Hallervorden-Spatzova bolest: uzroci, simptomi i dijagnoza

Što je bolest Hallervorden-Spatz?

Istaknute stavke

1. Hallervorden-Spatzova bolest (HSD) je genetski, neurološki poremećaj koji uzrokuje probleme s kretanjem. Obično se razvija u djetinjstvu i vremenom se pogoršava.
2. Simptomi HSD variraju od osobe do osobe. Uobičajeni simptomi uključuju iskrivljavanje kontrakcija mišića, nenamjerne kretnje mišića i poteškoće u koordinaciji pokreta.
3. Trenutačno nema lijekova za HSD. Vaš liječnik može propisati fizikalnu terapiju, profesionalnu terapiju, govornu terapiju ili lijekove za liječenje simptoma HSD-a.

AdvertisementAdvertisement

Simptomi

Koji su simptomi bolesti Hallervorden-Spatz?

HSD uzrokuje širok raspon simptoma koji se razlikuju ovisno o ozbiljnosti HSD-a i koliko je dugo potrebno napredovati.

Istaknute kontrakcije mišića su uobičajeni simptom HSD-a. Mogu se pojaviti u vašem licu, prtljažniku i udovima. Nenamjerni pokreti mišića su još jedan simptom.

Možda ćete također doživjeti nehotične kontrakcije mišića koje uzrokuju abnormalno držanje ili usporene, ponavljajuće kretnje. To je poznato kao distonija.

Ostali simptomi HSD-a uključuju:

krute mišiće

trzanje pokreta

• podrhtavanje
• nedostatak ravnoteže kod hodanja ili ataksija
• napadaji
• konfuzija
• dezorijentacija
• slabije artikulirani govor
• grimacing lica
• bolni mišići
• slabije artikulirani govor
• slabost
• slabost

slabost

• spazmi
• Uzroci
• Što uzrokuje Hallervorden-Spatz bolest?
• HSD je genetska bolest. To je obično uzrokovano naslijeđenim defektom u genu pantotenat kinaze 2 (PANK2). PANK2 protein kontrolira stvaranje koenzima A vaše tijelo. Ova molekula pomaže vašem tijelu pretvarati masti, neke aminokiseline i ugljikohidrate u energiju.

U nekim slučajevima HSD nije uzrokovan PANK2 mutacijama. Umjesto toga, znanstvenici pretpostavljaju da je uzrokovana manjkavostima u jednom ili više drugih gena. Ti geni još nisu identificirani.

AdvertisementAdvertisementMarketing

Faktori rizika

Koji su čimbenici rizika za Hallervorden-Spatz bolest?

Imate veći rizik od HSD-a ako imate roditelja sa stanjem. HSD se općenito razvija u djetinjstvu. Kasni nastup HSD-a možda se ne pojavljuje do odrasle dobi.

Dijagnoza

Kako je dijagnosticirana bolest Hallervorden-Spatz?

Ako sumnjate da imate HSD, raspravite o ovoj zabrinutosti s liječnikom. Pitat će vas o vašoj osobnoj i obiteljskoj medicinskoj povijesti. Ova bolest može biti naslijeđena. Oni će također obaviti fizički pregled.

Možda će vam biti potrebno neurološko ispitivanje kako biste provjerili:

podrhtavanje

mišićna krutost

slabost

• abnormalni pokret ili držanje
• Vaš liječnik može naručiti MRI skeniranje kako bi isključio druge neurološke ili pokretne poremećaji.
• Genetski testovi za HSD nisu široko dostupni.
• AdvertisementAdvertisement

Liječenje

Kako se liječi Hallervorden-Spatzova bolest?

Trenutačno nema lijekova za HSD. Umjesto toga, liječnik će liječiti vaše simptome. Liječenje ovisi o osobi. Međutim, to može uključivati ​​terapiju, lijekove ili oboje.

Terapija

Fizikalna terapija može spriječiti i smanjiti krutost mišića. To također može pomoći u smanjenju mišićnih grčeva i drugih mišićnih problema.

Profesionalna terapija može vam pomoći razviti vještine za svakodnevni život. Također vam može pomoći zadržati svoje trenutne sposobnosti.

Govorna terapija može vam pomoći u upravljanju disfagijom ili oštećenjem govora. Liječnik može propisati jednu ili više vrsta lijekova. Na primjer, vaš liječnik može propisati:

metskopolamin bromid za drooliranje

baklofen za distoniju

benzztropin, koji je antikolinergični lijek koji se koristi za liječenje mišićne krutosti i podrhtavanje memantina, rivastigmina ili donepezila (Aricept) za liječenje simptoma demencije

Reklame

Komplikacije

• Komplikacije bolesti Hallervorden-Spatz
• Ako se ne možete pomaknuti, može uzrokovati zdravstvene probleme. To uključuje:
• razgradnju kože
• fekalne čireve

ugrušci krvi

respiratorne infekcije

Neki HSD lijekovi također mogu imati nuspojave.

AdvertisementAdvertisement

• Outlook
• Što je Outlook za osobe s Hallervorden-Spatzom?
• HSD se pogoršava vremenom. Ono ima tendenciju da se brže napreduju u djeci s poremećajem od onih koji razviju HSD kasnije u životu. Međutim, medicinski napredak povećavao je očekivani životni vijek. Osobe s kasnolinjem HSD mogu dobro živjeti u odrasloj dobi.
• Sprječavanje

Sprečavanje bolesti Hallervorden-Spatz

Nema poznatih načina sprječavanja HSD-a. Genetsko savjetovanje preporučuje se obiteljima s poviješću bolesti. Razgovarajte sa svojim liječnikom o upućivanju genetskog savjetnika ako razmišljate o pokretanju obitelji i vi ili vaš partner imaju obiteljsku povijest HSD-a.