Renalne agenesije: Definicija i edukacija pacijenata

Renal agenesis

Ključne točke

Renal agenesis je poremećaj porođaja u kojem novorođenčad nedostaje jedan ili oba bubrega.
Uzrok bubrežne agenesije nije poznat, iako su neki slučajevi rezultat naslijeđenih mutiranih gena.
Bebe s jednim bubrezima mogu normalno živjeti s tekućim testovima i liječenjem. Oni bez bubrega trebaju dugoročnu dijalizu kako bi preživjeli.

Renal agenesis je stanje u kojem novorođenčad nedostaje jedan ili oba bubrega. Unilateralna renalna ageneseza (URA) je odsutnost jednog bubrega. Bilateralna renalna agenesis (BRA) je odsutnost oba bubrega.

Obje vrste bubrežne agenesije javljaju se u manje od 1 posto rođenih godišnje, prema ožujku Dimes. Manje od 1 u svakih 1, 000 novorođenčadi ima URA. BRA je puno rjeđe, javlja se u oko 1 u svakih 3 000 rođenih.

Bubrezi obavljaju funkcije potrebne za život. U zdravih ljudi, bubrezi:

proizvode urin, koji uklanjaju ureu ili tekući otpad iz krvi
održavaju ravnotežu natrija, kalija i drugih elektrolita u krvi
isporučuju eritropoetin hormona, pomažući
proizvodi hormon renin koji pomaže regulirati krvni tlak
proizvodi kalcitriol, također poznat kao vitamin D, koji pomaže tijelu apsorbirati kalcij i fosfat iz GI trakta

Svatko treba barem dio jednog bubrega da preživi. Bez bubrega, tijelo ne može ispravno ukloniti otpad ili vodu. Ta akumulacija otpada i tekućine može nadoknaditi ravnotežu važnih kemikalija u krvi i dovesti do smrti bez liječenja.

AdvertisementAdvertisement

Simptomi

Koji su znakovi i simptomi bubrežne agenesije?

Obje vrste bubrežne agenesije povezane su s ostalim defektima porođaja, kao što su problemi s:

pluća
genitalija i urinarni trakt
želuca i intestini
srce
mišići i kosti <999 > oči i uši
Bebe rođene s URA mogu imati znakove i simptome pri rođenju, u djetinjstvu ili ne kasnije u životu. Simptomi mogu uključivati:

povišeni krvni tlak

slabo radni bubreg
urin s proteinima ili krvlju
oticanje na licu, rukama ili nogama
bebe rođene s BRA su vrlo bolesne i obično uživo. Obično imaju različite fizikalne osobine koje uključuju:

široko odvojene oči s kožnim presavijanjima iznad kapaka

ušima koji su postavljeni nisko
nos koji je pritisnut ravnim i širokim
manjom bradom
grešaka od ruku i nogu
Ova skupina nedostataka poznata je kao Potterov sindrom. To se javlja kao rezultat smanjene ili odsutne proizvodnje mokraće iz fetalnih bubrega. Mokraća čini veliki dio amnionske tekućine koja okružuje i štiti fetus.

Čimbenici rizika

Tko je u opasnosti za renalnu agenesis?

Čimbenici rizika za renalnu agenesis kod novorođenčadi Čini se da su multifaktorični. To znači da se genetički, okolišni i faktori stila života kombiniraju kako bi stvorili rizik osobe.

Na primjer, neke rane studije povezale su majčino dijabetes, mladu starost majke i korištenje alkohola tijekom trudnoće u renalnoj agenesiji. U novije vrijeme, studije su pokazale prekomjernost pretilosti, upotrebe alkohola i pušenje povezane s renalnom agenesisom. Prekomjerno pijenje ili više od 4 pića tijekom 2 sata tijekom drugog mjeseca trudnoće povećava rizik.

Čimbenici okoline također mogu dovesti do oštećenja bubrega kao što je renalna ageneseza. Na primjer, upotreba majčinskih lijekova, uporaba droga ili izloženost toksinima ili otrovima tijekom trudnoće mogu biti čimbenici.

AdvertisementAdvertisementMarketing

Uzroci

Što uzrokuje renalnu ageneses?

I URA i BRA javljaju se kada uretički pupoljak, koji se nazivaju bubrežni pupoljci, ne uspijeva razviti u ranoj fazi fetalnog rasta.

Točan uzrok bubrežne agenesije u novorođenčadi nije poznat. Većina slučajeva bubrežne agenesije nije nasljeđena od roditelja, niti su rezultat bilo kojeg ponašanja majke. Međutim, neki slučajevi uzrokuju genetske mutacije. Ove mutacije se prenose od roditelja koji imaju poremećaj ili su nositelji mutiranog gena. Prenatalno testiranje često može pomoći u određivanju prisutnosti ovih mutacija.

Dijagnoza

Dijagnosticiranje renalne agenesije

Renal agenesis obično se nalazi tijekom rutinskog prenatalnog ultrazvuka. Ako vaš liječnik prepozna BRA u vašem djetetu, može koristiti prenatalnu MRI kako bi potvrdila odsutnost oba bubrega.

AdvertisementAdvertisement

Liječenje i Outlook

Većina novorođenčadi s URA ima malo ograničenja i normalno živi. Izgledi ovise o zdravlju preostalog bubrega i prisutnosti drugih abnormalnosti. Da biste izbjegli ozljeđivanje preostalog bubrega, možda će vam trebati izbjegavati sportove kontakta kada im bude stariji. Jednom kada se dijagnosticira, pacijenti svih dobnih skupina s URA moraju imati svoj krvni tlak, urin i krv jednom godišnje kako bi provjerili funkciju bubrega.

BRA je obično smrtonosna u prvih nekoliko dana života novorođenčeta. Nedugo nakon smrti, novorođenčad umire od nerazvijenih pluća. Međutim, neke novorođenčadi s BRA preživjeti. Oni moraju imati dugotrajnu dijalizu za rad svojih nedostajućih bubrega. Dializa je tretman koji filtrira i pročišćava krv pomoću stroja. Ovo pomaže u održavanju ravnoteže tijela kada bubrezi ne mogu obavljati svoj posao.

Čimbenici kao što su razvoj pluća i cjelokupno zdravlje određuju uspjeh ovog tretmana. Cilj je da ova djeca budu živa s dijalizom i drugim tretmanima sve dok ne postanu dovoljno jaki da imaju transplantacije bubrega.

Prevencija

Prevencija Budući da točan uzrok URA i BRA nije poznat, prevencija nije moguća. Genetski čimbenici ne mogu se mijenjati. Prenatalno savjetovanje može pomoći budućim roditeljima da razumiju rizik od djeteta s renalnim agenesisom.

Žene mogu smanjiti rizik bubrežne ageneze smanjenjem izloženosti mogućim čimbenicima okoliša prije i tijekom trudnoće. To uključuje upotrebu alkohola i određenih lijekova koji mogu utjecati na razvoj bubrega.

AdvertisementAdvertisement

Takeaway

Uzrok renalne agenesije nije poznat. Ovaj poremećaj rađanja ponekad je uzrokovan mutiranim genima koji se prenose od roditelja do bebe. Ako imate obiteljsku povijest bubrežne agenesije, razmislite o genitalnom testiranju prenatalnog sustava kako biste utvrdili rizik vaše bebe. Bebe rođene s jednim bubregom obično preživljavaju i žive relativno normalnim životom, s liječničkom pažnjom i liječenjem. Djeca rođena bez bubrega obično ne preživljavaju. Oni koji preživjeti trebat će dugoročna dijaliza.