Hemifacial Microsomia | Definicija i pacijentovo obrazovanje

Što je hemifacial mikrosomia?

Istaknute stavke

1. Hemifcialna mikrosomija (HFM) je poremećaj porođaja koji se pojavljuje kada je dio lica malen ili nerazvijen.
2. HFM je kongenitalni poremećaj, a rezultati embrija nisu u potpunosti razvijeni.
3. Fizikalne komplikacije mogu se pojaviti zbog poremećaja i mogu se ispraviti kirurškim zahvatom.

uho

• čeljust
• oku
• obraz
• vrat
• težina nerazvijenosti jako varira. Većina ljudi s ovim stanjem ima razlike u veličini i obliku struktura lica s jedne strane lica na drugu. To se naziva asimetrija lica. Drugi mogu biti pogođeni samo na jednoj strani lica. Prema National Institutes of Health (NIH), oko dvije trećine ljudi s HFM imaju različite abnormalnosti na obje strane lica.

Oni s HFM mogu također imati abnormalnosti u drugim dijelovima tijela. HFM je najčešći nedostatak rađanja lica nakon rascjepa.

AdvertisementAdvertisement

Simptomi

Koji su simptomi hemifaalne mikrosomije?

Primarni simptom hemifacial mikrosomije je abnormalan izgled. Neke deformacije su lako vidljive, a druge manje vidljive. Najčešće deformacije uključuju:

jedna strana lica manja od druge

• mali ili nedostaje uho
• mali prolaz kože iznad uha
• nerazvijeni kanal za uši
• pretjerano širok usta
• male kosti obraza ili čeljusti
• usta oko očiju
• Ostale komplikacije s HFM uključuju malformaciju kralježnice, abnormalni bubrezi i srčane greške. Neka djeca također imaju ograničeno kretanje mišića, poteškoće pri otvaranju usta ili loše poravnavanje zuba. Uobičajene su i problemi živaca ili poteškoće s sluhom.

Ova studija istražuje povećani rizik od socijalnih i emocionalnih poteškoća kod osoba s HFM. Pokazuje da su, u usporedbi s vršnjacima,:

manje društveno stručni

• manje društveno prihvaćeni od strane vršnjaka
• Čimbenici rizika

Koji su čimbenici rizika hemifaalne mikrosomije?

HFM se javlja na negdje između 1 u 5, 600 i 1 u 26, 550 novorođenčadi, prema NIH. Ovaj raspon može biti podcjenjivanje jer se liječnici ne slažu oko kriterija za dijagnozu i jer blagi slučajevi mogu biti nedijagnosticirani.

Odrasli s HFM-om imaju 3% šanse da prenesu stanje na svoju djecu, prema FACES: National Craniofacial Association. Roditelji koji su imali jedno dijete s HFM imaju 0 do 1 posto šanse da imaju još jedno dijete s tim stanjem.

Poremećaj se javlja oko 50 posto češće kod muškaraca nego kod žena.

AdvertisementAdvertisementMarketing

Uzroci

Što uzrokuje hemifacial mikrosomiju?

Razvojni zametak ima šest parova lukova ždrijela, koji se razvijaju u mišiće, arterije, živce i hrskavicu lica i vrata. Prvi i drugi lukovi, nazvani gavranim i visceralnim lukovima, razvijaju se u donju čeljust, živce i mišiće koji se koriste za žvakanje i izraz lica, te dijelove uha. Hemifalna mikrosomija nastaje kada se prvi i drugi lukovi ždrijela ne razvijaju ispravno. Zašto se to događa nepoznato.

Pokušava se proučiti potencijalni genetički uzrok HFM-a. Ona traži dupliciranje ili brisanje genetskog materijala kod osoba s HFM. Postoje slučajevi više članova obitelji s poremećajem. Prema NIH-u, u većini slučajeva samo jedna osoba u obitelji ima stanje. Potrebno je više istraživanja o uzroku poremećaja.

Dijagnoza

Kako je dijagnosticirana hemifacijska mikrosomija?

Za dijagnosticiranje hemifacial mikrosomije, liječnik vašeg djeteta pregledat će svoju medicinsku povijest i obaviti fizički pregled. Tijekom pregleda liječnik će paziti na:

uši

• čeljust
• oči
• zubi
• obrazi
• lice
• Da biste bolje pregledali strukturu djetetovog lica i glava, liječnik može konzultirati testove genetičara ili redoslijeda, kao što su:

rendgenske snimke

• CT snimke
• MRIs
• Da biste vidjeli jesu li stanje pod utjecajem drugih dijelova vašeg djeteta liječnik može naručiti i druge testove, kao što su:

bubrežni ultrazvuk za bubrege

• rendgenska slika vrha kralježnice kako bi potražila razlike u tome kako se kosti uklapaju
• ehokardiogram kako bi pogledao srce <999 > Deformacije srca rijetke su kod djece s HFM. Pitanja bubrega i problemi s vratnim kralježnicama pojavljuju se u oko 10 do 15 posto djece s HFM, prema Seattle Children's Hospital.
• AdvertisementAdvertisement

Liječenje

Kako se liječi hemifacial mikrosomia?

Liječenje hemifacial mikrosomije ovisit će o ozbiljnosti stanja i da li dijete pati od drugih bolesti kao posljedica stanja. Rekonstrukcijska kirurgija može se izvesti, ali može biti odgođena sve dok dijete nije starije i potpuno oblikovano. Kirurgija ne mora biti nužna, već odabrana iz kozmetičkih razloga.

Slijede neki primjeri tretmana koji se odnose na abnormalnosti u različitim područjima:

Uši: Kirurško korigiranje ušiju može se obaviti u dobi od 6 do 8, kada su uši dosegle veličinu odrasle osobe. Ispitivanje sluha može se provesti kako bi se utvrdilo je li struktura uha nerazvijena i ometa sluh.

Lice: Graftovi tkiva ili mišića mogu se upotrijebiti za popunjavanje nerazvijenih jagodica, koristeći bilo djetetovo tkivo ili sintetičko tkivo.

• usnica: Operacija se može obaviti u dobi od 3 do 4 mjeseca. Kirurški zahvat češnjaka možda mora čekati do 1 godine starosti.
• Hranjenje i disanje: Mala čeljust ili rascjep nepce može uzrokovati poteškoće s prehranom i disanje za dojenčad.Možda je potrebno izvesti kirurgiju kako bi položili svoje cijevi ili čeljust.
• Oglas
• Outlook

Što je izgledi za hemifacial mikrosomiju?

Hemifalna mikrosomija može uzrokovati fizičke komplikacije. Mora se pomno pratiti neka djeca s teškoćama u prehrani ili disanju. Drugi mogu imati manje problema tijekom života s govorom, sluhom ili pokretom lica, pogotovo ako ne traže tretman.

Unatoč fizičkim i emocionalnim problemima povezanim sa stanjem, većina ljudi s HFM-om nastavlja živjeti zdravo i ispunjavajuće živote, bez obzira na težinu njihovog stanja i jesu li potrebna operacija ili liječenje.