Alzheimerova dijagnoza i genetski rezultat
Sadržaj:
- Oni s visokim PHS rezultatom razvili su Alzheimerove bolesti 10 do 15 godina prije nego oni s niskom PHS.
Procjenjuje se da 5,5 milijuna odraslih u SAD-u sada živi s Alzheimerovom bolesti.
Velika većina tih ljudi (5,3 milijuna) je iznad 65 godina.
AdvertisementAdvertisementTroškovi brige za osobe s Alzheimerovim također su značajni. Gotovo 260 milijardi dolara u zdravstvu troškovi su predviđeni za ovu godinu.
Zajednica medicinskog istraživača radi na pronalaženju načina dijagnosticiranja Alzheimerove bolesti što je ranije moguće. U bliskoj budućnosti, liječnici se nadaju da će moći liječiti bolest prije nego što se dogodi nepovratna šteta.
Oglas Tim je osmislio genetske rezultate za koje kažu da predviđa rizik od demencije među starijim osobama s visokim stupnjem točnosti.Rezultati su objavljeni u časopisu PLOS Medicine.
Analizirajući genetske varijacije
Istraživači su analizirali genotip više od 70 000 bolesnika s Alzheimerovim upisanim u nekoliko studija.Prikupili su genetske podatke iz zdravih pojedinaca u kontrolnoj skupini.
Znanstvenici su se usredotočili na polimorfizme jednostrukog nukleotida (SNP) koji su obično povezani s Alzheimerovim.
SNP su najraširenija vrsta genetske varijacije u našoj DNK. Te varijacije ponekad su povezane s određenim bolestima, pa oni služe kao biomarkeri koji pomažu znanstvenicima da identificiraju bolest.
AdvertisementAdvertisementU ovoj studiji znanstvenici su pregledali Alzheimerove povezane SNP-ove, kao i status APOE gena. Geni APOE je odgovoran za kodiranje apoliproteina E - proteina koja u konačnici tvori lipoproteine, koji obuhvaćaju i nose kolesterol i druge masti kroz krvotok.
Ljudi koji imaju varijaciju E4 gena APOE zna da imaju veću vjerojatnost razviti Alzheimerove dobi uzrokovane dobi.
Na temelju tih podataka i prikupljenih podataka, istraživači su koristili poligenetsku ocjenu kako bi se utvrdio rizik razvoja Alzheimerove bolesti povezane s dobi. Tada su ga testirali na dva odvojena uzorka ljudi.Advertisement
Poligensko obilježavanje opasnosti (PHS) je ponderirani zbroj varijacija gena koji se koristi za predviđanje pojedinih genetskih osobina i procjenu rizika od bolesti.
Prvi autor studije Rahul S. Desikan, PhD, klinički instruktor u UCSF-ovom odjelu za radiologiju i biomedicinsku imaging, objasnio je studijski postupak.
AdvertisementAdvertisement"Kombiniramo genetske podatke s velikih, neovisnih skupina bolesnika s AD s epidemiološkim procjenama kako bismo stvorili bodovanje, a zatim ponovili nalaz na neovisnom uzorku i potvrdili ih poznatim biomarkerima Alzheimerove patologije", rekao je Desikan., Pročitajte više: Istraživači kažu da mogu imati novi način napada Alzheimerove bolesti. "
Točno genetsko sredstvoIstraživači su otkrili da ljudi koji su u top 25% PHS razvili Alzheimerovu bolest u mnogo mlađoj dobi i imali najveća incidencija.
Oglas
Oni s visokim PHS rezultatom razvili su Alzheimerove bolesti 10 do 15 godina prije nego oni s niskom PHS.
Pomoću PHS rezultata, znanstvenici su također mogli identificirati ljude koji su konačno razvili Alzheimerovu bolest, unatoč činjenici da su na početku studije bili kognitivno zdravi.
AdvertisementAdvertisementAlat je omogućio istraživačima da identificiraju starost Alzheimerove bolesti (AD) čak i među sudionicima koji nisu imali varijaciju APOE E4 gena. Izračunati rezultat snažno je povezan s neuropatologijom i AD-specifičnom neurodegeneracijom.
"Za svakog pojedinca, za određeno doba i genetske informacije, možemo izračunati vaš" personalizirani "godišnji rizik za razvoj AD. To jest, ako već nemate demenciju, koji je vaš godišnji rizik za pojavu AD, na temelju vaše dobi i genetske informacije. Smatramo da će ove mjere poligenetskih rizika, uključivanja višestrukih gena, biti vrlo informativne za dijagnozu rane dijagnostike, kako u određivanju prognoze tako i kao strategije obogaćivanja u kliničkim ispitivanjima ", rekao je Deskian.
Istraživački viši autor također je komentirao značenje nalaza."Iz kliničke perspektive, poligenom rezultatom opasnosti pruža novi način ne samo procjenjivati životni rizik pojedinca za razvoj AD, već i predvidjeti starost bolesti", rekao je Anders Dale, Ph. također je profesor u neuroznanostima, radiologiji, psihijatriji i kognitivnoj znanosti na Medicinskom fakultetu Sveučilišta u Kaliforniji.
"Jednako važno, kontinuirano poligeno ispitivanje genetskog rizika AD može bolje informirati o prevenciji i terapijskim ispitivanjima i biti korisno u određivanju koji će pojedinci najvjerojatnije odgovoriti na terapiju", dodao je Dale.
Autori također ukazuju na neke od ograničenja studije.
Na primjer, genetički podaci koje su koristili uglavnom pripadaju ljudima europskog podrijetla, stoga studija ne nudi nikakve dokaze o tome kako PHS radi za ljude drugih etničkih skupina.
