Gamstorp bolest (hiperkalemična periodička paraliza)

Što je bolest Gamstorp?

Gamstorpova bolest je iznimno rijetko genetsko stanje koje uzrokuje da imate epizode slabosti mišića ili privremene paralize. Bolest je poznata po mnogim imenima, uključujući hiperkalemičku periodičku paralizu. To je naslijeđena bolest, a ljudi mogu nositi i prenositi defektni gen bez ikakvih simptoma. Jedan od 250, 000 ljudi ima ovo stanje.

AdvertisementAdvertisement

Simptomi

Koji su simptomi bolesti Gamstorp?

teške slabosti udova parcijalna paraliza

• nepravilna srčana udarna bolest
• preskakanje srčanog udara
• krutost mišića
• trajna slabost
• nepokretnost
• Paraliza
• Paralitičke epizode su kratke i mogu završiti nakon nekoliko minuta. Čak i kada imate dulju epizodu, obično se trebate oporaviti u roku od dva sata od početka simptoma. Međutim, epizoda se često pojavljuju iznenada. Možda ćete primijetiti da nemate dovoljno upozorenja da biste pronašli sigurno mjesto za čekanje epizode. Iz tog razloga, ozljede od pada su česte.

Epizode obično počinju u djetinjstvu ili u ranom djetinjstvu. Za većinu ljudi učestalost epizoda povećava se tijekom adolescenata i njihovih srednjih dvadesetih godina. Dok se približavate 30-ima, napadi postaju rjeđi. Za neke ljude oni potpuno nestaju.

Myotonia Jedan od simptoma bolesti Gamstorp je miotonija. Ako imate ovaj simptom, neke od vaših mišićnih skupina mogu postati privremeno krute i teško se kretati. To može biti vrlo bolno. Međutim, neki ljudi ne osjećaju nelagodu tijekom epizode.

Zbog stalnih kontrakcija, mišići na koje utječu miotonija često izgledaju dobro definirani i snažni, ali možda ćete moći koristiti malo ili nimalo sile pomoću tih mišića. U mnogim slučajevima miotonija uzrokuje trajnu štetu. Neki ljudi s Gamstorp bolestima konačno koriste invalidska kolica zbog pogoršanja mišića nogu. Liječenje može često spriječiti ili preokrenuti progresivnu slabost mišića.

Uzroci

Koji su uzroci bolesti Gamstorp?

Gamstorpova bolest rezultat je mutacije ili promjene u genu nazvanom "SCN4A". "Ova mutacija proizvodi natrijeve kanale, ili mikroskopske otvore kroz koje natrij i kalij prolaze kroz vaše stanice. Električne struje koje proizvode razne natrijeve i kalijeve molekule prolaze kroz stanične membrane, kontroliraju mišićno gibanje.

U Gamstorpovoj bolesti, ti kanali imaju fizičke abnormalnosti koje uzrokuju da se kalija skupi na jednoj strani stanične membrane i izgrađuje u krvi. To sprječava nastanak potrebne električne struje i uzrokuje da postanete nesposobni za pomicanje pogođenog mišića.

AdvertisementAdvertisementMarketing

Faktori rizika

Tko je u opasnosti za Gamstorpovu bolest?

Gamstorpova bolest je naslijeđena bolest, i to je autosomno dominantno. To znači da samo trebate imati jednu kopiju mutiranog gena za razvoj bolesti. Postoji 50 posto šanse da imate gen ako je jedan od vaših roditelja prijevoznik. Međutim, neki ljudi koji imaju gen nikada ne razvijaju simptome.

Dijagnoza

Kako se dijagnosticira Gamstorpova bolest?

Da biste dijagnosticirali Gamstorpovu bolest, vaš liječnik će prvo isključiti poremećaje nadbubrežne žlijezde kao što je Addisonova bolest, koja se događa kada nadbubrežne žlijezde ne proizvode dovoljno hormona kortizola i aldosterona. Također će pokušati isključiti genetske bolesti bubrega koji mogu uzrokovati nisku razinu kalija.

