Geni otkrivaju da čak i sami sestre s autizmom dijele istog genetskog čimbenika rizika

Većina braće i sestara s dijagnozom autističnog spektralnog poremećaja imaju različita genetska čimbenika rizika i jedinstveno autistično ponašanje. Ovi rezultati, iz studije objavljene u online prirodi Nature, mogu doći kao iznenađenje liječnicima i obiteljima. Budući da autizam često ide u obiteljima, istraživači su dugo pretpostavljali da braća i sestre dijele iste čimbenike rizika u svojim genima.

Znanstvenici su koristili sekvencioniranje cijelog genoma kako bi analizirali cijeli genetički materijal, nazvan genom, braće i sestara iz 85 obitelji. Tehnika iscrtava cjelokupni slijed DNA osobe. To uključuje svaku promjenu i manju varijaciju. Istraživači su se usredotočili na 100 genetskih promjena koje su poznate povezano s razvojem autizma. Mutacije tih gena pojavile su se u 42 posto obitelji koje su sudjelovale u istraživanju.

-> reklamiranje

Istražite: Što želite znati o autizmu?

Većina bratskih s autizmom ne dijele genetske promjene

Manje od trećine parova sestara dijele iste promjene u genima povezanim s autizmom, dok 69% nije. Braća s istim genetskim mutacijama također su pokazala slične promjene u ponašanju koje obično utječe autizam, u usporedbi s onima koji nisu imali takve mutacije.

Rezultati istraživanja ukazuju na teškoću dijagnoze i liječenja autizma, čak i kod srodnih ljudi. Trenutačno, neke bolnice analiziraju genetske podatke jednog bratskog sina kako bi predvidjeli rizik od drugog bratstva koji razvija autizam. Za preciznije rezultate, liječnici će morati uzeti u obzir svako dijete pojedinačno.

"To znači da ne bismo trebali gledati samo za sumnjive gene s rizikom od autizma, kao što je to obično učinjeno u dijagnostičkom genetskom testiranju", rekao je dr. Stephen Scherer, direktor Centra za primijenjenu genomiku u Torontskoj bolnici za Sick Children i McLaughlin Center na Sveučilištu u Torontu, u priopćenju za medije. "Potrebna je puna procjena genoma svakog pojedinca kako bi se utvrdilo kako najbolje koristiti znanje o genetskim čimbenicima u personaliziranom liječenju autizma. "

AdvertisementAdvertisement

Saznajte više: Koje su znakovi i simptomi autizma? »

Istraživači čine dostupne genetske podatke

Ovo je najveće genomsko istraživanje autizma do danas. Unatoč velikom broju prikupljenih podataka, istraživači i dalje trebaju pogledati sekvence gena mnogih drugih ljudi koji su pogođeni. Jedan od ciljeva projekta, kojeg financira skupina za zastupanje u autizmi, govori o podršci prikupljanju tih informacija.

Kao dio projekta, istraživači su napravili genoma od 1 000 ljudi s autizmom dostupnim putem interneta putem platforme Google Cloud. Podaci i alati za analizu dostupni su besplatno istraživačima širom svijeta. Krajnji cilj projekta je prijenos barem 10 000 genoma od osoba s autizmom. Istraživači se nadaju da će dostupnim genetskim podacima ubrzati proces istraživanja. Nadam se da će znanstvenicima pomoći otkriti temeljnu biološku osnovu autizma.

Vjerujemo da je svako dijete s autizmom poput snježne pahuljice - jedinstveno od druge. Dr. Stephen Scherer, bolnica za bolesna djeca

Kako istraživači analiziraju gene više ljudi koji su pogođeni autizmom, trebali bi bolje razumjeti koliko često dijete ima zajedničku genetsku osnovu za poremećaj. Kako sekvencioniranje gena postaje pristupačnije, čini doista individualizirane tretmane za djecu s mogućim poremećajem.

"Znali smo da postoje mnoge razlike u autizmu, ali naši nedavni nalazi čvrsto noktiraju to", rekao je Scherer. "Vjerujemo da je svako dijete s autizmom poput snježne pahuljice - jedinstveno od druge. "

AdvertisementAdvertisement

Saznajte zašto su djeca s autizmom izgubljena u pojedinostima»