Srpastih stanica anemija: Vrste, simptomi i liječenje

Što je anemija srpastih stanica?

Anemija srpastih stanica ili bolest srpastih stanica (SCD) je genetska bolest crvenih krvnih stanica (RBC). Uobičajeno, RBC su oblikovani poput diskova, što im daje fleksibilnost u vožnji čak i najmanjim krvnim žilama. Međutim, s ovom bolesti, RBC-ovi imaju abnormalni oblik polumjeseca nalik na srp. To ih čini ljepljivima i krutima i skloni se zarobljavanju u malim posudama, što blokira krv od dostizanja različitih dijelova tijela. To može uzrokovati oštećenje boli i tkiva.

SCD je autosomno recesivno stanje. Trebate dvije kopije gena za bolest. Ako imate samo jednu kopiju gena, rečeno vam je da ima svojstva srpastih stanica.

AdvertisementAdvertisement

Simptomi

Koji su simptomi anemije srpastih stanica?

Simptomi anemije srpastih stanica obično se pojavljuju u mladoj dobi. Mogu se pojaviti u bebama već u dobi od 4 mjeseca, ali obično se javljaju oko šestomjesečne oznake.

Iako postoji više vrsta SCD-a, svi imaju slične simptome, koji se razlikuju po težini. To uključuje:

• prekomjerni umor ili razdražljivost, anemija
• u djece
• spavanje u krevetu, od povezanih bubrežnih problema
• žutica, koja je žutkanje očiju i kože
• oticanje i bol u rukama i stopala
• česte infekcije
• bol u prsima, leđima, rukama ili nogama

Vrste

Koje su vrste bolesti srpastih stanica?

Hemoglobin je protein u crvenim krvnim stanicama koji nosi kisik. Obično ima dva alfa lanca i dva beta lanca. Četiri glavna tipa anemije srpastih stanica su uzrokovane različitim mutacijama u tim genima.

Bolest hemoglobina SS

Bolest hemoglobina SS najčešći je oblik bolesti srpastih stanica. To se događa kada naslijedite kopije hemoglobin S gena od oba roditelja. To čini hemoglobin poznat kao Hb SS. Kao najteži oblik SCD-a, pojedinci s ovim oblikom također imaju najgore simptome po višoj stopi.

Bolest hemoglobina SC

Bolest hemoglobina SC je drugi najčešći oblik bolesti srpastih stanica. To se događa kada naslijedite Hb C gen od jednog roditelja i Hb S gena iz druge. Pojedinci s Hb SC imaju slične simptome kod pojedinaca s Hb SS. Međutim, anemija je manje ozbiljna.

Hemoglobin SB + (beta) talasemija

Hemoglobin SB + (beta) talasemija utječe na proizvodnju gena beta globina. Veličina crvene krvne stanice je smanjena zbog manje beta proteina. Ako je naslijeđen s Hb S genom, imat ćete hemoglobin S beta talasemiju. Simptomi nisu tako teški.

Hemoglobin SB 0 (Beta-nula) talasemija

Gruba beta-nula talasemija je četvrti tip bolesti srpastih stanica.Također uključuje beta globin gen. Ima slične simptome anemije Hb SS. Međutim, ponekad simptomi beta-nula talasemije su teži. Povezan je sa slabijom prognozom.

Hemoglobin SD, hemoglobin SE i hemoglobin SO

Ove vrste bolesti srpastih stanica su rjeđe i obično nemaju teške simptome.

Krivulja stanica

Ljudi koji samo nasljeđuju mutirani gen (hemoglobin S) iz jednog roditelja navodi se da imaju svojstva srpastih stanica. Oni možda nemaju simptome ili smanjuju simptome.

AdvertisementAdvertisementMarketing

Čimbenici rizika

Tko je u opasnosti za anemiju srpastih stanica?

Djeca su izložena riziku bolesti srpastih stanica ako oba roditelja imaju svojstva srpastih stanica. Test krvi nazvan hemoglobin elektroforezom također može odrediti koju vrstu koju nosite.

Ljudi iz regija koji imaju endemsku malariju vjerojatno će biti nositelji. To uključuje ljude iz:

• Afrika
• Indija
• Mediteran
• Saudijska Arabija

Komplikacije

Koje komplikacije mogu nastati anemijom srpastih stanica?