Nakon što isključite ove poremećaj nadbubrežne žlijezde i nasljedne bolesti bubrega, vaš liječnik može potvrditi da li je to Gamstorp bolest kroz krvne pretrage, DNA analizu ili procjenom razine seruma elektrolita i kalija.

Da biste procijenili ove razine, vaš liječnik može imati testove koji uključuju umjerenu vježbu, a zatim odmor kako biste vidjeli kako se razina kalija mijenja. Netko s Gamstorp bolestom će vidjeti visoku razinu kalija tijekom vježbanja koja se smanjuje tijekom odmora i porast 20 minuta nakon zaustavljanja vježbe.

AdvertisementAdvertisement

Priprema

Priprema za vidjeti svog liječnika Ako mislite da imate Gamstorpovu bolest, može vam pomoći da zadržite dnevnik koji prati vašu razinu snage tijekom svakog dana. Trebali biste bilježiti svoje aktivnosti i prehranu tih dana kako biste lakše odredili svoje okidače. Također biste trebali donijeti sve informacije koje možete prikupiti o tome imate li obiteljsku povijest ove bolesti.

Oglas

Tretmani

Koji su tretmani za Gamstorpovu bolest?

Liječenje se temelji na ozbiljnosti i učestalosti vaših epizoda. Lijekovi i dodatci dobro funkcioniraju za mnoge ljude koji imaju tu bolest. Izbjegavanje određenih okidača dobro radi za druge.

Lijekovi

Većina ljudi se mora oslanjati na lijekove za kontrolu paralizirajućih napada. Jedan od najčešće propisanih lijekova je acetazolamid (Diamox), koji se obično koristi za suzbijanje napadaja. Vaš liječnik može propisati diuretike kako bi ograničio razine kalija u krvi. Osobe s miotonijom kao rezultat bolesti mogu se liječiti primjenom niskih doza lijekova kao što su mexiletine (Mexitil) ili paroksetin (Paxil), koji pomažu u stabilizaciji teških mišićnih grčeva.

Lijekovi za kućanstvo

Ljudi koji imaju blage ili rijetke epizode ponekad mogu obuzdati paralizni napad bez uporabe lijekova. Možete dodati mineralne dodatke, kao što je kalcijev glukonat, na slatki napitak za zaustavljanje blage epizode.Piti čašu tonik vode ili sisati na komad tvrdog bombona na prve znakove paralitične epizode može vam pomoći.

AdvertisementAdvertisement

Coping

Suočavanje s Gamstorp Disease

Hrana bogata kalijem ili čak određena ponašanja može potaknuti epizoda. Previše kalija u krvi uzrokuje slabost mišića čak i kod ljudi koji nemaju Gamstorpovu bolest. Međutim, oni koji boluju mogu reagirati na vrlo male promjene u razinama kalija koje ne bi utjecale na nekoga tko nema bolest Gamstorp.

Uobičajeni okidači uključuju:

voće bogato kalijem, kao što su banane, marelice i grožđice

povrće bogato kalijem kao što su špinat, krumpir, brokula i cvjetača

• leća, grah i orašasti plodovi < 999> alkohol
• dugo razdoblje odmora ili neaktivnosti
• ide predugo bez jesti
• ekstremna hladnoća
• ekstremna toplina
• Svi koji imaju Gamstorpovu bolest nemaju iste aktivira
• .
• Razgovarajte sa svojim liječnikom i pokušajte snimiti svoje aktivnosti i prehranu u dnevniku kako biste lakše utvrdili određene okidače.

Outlook Što je dugoročni Outlook? Možete umjeriti učinke stanja pomnim upravljanjem čimbenicima rizika. Starenje smanjuje učestalost epizoda.

Važno je razgovarati sa svojim liječnikom o hrani i aktivnostima koje bi mogle uzrokovati vaše epizode. Budući da je Gamstorpova bolest nasljedna, ne možete ga spriječiti. Međutim, izbjegavanje pokretača koji uzrokuju paralitične epizode mogu ograničiti učinke bolesti.