »

Intravenska hidratacija

Ako imate ozbiljan slučaj NDI-a, možda ćete trebati intravenoznu (IV) hidrataciju. Vi svibanj također dobiti IV nadopunjavanje od 5 posto glukoze, koja je tekućina s šećerom dodao.

Liječenje NDI-a kod djece

Ako vaše dijete ima NDI, vaš liječnik će obično preporučiti prehranu s niskom razinom natrija, ali ne i dijetalnu prehranu. Dojenčad s NDI-om treba pažljivo pratiti, jer njihova mala tijela nemaju puno tekućine za početak. Dojenčad s NDI-om trebala bi redovito dobiti vodu i između hranjenja kako bi se spriječila dehidracija.

Oglas

Izgledi

Kakvi su izgledi?

Djeca koja imaju NDI i ne dobivaju tretman za njega možda neće na odgovarajući način rasti. U teškim slučajevima, oni mogu doživjeti razvojne kašnjenja i intelektualne invalidnosti od konstantne dehidracije.

Bez liječenja, NDI može dovesti do smrti zbog komplikacija dehidracije. Izgledi su dobri za one koji dobivaju liječenje, a lijekovi mogu pomoći u održavanju zdravlja.