Genetsko screening rješava medicinske misterije za pacijente

Gensko istraživanje može se činiti neosobnim.

Istraživači izvode genetske informacije tisuća anonimnih studijskih sudionika putem superračunala da traže bilo koju vezu između određene mutacije gena i određenog zdravstvenog ishoda.

AdvertisementAdvertisement

S milijunima podatkovnih točaka u bilo kojem planu jedne osobe, uspoređivanje tisuća nacrta zahtijeva puno poslužiteljske moći.

Ali nedavna najava iz velikog projekta genetskog istraživanja Velike Britanije stavila je fokus na ljude.

Roditelji Gruzije Walburn-Green, 4, znali su da nešto nije u redu s njihovom kćerkom. Iako aktivni i inteligentni, Gruzijski bubrezi ne funkcioniraju dobro, njezina je vizija ograničena neobičnim grudinama u njezinim očima i ona ne može govoriti.

oglas

Liječnici su sumnjali da je problem genetski, ali simptomi Gruzije nisu usklađeni s poznatim genetskim bolestima.

"Nisam imao pojma da je moguće imati nedijagnosticirano stanje. Mislila sam da vam je rečeno da imate genetsko stanje, imate genetsko testiranje i onda dobijete odgovor ", izjavila je majka Amanda Walburn-Green. "Kad smo rekli da je Georgia imala nedijagnosticirano stanje, bilo je jedno od najtežih točaka naših života, dok smo se osjećali kao da smo sami. „

U slučaju Gruzije, dijagnoza je donijela neke dobre vijesti. Genetska mutacija se dogodila po prvi put u Gruziji DNA. Nije naslijedila od roditelja. Za Amanda i Matt, to je značilo da bi mogli početi razmišljati o drugom djetetu.

Pročitajte više: Harvard, MIT čine CRISPR genetskom alatu za uređivanje snažniji » Nova pionirska put istraživanja

Britanski rad dolazi iz partnerstva između genetske tvrtke za screening Genomics England i National Health Service. U Sjedinjenim Državama slična su istraživanja u tijeku putem mreže nedijagnosticirane bolesti (UDN), koju financiraju Nacionalni instituti zdravstva.

AdvertisementAdvertisement

"Često, pacijenti imaju puno fizičkih pritužbi i nema objektivnih dijagnoza. Naš je cilj koristiti najsuvremenije alate za dijagnozu koja obuhvaća klinički, patološki i biokemijski spektar kako bi otkrio osnovne genetske defekte, "Dr.Dr. William A. Gahl, Ph.D., klinički direktor Nacionalnog instituta za istraživanje ljudskog genoma i ko-koordinator radne skupine UDN, izjavio je u četvrtak.

Toliko je ljudi u početku nastojali priznati u program koji je NIH proširio tijekom ove jeseni.

Rezultati počinju procurivati. Od prvih 160 ispitanih pacijenata, UDN je dijagnosticirala gotovo 40. Dva potpuno nova poremećaja otkrivena su i otkrivena su 23 rijetka stanja.

Oglas

UDN poslužitelji rade na Baylor College of Medicine u Teksasu i Institutu za biotehnologiju HudsonAlpha u Alabami, koristeći tehnologiju koju nudi Illumina, tvrtka sa sjedištem u San Diegu. Pacijenti idu u jednu od sedam sveučilišnih klinika širom zemlje i nikad ne vide poslužiteljsku snagu potrebnu za pokretanje svojih podataka o genetskim podacima.

Pročitaj više: Znanstvenici pronašli genetsko uređivanje s CRISPR-om teško se oduprijeti »