SCD može uzrokovati teške komplikacije, koje se pojavljuju kada srpastih stanica blokira plovila u različitim dijelovima tijela. Bolne ili oštećene blokade nazivaju se križem srpastih stanica. One mogu biti uzrokovane različitim okolnostima, uključujući:

• bolesti
• promjene temperature
• stres
• slaba hidratacija
• nadmorska visina

Sljedeće su vrste komplikacija koje mogu nastati uslijed srpastih stanica anemija.

Teška anemija

Anemija je manjak RBC-a. Srpaste stanice su lako slomljene. Ovo razdvajanje RBC-a naziva se kronična hemoliza. RBC-ovi obično žive oko 120 dana. Žive stanice žive najviše 10 do 20 dana.

Sindrom ruku-stopa

Sindrom ruku-stopa javlja se kada RBC-a oblikuju srčane krvne žile u rukama ili stopalima. To uzrokuje da se ruke i noge nabube. Također može izazvati ulkus nogu. Natečene ruke i noge često su prvi znak anemije srpastih stanica u bebama.

Splenic sekvestracija

Splenic sekvestracija je blokiranje žlijezdanih žila srpastih stanica. To uzrokuje iznenadno, bolno povećanje slezene. Moguće je da se slezena mora ukloniti zbog komplikacija bolesti srpastih stanica u operaciji poznatoj kao splenectomija. Neki pacijenti sa srpastim stanicama poduprijet će dovoljno oštećenja slezene da postaje skupi i prestane funkcionirati. To se naziva autosplenectomija. Pacijenti bez slezene imaju veći rizik od infekcija bakterija kao što su Streptococcus, Haemophilus i Salmonella.

Kasni rast

Odgođeni rast često se pojavljuje kod osoba s SCD-om. Djeca su uglavnom kraća, ali ponovno dobivaju visinu odrasle dobi. Seksualno sazrijevanje također može biti odgođeno. To se događa jer RBC-ovi srpastih stanica ne mogu opskrbljivati ​​dovoljno kisika i hranjivih tvari.

Neurološke komplikacije

Konvulzije, moždani udarovi, pa čak i koma mogu biti posljedica bolesti srpastih stanica. Oni su uzrokovani blokada mozga. Potrebno je odmah liječiti.

Problemi s očima

Sljepoća uzrokovana je začepljenjem u posudama koje opskrbljuju oči. To može oštetiti mrežnicu.

Ulceri na koži

Ulceri kože u nogama mogu se pojaviti ako su male posude blokirane.

Sindrom srčanih bolesti i prsnog koša

Budući da SCD ometa opskrbu kisikom u krvi, također može uzrokovati probleme srca koji mogu dovesti do srčanih napada, zatajenja srca i abnormalnih srčanih ritma.

Bolest pluća

Oštećenja pluća tijekom vremena povezana s smanjenim protokom krvi mogu dovesti do visokog krvnog tlaka u plućima (plućna hipertenzija) i ožiljaka pluća (plućna fibroza). Ti se problemi mogu pojaviti prije kod pacijenata koji imaju sindrom srpastih prsnog koša. Oštećenje pluća otežava pluća da prenose kisik u krv, što može rezultirati češćim krizama srpastih stanica.

Priapism

Priapizam je lingering, bolna erekcija koja se može vidjeti kod nekih muškaraca s bolesti srpastih stanica. To se događa kada su krvne žile u penisu blokirane. To može dovesti do nemoći ako se ne liječi.

Gallstones

Gallstones su jedna komplikacija koja nije uzrokovana blokiranjem pluća. Umjesto toga, uzrokovane su slomom RBC-a. Nusproizvod ove razgradnje je bilirubin. Visoka razina bilirubina može dovesti do žučnih kamenaca. To se također zove pigment kamenje.

Srčani prsni sindrom

Sindrom srpastih prsima ozbiljan je oblik kriza srpastih stanica. To uzrokuje teške bolove u prsima i povezana je s simptomima kao što su kašalj, vrućica, proizvodnja sputuma, otežano disanje i niska razina kisika u krvi. Abnormalnosti zapažene na prsima X-zraka mogu predstavljati upalu pluća ili smrt plućnog tkiva (plućni infarkt). Dugoročna prognoza za pacijente koji imaju sindrom srpastih prsima je lošija nego kod onih koji to nisu imali.

