Home Genetski testovi: kako točno?

Ako ste bili pod visokim rizikom za genetsku bolest, želite li to znati?

Ako jeste, biste li se osjećali ugodno čuvati ove informacije za medicinski komplet u vašem domu?

AdvertisementAdvertisement

To može biti kako sve više ljudi dobiva ove važne dijagnoze u bliskoj budućnosti.

Tvrtka za genomsko ispitivanje 23andMe je dobila odobrenje za hranu i lijekove (FDA) da kažem klijentima imaju li povećani rizik od razvoja određenih uvjeta.

Pročitajte više: Genetski pregled rješava medicinske tajne za pacijente »

Rastući trend

23andMe svibanj biti među najistaknutijim tvrtkama koje omogućuju potrošačima da pošalju uzorke za analizu, jedva je jedini igrač na terenu.

podrijetlo. com je jedna od mnogih tvrtki koje nude DNA testiranje kako bi potrošačima uvidio svoje podrijetlo, dok se niz drugih tvrtki specijalizirao za očinstvo i forenzičko ispitivanje.

Dok ti testovi mogu pružiti potrošačima zabavne informacije o sebi, mogućnost pogrešnog interpretiranja tih podataka glavna je briga za genetske stručnjake.

AdvertisementAdvertisement

Jedan od problema s genetskim ispitivanjem izravno na potrošača jest ta da se ta ispitivanja obično boje u širokim potezima, kaže Freivogel.

"Ovi testovi testiranje su za određene gene koji su povezani s vrlo specifičnim uvjetima", rekla je."Samo da vam datim primjer, za Alzheimerove bolesti, oni se testiraju za gen nazvan APOE. Ako imate određenu verziju tog gena, vaš rizik za razvoj Alzheimerove bolesti je veći. Nije 100 posto, ali je veći od prosjeka. Međutim, postoje i drugi geni koji su odgovorni za Alzheimerovu trčanje u obiteljima. I tu je zapravo još jedan gen koji uzrokuje početak Alzheimerove bolesti koji nije testiran testom 23andMe. Dakle, test 23andMe točan je kada vam kažem imate li određenu verziju APOE gena? Da. Ali je li točno da vam kažem rizik od Alzheimerove bolesti? Možda, ali možda ne. Jer ako imate neku mutaciju u nekom drugom genu, onda će to u potpunosti propustiti, i to će dati nekome lažno uvjeravanje da je njihov rizik za Alzheimerovu bolest prosječan kada u stvarnosti može biti vrlo visoka. "

Ove testove ne uključuju obrazovanje o tome što vam test govori. Mary Freivogel, Nacionalno društvo genetičkih savjetnika

Drugim riječima, kaže Freivogel, genetika je daleko složenija od testiranja uzorka koji bi mogao dovesti do toga da vjeruje. Ovi testovi otkrivaju varijacije u različitim genima koji mogu pružiti uvid u to kako bi genetika mogla utjecati na rizik od razvoja bolesti, a ne predvidjeti hoće li se ta bolest razvijati ili ne.

Zbog toga i činjenica da genetski čimbenici rijetko djeluju sami, vodstvo stručnjaka najsigurniji je korak djelovanja, kaže Freivogel.

"Mislim da je moja najveća briga da, ovisno o pacijentovoj povijesti obitelji, možda će im trebati dodatna genetska testiranja, a obiteljska povijest će vas upoznati s tim", rekla je. "I to je ono što se uklanja uz uzimanje kod kuće genetske testove. Nema nikakve analize te obiteljske povijesti. Ako poznajete njihovu obiteljsku povijest i mogu reći: "Vau, postoje tri osobe u ovoj obitelji koja su imala početak Alzheimerove bolesti koja je povezana s drugim genom koji nije uključen na ovaj panel", možemo naručiti dodatna genetska testiranja za taj gen. Znači, to je komad koji je uklonjen iz ovoga. "

AdvertisementAdvertisement

Profesionalno genetsko savjetovanje također može pružiti pacijentima upute za vijesti koje bi mogle biti neugodne za slušanje.

"Ovi testovi ne uključuju obrazovanje o tome što vam test će vam reći", kaže Freivogel. "Jeste li spremni znati da imate povećani rizik za bolest koju ne možete učiniti? Jeste li spremni podijeliti te informacije s članovima obitelji? "

23 i izričito navodi da njihova usluga nije dijagnostički alat i da nedavno odobrenje FDA za njihov proizvod djelomično ovisi o sposobnosti korisnika da shvati rezultate.

Oglas

"Svatko tko se brine o svojim rezultatima ili obiteljskoj povijesti stanja mora se posavjetovati s medicinskim stručnjakom ili genetskim savjetnikom kako bi razgovarao o najboljim sljedećim koracima", izjavio je glasnogovornik 23-godišnje Healthline. "U radu s FDA vodili smo testiranje korisničkih shvaćanja o ključnim konceptima genetskog zdravstvenog rizika i mogućim scenarijima koji se prenose u ovim vrstama izvješća.Kao dio procesa revidiranja FDA, testiranje je moralo zadovoljiti određeni prag za razumijevanje ključnih pojmova predstavljenih u izvješćima. To je procijenjeno testiranjem korisnika u širokom rasponu demografskih obilježja u kontroliranoj laboratorijskoj postavci. "

Pročitajte više: Je li depresija genetska?

AdvertisementAdvertisement

Probajte testirati, ali razgovarajte s nekim stručnjakom

Nema sumnje da genetička ispitivanja izravnih potrošača imaju široku žalbu. Lako ih je uzeti, relativno jeftin i može pružiti zanimljive i točne podatke o podrijetlu osobe.

No, ključno je da ljudi razumiju samo kakve informacije sadrže te testove, kao i kako interpretirati rezultate kada ih dobiju.

"Ja uvijek potičem pacijente da uključe svog liječnika primarne zdravstvene zaštite u raspravu", rekao je Freivogel.

Dok odobrenje FDA-e može biti lukav proces, nema sumnje da će genetsko testiranje izravnog korisnika potrošiti samo u godinama koje dolaze.

"Očekujemo da ćemo objaviti dodatna izvješća u nadolazećim mjesecima", izjavila je glasnogovornica 23-og iMe. "Ne možemo nagađati o određenim izvješćima ili vremenu kada budu dostupni, ali možete očekivati ​​da ćemo nastaviti raditi na pružanju izvješća koja su velika potražnja i koja su značajna za postojeće i nove korisnike. Vrlo smo uzbuđeni zbog naše budućnosti. Uz pomoć naših kupaca koji pristaju sudjelovati u istraživanju, nadamo se da ćemo razviti terapeutike za ozbiljne nezadovoljene medicinske potrebe i potaknuti personalizirani pristup medicini. „