Karyotipizacija: pregled, postupak i rizici

Što je karyotipizacija?

Kariotipizacija je laboratorijski postupak koji omogućuje vašem liječniku pregled vašeg kromosoma. "Kariotip" se također odnosi na stvarnu zbirku kromosoma koji se ispituju. Ispitivanje kromosoma kroz kariotipiranje omogućuje vašem liječniku da utvrdi postoje li abnormalnosti ili strukturni problemi unutar kromosoma.

Kromosomi su u gotovo svakoj ćeliji vašeg tijela. Sadrže genetički materijal naslijeđen od vaših roditelja. Sastavljeni su od DNK i određuju način na koji se svaki čovjek razvija.

Kada se stanica dijeli, mora prenijeti cijeli niz genetičkih uputa svaku novu ćeliju koju stvara. Kada stanica nije u procesu razdiobe, kromosomi se raspoređuju na rašireni, neorganizirani način. Tijekom podjele, kromosomi u tim novim stanicama se podudaraju u paru.

Kariotipni test ispituje ove stanice razdjeljivanja. Parovi kromosoma raspoređeni su po veličini i izgledu. To pomaže vašem liječniku lakše utvrditi je li kromosomi nestali ili oštećeni.

AdvertisementAdvertisement

Svrha

Zašto je test koristan

Neobičan broj kromosoma, pogrešno raspoređenih kromosoma ili neodgovarajućih kromosoma mogu biti znakovi genetskog stanja. Genetski uvjeti uvelike variraju, ali dva primjera su Downov sindrom i Turnerov sindrom.

Kariotipizacija se može koristiti za otkrivanje različitih genetičkih poremećaja. Na primjer, žena koja ima preuranjeno zatajenje jajnika može imati kromosomsku manu koju kariotipizacija može odrediti. Test je također koristan za identifikaciju kromosoma Philadelphia. Imajući ovaj kromosom može signalizirati kroničnu mijelogenu leukemiju (CML).

Bebe mogu biti testirane na kariotipu prije nego što su rođene kako bi dijagnosticirale genetske abnormalnosti koje ukazuju na ozbiljne poremećaje u razvoju, kao što je Klinefelterov sindrom. U Klinefelterovom sindromu, dječak se rađa s dodatnim X kromosomom.

Priprema i rizici

Priprema potrebna za kariotipiranje ovisi o metodi koju će vaš liječnik koristiti za uzimanje uzorka krvnih stanica za testiranje. Uzorci se mogu uzeti na razne načine, uključujući:

vučenje krvi

biopsiju koštane srži, koja uključuje uzimanje uzorka spužvastog tkiva unutar pojedinih kostiju
Komplikacije mogu ponekad proizaći iz tih metoda testiranja, ali su rijetke. Postoji mali rizik od krvarenja i infekcije od krvarenja ili biopsije koštane srži. Amniocenteza nosi vrlo mali rizik od pobačaja.
Vaši rezultati testa mogu biti iskrivljeni ako ste podvrgnuti kemoterapiji. Kemoterapija može uzrokovati lomove u vašim kromosomima, što će se pojaviti u rezultatima slike.

AdvertisementAdvertisement

Postupak

Kako se test provodi

Prvi korak u kariotipizmu je uzeti uzorak vaših ćelija. Stanice uzorka mogu doći iz više različitih tkiva. To može uključivati:

koštanu srž

krv

amnionska tekućina
posteljica
Uzorkovanje se može provesti različitim metodama, ovisno o tome koji se dio vašeg tijela testira. Na primjer, liječnik će koristiti amniocentezu za skupljanje uzorka ako se treba testirati amnionska tekućina.
Nakon uzimanja uzorka stavlja se u laboratorijsku posudu koja omogućuje da stanice rastu. Laboratorijski tehničar će uzeti stanice iz uzorka i obojiti ih. To omogućuje vašem liječniku pregledavanje kromosoma pod mikroskopom.

Ove obojene stanice ispituju se pod mikroskopom za potencijalne abnormalnosti. Abnormalnosti mogu uključivati:

dodatni kromosomi

nedostajući kromosomi

nedostajući dijelovi kromosoma
dodatni dijelovi kromosoma
dijelovi koji su prekinuti od jednog kromosoma i povezani na drugi
Laboratorij tehničar može vidjeti oblik, veličinu i broj kromosoma. Ove informacije su važne za određivanje postojanja genetske abnormalnosti.
Oglas

Rezultati

Što su rezultati ispitivanja Uobičajeni rezultat testa pokazat će 46 kromosoma. Dva od tih 46 kromosoma su spolni kromosomi, koji određuju spol osobe koja se testira, a 44 od njih su autosomi. Autosomi nisu povezani s određivanjem spola ispitanika. Ženke imaju dva X kromosoma, dok mužjaci imaju jedan X kromosom i jedan Y kromosom.