AdvertisementAdvertisement

Dijagnoza

Kako je dijagnoza anemije srpastih stanica?

Sve novorođenčadi u Sjedinjenim Državama prikazane su za bolesti srpastih stanica. Ispitivanje pretilosti traži gen srpastih stanica u vašoj amnionskoj tekućini.

U djece i odraslih, jedan ili više sljedećih postupaka može se također koristiti za dijagnosticiranje bolesti srpastih stanica.

Detaljna povijest pacijenata

Ovo se stanje prvo pojavljuje kao akutna bol u rukama i nogama. Pacijenti također mogu imati:

• tešku bol u kostima
• anemija
• bolno povećanje slezene
• problemi rasta
• respiratorne infekcije
• čirevi nogu
• srčani problemi

Vaš liječnik svibanj želite testirati za anemiju srpastih stanica ako imate bilo koji od navedenih simptoma.

Krvni testovi

Nekoliko krvnih testova može se koristiti za traženje SCD:

• Krvne vrijednosti mogu otkriti abnormalnu razinu Hb u rasponu od 6 do 8 grama po decilitru.
• Krvni filmovi mogu pokazati RBC koji se javljaju kao nepravilno ugovorene stanice.
• Sickle testovi topljivosti traže prisutnost Hb S.

Hb elektroforeza

Hb elektroforeza je uvijek potrebna za potvrđivanje dijagnoze bolesti srpastih stanica. Mjeri različite vrste hemoglobina u krvi.

Oglas

Liječenje

Kako se liječi anemija srpastih stanica?

Postoji niz različitih tretmana za SCD:

• Rehidracija s intravenskim tekućinama pomaže crvenim krvnim stanicama da se vrate u normalno stanje. Vjerojatnije je da se crvene krvne stanice deformiraju i preuzmu oblik srpa ako ste dehidracija.
• Liječenje temeljnih ili povezanih infekcija važan je dio upravljanja krizom, jer stres infekcije može rezultirati krizom srpastih stanica. Infekcija također može rezultirati komplikacijom krize.
• Transfuzije krvi poboljšavaju transport kisika i hranjivih tvari po potrebi. Pakirane crvene stanice uklanjaju se iz krvi darovane i daju pacijentima.
• Dodatni kisik se daje maski. Olakšava disanje i poboljšava razinu kisika u krvi.
• Liječenje boli koristi se za ublažavanje boli tijekom srpastih kriza. Možda će vam trebati lijekovi bez recepta ili snažne lijekove na recept kao što je morfij.
• Hidroksiurea (Droxia, Hydrea) pomaže povećati proizvodnju fetalnog hemoglobina. Može smanjiti broj transfuzija krvi.
• Imunizacije mogu spriječiti infekcije. Pacijenti obično imaju niži imunitet.

Transplantacija koštane srži koristi se za liječenje anemije srpastih stanica. Djeca mlađa od 16 godina koji imaju teške komplikacije i imaju odgovarajući donator su najbolji kandidati.

Kućna njega

Postoje stvari koje možete učiniti kod kuće kako biste pomogli simptomi srpastih stanica:

• Koristite grijaće jastuke za ublažavanje boli.
• Uzmite dodatke folne kiseline, kako preporučuje vaš liječnik.
• Pojedi adekvatnu količinu voća, povrća i zrna pšenice. Na taj način može pomoći vašem tijelu da više RBC-a.
• Pijte više vode kako biste smanjili šansu kriza srpastih stanica.
• Redovito vježbajte i smanjite stres kako biste smanjili krize.
• Odmah se obratite svom liječniku ako mislite da imate bilo kakvu vrstu infekcije. Rano liječenje infekcije može spriječiti potpunu krizu.

Grupe za podršku također vam mogu pomoći u rješavanju ovog stanja.

AdvertisementAdvertisement

Outlook

Koji je dugoročni pogled na bolest srpastih stanica?

Prognoza bolesti varira. Neki pacijenti imaju česte i bolne bolesti srpastih stanica. Drugi rijetko imaju napade.

Anemija srpastih stanica naslijeđena je bolest. Razgovarajte s genetskim savjetnikom ako ste zabrinuti da biste mogli biti nosilac. To vam može pomoći da razumijete moguće tretmane, preventivne mjere i reproduktivne mogućnosti.