Skeletna displasia | Definicija i obrazovanje pacijenata

Što je skeletna displazija?

Istaknute stavke

1. Skeletna displazija je skupina stanja koja uzrokuju abnormalni razvoj kostiju.
2. To može dovesti do kratkog stasa, neuobičajenih razmjera udova i drugih simptoma.
3. Liječenje i izgledi razlikuju se ovisno o specifičnoj vrsti skeletne displazije.

Skeletna displazija je medicinski izraz za ono što mnogi ljudi nazivaju dwarfism. To je kišobran pojam koji uključuje stotine uvjeta koji mogu utjecati na vaš djetetov rast kostiju i hrskavice. Vrste skeletne displazije općenito se klasificiraju prema kojim su dijelovima kostura uključeni.

Skeletna displazija je genetsko stanje. To je uzrokovano nedostatkom određenog gena, poznatog kao genetska mutacija. Svaka vrsta skeletne displazije relativno je rijetka. No, u cjelini, skeletna displazija utječe na gotovo svakih 5 000 rađanja, izvijestili su istraživači iz genetske medicine.

advertisementAdvertisement

Simptomi

Koji su simptomi skeletne displazije?

Specifični simptomi skeletne displazije variraju ovisno o poremećaju koje vaše dijete ima. Njihove ruke, noge, prtljažnik ili lubanja vjerojatno će se razviti s neobičnim oblikom, veličinom ili oboje. Ostali simptomi mogu uključivati:

duplih prstiju ili nožnih prstiju

• noge kluba
• udovi koji nedostaju
• nedostaje rebra
• frakturirane kosti
• bol u zglobovima
• scoliosis <999 > razvojne kašnjenja
• kognitivna oštećenja (prethodno poznata kao mentalna retardacija)
• Oglas
• Uzroci
• Što uzrokuje skeletnu displaziju?

Skeletna displazija je naslijeđeno stanje. To može biti uzrokovano mnogim vrstama genetskih mutacija, koje se prenose od roditelja do djece. Ove mutacije mogu spriječiti da kosti vaše dijete normalno rastu. Dok se skeletna displazija proteže u obiteljima, potencijalno možete prenijeti stanje svom djetetu čak i ako nemate tu poznatu obiteljsku povijest.

Točno genetsko oštećenje odgovorno za skeletnu displaziju vašeg djeteta može biti teško odrediti. Najčešći tip skeletne displazije zove se achondroplasia. To je uzrokovano mutacijama djetetovog FGFR3 gena. Većinu vremena, roditelji djece rođenih s achondroplasijom imaju normalnu visinu i visinu.

Ostali uobičajeni tipovi skeletne displazije uključuju:

thanatoforičnu displaziju, stanje koje uzrokuje da vaše dijete razvije iznimno kratke udove, dodatne nabore kože na rukama i nogama te nerazvijena pluća hipohondroplasta, uvjet da utječe na pretvorbu hrskavice u kost u tijelo vašeg djeteta i rezultira kratkim rukama i nogama, kao i ruku i nogama koje su kratke i široke

kampomelna displazija, često fatalna bolest kod novorođenčadi koja uzrokuje opasno savijanje dugih kostiju u djetetovim nogama, a često i njihovim rukama, osteogeneza imperfecta, poremećaja koji rezultira krhkim kostima koji se lako razbijaju, a poremećaj koji uzrokuje da dijete razvije kratke udove i malo tijelo

