Rak debelog crijeva: Genetski linkovi mogu biti ključni
Sadržaj:
- Istraživači su bili iznenađeni brojevima, kaže Heather Hampel, profesor kliničke, interne medicine u OSUCCC - Jamesu, i glavni istražitelj studije.
- Trenutno je preporučljivo da liječnici pregledavaju kancerogene tumore za Lynchov sindrom u vrijeme dijagnoze raka debelog crijeva.
- Unatoč jazu znanja, genetsko testiranje raka debelog crijeva široko je dostupno, pristupačno i jeftino.
Kada je u pitanju rak debelog crijeva, genetska šminka vaše obitelji može igrati veću ulogu nego što se prije mislilo.
Prema studiji Sveučilišnog sveučilišta Ohio State University - Arthur G. James Cancer Hospital i Richard J. Solove Research Institute (OSUCCC - James), koja je otkrila nove podatke o osobama mlađim od 50 godina s dijagnozom Rak debelog crijeva.
AdvertisementAdvertisementIstraživači su analizirali podatke od 450 bolesnika s ranim početkom raka debelog crijeva, otkrivajući da 16 posto bolesnika - ili 1 od 6 - ima barem jednu naslijeđenu genetsku mutaciju.
Ove nasljedne mutacije povećavaju rizik od raka.
Iako je dobro povezana veza između raka debelog crijeva i Lynchovog sindroma - genetskog stanja koja nosi visoki rizik od raka debelog crijeva - istraživanje Lynchovog sindroma je samo jedan faktor rizika.
AdvertisementIstraživači su danas objavili nalaze u medicinskom časopisu JAMA Oncology.
AdvertisementAdvertisement Brojevi su poziv na buđenjeIstraživači su bili iznenađeni brojevima, kaže Heather Hampel, profesor kliničke, interne medicine u OSUCCC - Jamesu, i glavni istražitelj studije.
"Znali smo da ćemo imati puno Lynch sindroma, kao što smo već puno radili na tom području u prošlosti, a potvrdili smo da je 8,7 posto slučajeva imalo Lynchov sindrom", rekao je Hampel Healthline, "Dakle, to je broj jedan od uzroka ranijeg nastanka raka debelog crijeva. Ali ono što je zaista bilo iznenađujuće bilo je da je još 8 posto imalo drugačiji sindrom nasljednog raka. „
"Smatramo da je kod 16% stopa onih pacijenata s ranim napadajima raka debelog crijeva koji imaju nasljednu osjetljivost, da je vrijeme da se zapravo razmotrimo preporuke za genetsko savjetovanje i razmatranje ploča s multigenom raka za sve one pacijente, što nije trenutno radi ", rekao je Hampel. "Upravo sada, liječnici obično prikazuju Lynchov sindrom, a ako to ne vide ili ne vide puno polipa, pustili su je. Ali s obzirom na ove podatke, čini se da svi trebaju širi panel gena za karcinom, uključujući stvari poput Lynchovog sindroma. "
Pročitajte više: Rak debelog crijeva širi mlađe osobe češće»
AdvertisementAdvertisement
Multigene screening effectiveTrenutno je preporučljivo da liječnici pregledavaju kancerogene tumore za Lynchov sindrom u vrijeme dijagnoze raka debelog crijeva.
Ako rezultati pokazuju vjerojatnost Lynchovog sindroma, potrebno je izvršiti daljnje genetske testove kako bi se utvrdilo je li prisutan gen Lynchovog sindroma.
Hampel kaže kako bi ovo ispitivanje trebalo nastaviti, ali ona također predlaže prošireno ispitivanje.
Rekao
"U prošlosti smo stvarno zanemarili pacijente čiji su tumori manje vjerojatno da imaju Lynchov sindrom. Oni ne moraju nužno dobiti bilo kakav follow-up genetsko savjetovanje ili genetsko ispitivanje njihove krvi da vide jesu li rođeni s mutacijom koja im je povećala rizik od raka ", rekla je. "Ovi podaci sugeriraju da ta skupina treba savjetovanje i testiranje isto kao i skupina čiji se screening tumora vraća abnormalno ili je vjerojatno da će imati Lynchov sindrom. "Na temelju njihovih nalaza, istraživači OSUCCC-a James preporučuju da se genetsko testiranje proširi na sve rane pacijente s rakom debelog crijeva.
AdvertisementAdvertisement
Hampel ukazuje na trenutne smjernice nacionalne raka za raka (NCCN) kao presedan."Izgledi da imate sindrom nasljednog raka ako imate karcinom jajnika u bilo kojoj dobi je negdje između 18 i 24 posto. I jako smo blizu, na 16 posto ", rekao je Hampel. "Za pacijente s rakom jajnika koji imaju 18 do 24 posto šanse za testiranje pozitivne, trenutna je preporuka da svaki pojedini od njih treba dobiti genetsko savjetovanje i testiranje. Ako je aktualna NCCN preporuka za svaki pojedini karcinom jajnika, a mi nastojimo postići to, mislim da ne bi bilo teže navesti sve pacijente s karcinomom debelog crijeva dijagnosticiranom ispod 50 godina. "
Pročitajte više: Dreading kolonoskopija? Ostali testovi jednako su učinkoviti za rak debelog crijeva » Obrazovanje je presudno Iako ti podaci mogu pomoći dijagnosticirati genetsku osjetljivost na rak debelog crijeva rano u životu, postoji nedostatak svijesti oko ove vrste raka.
"Vidjeli smo što je Angelina Jolie priča učinila za dijagnosticiranje nasljednog raka dojke i jajnika, a nismo imali slično s rakom debelog crijeva i Lynchovim sindromom, pa nije stekla istu razinu pozornosti". rekao je Hampel.
AdvertisementAdvertisementUnatoč jazu znanja, genetsko testiranje raka debelog crijeva široko je dostupno, pristupačno i jeftino.
Hampel kaže da većina velikih gradova ima bolnice gdje pacijenti mogu pronaći genetičke savjetnike i genetičare, dodajući da ljudi u ruralnim područjima mogu pristupiti genetskim savjetovanjima putem telefona.
"U protekle tri godine bilo je dramatičnih promjena u testiranju koje su to učinile mnogo, mnogo pristupačnije i mislim da to ljudi ne znaju", rekla je. "Kao i kod bilo čega, potrebno je malo vremena da se ljudi prilagode nakon što izađu podaci. Mislim da će u idućih šest mjeseci biti više podataka koji će to podržavati, pa mislim da ćemo doći. Trebat će samo malo vremena. „
