Shizencefalija: definicija i obrazovanje pacijenata

Što je shizencefalija?

Schizencefalija je rijedak manjak porođaja. To uzrokuje proreze ili rascjepe u moždanim polutkama vašeg mozga. Te rascjepe mogu se pojaviti na jednoj ili obje strane mozga. Možda ih se napuni cerebrospinalnom tekućinom.

AdvertisementAdvertisement

Simptomi

Koji su simptomi shizencefalije?

Unilateralni rascjep gotovo uvijek proizvodi paralizu s jedne strane vašeg tijela. Većina ljudi s jednostranim rascjepima ima normalnu obližnju normalnu inteligenciju.

Bilateralni rascjepovi uzrokuju ozbiljnije simptome nego jednostrani rascjep. Često uzrokuju razvojna kašnjenja, uključujući kašnjenja u učenju govora i jezičnih vještina. Oni također mogu uzrokovati probleme s kretanjem uslijed slabe komunikacije između mozga i kralježničke moždine.

slab mišićni ton

djelomična ili potpuna paraliza

• manja od normalne glave
• akumulacija viška tekućine u mozgu
• ponavljajućih napadaja
• Uzroci
• Što uzrokuje šizofreniju?

Točan uzrok shizencefalije je nepoznat. Neki ljudi imaju genetske i vaskularne teorije o mogućim uzrocima.

Ljudi su povezali neke slučajeve stanja s određenim lijekovima ili infekcijama koje mogu poremetiti poplavu krvi u razvoju dojenčadi.

Neki ljudi s shizencefalija imaju mutacije u jednom od tih gena: Slučaj shizencefalije kod braće i sestera također ukazuje na mogući genetički uzrok.

EMX2

SIX3

• SHH
• COL4A1 <
• AdvertisementAdvertisementMarketing
• Čimbenici rizika

Tko je izložen riziku od shizencefalije?

Schizencefalia je rijedak poremećaj. Prema Genetic and Rare Information Information Center, procijenjena učestalost je 1 od 64, 935 rođenja u Sjedinjenim Državama.

Budući da je točan uzrok poremećaja nepoznat, teško je odrediti faktore rizika. Nekoliko mogućih čimbenika rizika uključuje:

imati mladu majku

s određenim genetskim mutacijama

s bratom, osobito identičnim blizankom, s izloženosti shizencefalije

• određenim lijekovima ili infekcijama koje mogu poremetiti protok krvi prije rođenje
• Ako imate obiteljsku povijest shizencefalije, genetsko testiranje može biti dostupno kako bi vam pomogao u procjeni rizika da dijete ima stanje. Pitajte svog liječnika za više informacija.
• Dijagnoza
• Kako je dijagnosticirana šizentenfalija?

Vaš liječnik će vjerojatno koristiti MRI za dijagnosticiranje šizofrenije. Slike stvorene pomoću MRI-a imaju bolju definiciju od CT skeniranja. MRI također može stvoriti slike više dijelova vašeg mozga.

Ako vaš liječnik pronađe prijelomne rascjepe u jednoj ili obje cerebralne polutke vašeg mozga, dijagnosticirat će vas s shizencefalije.

AdvertisementAdvertisement

Liječenje

Što je tretman za šizentenfaliju?

Nema poznatog lijeka za shizencefalija, ali vaš liječnik može propisati različite tretmane koji će vam pomoći u upravljanju simptomima, liječenju komplikacija i poboljšanju kvalitete života.

Vaš liječnik može propisati lijekove koji pomažu u sprečavanju napadaja. Ako se mozak u mozgu nakuplja cerebrospinalna tekućina (CSF), vaš liječnik može vas uputiti kirurgu da ubacuje šunke. Ovi uređaji preusmjerit će CSF na druge dijelove vašeg tijela koji ga mogu bezopasno ponovno apsorbirati.

Terapije

Najmanje tri različite vrste terapeuta mogu pomoći ljudima sa šizofrenijom živjeti samostalno i poboljšati njihovu kvalitetu života:

Fizioterapeuti mogu vam pomoći da poboljšate svoje bruto motoričke pokrete, poput vaše sposobnosti da stojite i hodati. Oni također mogu pomoći da ojačate ruke i noge.

Profesionalni terapeuti mogu vam pomoći u poboljšanju fina pokreta motora, kao što je vaša sposobnost hranjenja i odjevena. Oni također mogu pomoći da vaš dom i radno okruženje budu dostupni.

Govorni terapeuti mogu vam pomoći da naučite govoriti ili progutati učinkovitije.

• Klinička ispitivanja
• Zbog toga što je malo poznato o tom shizencefali, istraživači često traže ljude koji imaju stanje za sudjelovanje u kliničkim ispitivanjima. Mnogi pokusi nude besplatne tretmane, kao što su lijekovi ili terapije. Prije odluke o prijavi za kliničko ispitivanje, obratite se svom liječniku i pažljivo pročitajte sve istraživačke materijale.
• Oglas

Izgledi

Kakvi su izgledi za osobe sa šizofrenijom?

Budući da je to tako rijetko, malo se zna o dugoročnom pogledu na ovaj poremećaj. To može ovisiti o veličini i položaju vaših rascjepa, kao io vašim simptomima i poteškoćama. Pitajte svog liječnika za više informacija o vašem specifičnom stanju, mogućnostima liječenja i izgledu.