• AdvertisementAdvertisement < 999> Dijagnoza
• Kako je dijagnosticirana skeletna displazija?
• Ako vaše dijete ima skeletnu displaziju, možda će se roditi s kratkim stupnjem. U drugim slučajevima, oni mogu biti rođeni s normalnim stasom i kasnije ne rastu. Vi ili vaš djetetov liječnik mogli biste otkriti njihovo stanje ako je glava vašeg djeteta izrasla iz proporcije s ostatkom svog tijela.
• Za dijagnosticiranje skeletne displazije, liječnik vašeg djeteta može najprije provesti fizički pregled. Vjerojatno će mjeriti visinu, težinu i opseg glave vašeg djeteta. Vjerojatno će mjeriti donje i gornje dijelove tijela vašeg djeteta odvojeno kako bi procijenili njihove razmjere. Također vam mogu postavljati pitanja o vašem djetetu i medicinskoj povijesti obitelji.
• Naslijeđeno stanje Skeletna displazija uzrokovana je genetskim mutacijama koje utječu na rast i razvoj kostiju. Geni koji su odgovorni prenose se od roditelja do njihove djece. Skeletna displazija može se prenijeti djetetu čak i ako nema poznate povijesti stanja u obitelji.

Vaš liječnik može koristiti skenirane rendgenske snimke, skenirane magnetske rezonancije (MRI) ili skenirane računalne tomografije (CT) kako bi pomogao prepoznati i procijeniti deformacije kod kosti vašeg djeteta. U nekim slučajevima čak i dijagnosticiraju skeletnu displaziju prije nego što se dijete rodi, koristeći ultrazvučni pregled. Vaš liječnik će vjerojatno provesti rutinski ultrazvuk tijekom trudnoće ili trudnoće vašeg partnera. Tijekom ispita mogu primijetiti abnormalnosti u strukturi kosti djeteta u razvoju ili duljini ekstremiteta. Oni mogu naručiti detaljniji praćenje ultrazvuka kako bi pomogli dijagnosticirati njihovo stanje. Točan tip displazije može biti teško dijagnosticirati sve dok se vaše dijete ne rodi.

Liječnik vašeg djeteta također može preporučiti genetsku i molekularnu analizu kako bi pomogla u identificiranju vrste skeletnih displazija koju vaše dijete ima. To im može pomoći identificirati točnu genetsku mutaciju koja uzrokuje njihovo stanje.

Oglas

Liječenje

Kako se liječi skeletna displazija?

Liječnik vašeg djeteta može raditi s timom stručnjaka za razvoj i isporuku plana liječenja. Na primjer, ti stručnjaci mogu uključivati ​​neurokirurg, neurolog, ortopedist, oftalmolog, endokrinolog, radiolog, genetičar, fizioterapeut, profesionalni terapeut i drugi.

Liječnik vašeg djeteta može propisati hormone rasta kako bi potaknuo njihov rast. Ova vrsta liječenja uključuje ubrizgavanje iglama svaki dan. Može vam pomoći povećati visinu djeteta, ali vjerojatno će i dalje razviti ispodprosječnu visinu, čak i pri liječenju.

Njihov liječnik također može preporučiti operaciju. Na primjer, ako su kosti vašeg djeteta ograničene kralježničnom moždinom ili moždanom stablom, možda će trebati ukloniti neke kosti dječje neurokirurga. Kirurgija se također može koristiti kako bi se produljila djetetova udova i potaknula rast kostiju. Ali postoje mnoge moguće komplikacije koje su uključene u ovu vrstu operacije. To može uključivati ​​više postupaka i dugo razdoblje oporavka.

Liječnik vašeg djeteta može preporučiti i druge tretmane i rehabilitacijske terapije kako bi se olakšali simptomi, povećali njihovu neovisnost i poboljšali njihovu kvalitetu života.

AdvertisementAdvertisement

Outlook

Što se dugoročno može očekivati?

Dugoročni pogled na vaše dijete ovisit će o vrsti displase koju imaju. Prema Dječjoj bolnici u Philadelphiji, oko polovice fetusa s skeletnom displazijom su mrtvorođene ili umiru neposredno nakon rođenja. Neka djeca sa stanjem preživljavaju u djetinjstvu. Drugi preživljavaju u odrasloj dobi. Mnogi od njih žive relativno normalan život.

Pitajte svog liječnika za više informacija o specifičnom stanju vašeg djeteta, mogućnostima liječenja i dugoročnom pogledu.