MS Dijagnoza i gene varijacije
Sadržaj:
Multipla skleroza (MS) je kronična bolest kod koje imunološki sustav napada mijelinski omotač - masnu supstancu koja štiti živčana vlakna u središnjem živčanom sustavu.
Kao rezultat toga, živčana vlakna mogu biti oštećena, što prekida signalizaciju između mozga i kralježničke moždine.
AdvertisementAdvertisementTo može dovesti do problema s kretnjom, kao i slabost mišića, ukočenost ili trnci u licu, tijelu i ekstremitetima.
U prisutni, ne postoje laboratorijski testovi koji mogu detektirati MS, što znači da može potrajati godinama do konačne dijagnoze. U međuvremenu, oštećenja središnjeg živčanog sustava pogoršavaju.Advertisement
Nakon dijagnosticiranja MS-a postoje lijekovi koji mogu pomoći u usporavanju progresije bolesti suzbijanjem imunološkog sustava, ali mogu imati ozbiljne nuspojave.AdvertisementAdvertisement
Voditeljica istraživanja Simon Gregory, ravnateljica genomike i epigenetike na Institutu za molekularnu fiziologiju vojvode u medicinskom centru Duke University u Sjevernoj Karolini, i kolege su izvijestili o svojim nalazima danas u časopisu Cell.DNA varijante i imunološki sustav
Gregory i njegov tim napravili su genetsku analizu pojedinaca sa i bez MS-a.
Identificirali su dvije DNA varijante u dva gena - DDX39B i IL7R - koje povećavaju rizik od MS-a trostruko.
Istraživači su otkrili da interakcija ovih varijanti dovodi do prekomjerne proizvodnje proteina nazvanog sIL7R. Ovaj protein komunicira s imunološkim sustavom, koji istraživači vjeruju igraju ključnu ulogu u razvoju MS-a.
AdvertisementAdvertisement
"Naša studija identificira interakciju s poznatim genom MS rizika za otključavanje novog MS kandidacijskog gena, a time se otvara novi mehanizam koji je povezan s rizikom od multiple skleroze i druge autoimune bolesti ", rekao je Gregory u tiskovnoj izjavi.
Prema istraživačima, njihova otkrića mogu imati važne implikacije za pacijente, kao što su točnije dijagnostičke tehnike za MS i druge imunološki posredovane bolesti."Moglo bi se zamisliti kako će takva vrsta znanja jednog dana prije dovesti do [dijagnosticiranja] multiple skleroze, a sada kada imamo obećavajuće terapije, liječnik bi mogao početi prikladni tretman brže", rekao je voditelj kolegija dr. Sc.Mariano Garcia-Blanco, odjela za biokemiju i molekularnu biologiju Sveučilišta Texas Medical Branch.
Reklame
"Nije iz domena mogućnosti zamisliti put za screening za druge autoimune bolesti kao što je dijabetes tipa 1", dodao je.
Istraživači napominju da njihovi nalazi također mogu bitiAdvertisementAdvertisement
Ovo rano otkrivanje varijanti rizika DNA može pomoći ljudima da budu više svjesni MS simptoma.
Pročitajte više: Jesu li biomarkeri budućnost liječenja multipla skleroze? »
