Down sindrom

Što je Downov sindrom?

Istaknute stavke

1. Downov sindrom je najčešći genetski poremećaj u Americi.
2. Ljudi s Downovim sindromom imaju blage do umjerene smetnje.
3. Postoje mnogi programi podrške za osobe s Downovim sindromom i njihove obitelji, pomažući osobama s Downovim sindromom da žive zdrave i ispunjavaju život.

Mnogi od onih oštećenih osoba su cjeloživotno, a mogu skratiti životni vijek. Međutim, osobe s Downovim sindromom mogu živjeti zdravo i ispunjavaju život. Nedavni medicinski napredak, kao i kulturna i institucionalna podrška osobama s Downovim sindromom i njihovim obiteljima, pruža mnoge mogućnosti da pomogne prevladavanju izazova ovog stanja.

> Oglasi

Uzroci

Što uzrokuje Downov sindrom?

U svim slučajevima reprodukcije, oba roditelja prenose svoje gene na svoju djecu. Ovi geni se prenose u kromosome. Kada se stanice djeteta razviju, svaka stanica treba da primi 23 parova kromosoma, za ukupno 46 kromosoma. Polovica kromosoma je od majke, a polovica od oca.

Kod djece s Downovim sindromom, jedan od kromosoma ne odvaja se ispravno. Dijete završava s tri kopije ili dodatnom djelomičnom kopijom kromosoma 21, umjesto dva. Ovaj dodatni kromosom uzrokuje probleme kada se mozak i fizičke osobine razvijaju.

Prema Nacionalnom sindromu Down Syndrome (NDSS), oko 1 od 700 beba u Sjedinjenim Državama rođeno je s Downovim sindromom. To je najčešći genetski poremećaj u Sjedinjenim Državama.

Tipovi

Vrste Downovog sindroma

Postoje tri vrste Downovog sindroma:

Trisomija 21

Trisomija 21 znači da postoji dodatna kopija kromosoma 21 u svakoj ćeliji. Ovo je najčešći oblik Downovog sindroma.

Mosaicism

Mozaizam se javlja kada se dijete rodi s dodatnim kromosomom u nekim, ali ne i svim njihovim stanicama. Ljudi s Downovim sindromom mozga obično imaju manje simptoma od onih s trisomijom 21.

Translokacija

U ovoj vrsti Downovog sindroma, djeca imaju samo dodatni dio kromosoma 21. Ima ukupno 46 kromosoma. Međutim, jedan od njih ima dodatni komad kromosoma 21 u prilogu.

AdvertisementAdvertisementMarketing

Faktori rizika Hoće li moje dijete biti izloženo riziku za Downov sindrom?

Neki roditelji imaju veći rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom. Prema centrima za bolesti i prevenciju, majke starijih od 35 godina imaju veću vjerojatnost da imaju bebu s Downovim sindromom nego mlađe majke.Rizik povećava stariji od majke.

Istraživanja pokazuju da starost očeve ima učinak. Jedna studija iz 2003. godine otkrila je da očevi preko 40 godina imaju dvostruko veći rizik da imaju dijete s Downovim sindromom.

Drugi roditelji koji imaju veći rizik da imaju dijete s Downovim sindromom uključuju:

osobe s obiteljskom poviješću Downovog sindroma

• ljudi koji nose genetsku translokaciju
• Važno je zapamtiti da nitko od ti čimbenici znače da ćete zasigurno imati bebu s Downovim sindromom. Međutim, statistički i preko velike populacije, mogu vas staviti na veći rizik.

Simptomi

Koji su simptomi Down sindroma?

Iako je vjerojatnost nošenja djeteta s Downovim sindromom moguće procijeniti kroz screening tijekom trudnoće, nećete imati nikakve simptome nošenja djeteta s Downovim sindromom.

U rođenju, bebe s Downovim sindromom obično imaju određene karakteristične znakove, uključujući:

ravne lica

• mala glava i uši
• kratki vrat
• ispupčenje jezika
• oči koje se naginjaju prema gore <999 > atipično oblikovane uši
• slab mišićni ton
• Dijete s Downovim sindromom može se roditi prosječnom veličinom, ali će se razviti sporije od djeteta bez stanja.
• Ljudi s sindromom Down obično imaju određeni stupanj invalidnosti u razvoju, ali često su blage do umjerene. Zakačenost mentalnog i socijalnog razvoja može značiti da dijete može imati:

impulzivno ponašanje

loša prosudba

• kratka pozornost
• sporije sposobnosti učenja
• Medicinske komplikacije često prate Downov sindrom. To može uključivati:
• kongenitalne defekte srca

gubitak sluha

• slab vid
• katarakte (zamagljene oči)
• hip problemi, kao što su dislokacije
• leukemija
• kronična zatvora
• hipotireoza (niska razina štitnjače)
• pretilost
• kasni zubni rast, uzrokujući probleme sa žvakanjem
• Alzheimerova bolest kasnije u životu <999 > Ljudi s Downovim sindromom također su sklonija infekciji, mogu se boriti s respiratornim infekcijama, infekcijama mokraćnog sustava i infekcijama kože.
• AdvertisementAdvertisement
• Screening
• Screening za Downov sindrom tijekom trudnoće

Screening for Down Sindrom se nudi kao rutinski dio prenatalne skrbi u Sjedinjenim Državama Ako ste viša od 35 godina, otac vašeg djeteta je više od 40, ili postoji obiteljska povijest Downovog sindroma, vi svibanj želite dobiti procjenu. > Prvo tromjesečje

Ultrazvučna procjena i krvni testovi mogu tražiti D vlastiti sindrom u vašem fetusu. Ti testovi imaju veću lažno pozitivnu stopu nego testovi učinjeni na kasnijim fazama trudnoće. Ako rezultati nisu normalni, vaš liječnik može pratiti amniocentezu nakon 15. tjedna trudnoće.

Drugo tromjesečje

Ultrazvučni i četverostruk marker (QMS) test može pomoći u prepoznavanju Downovog sindroma i drugih nedostataka u mozgu i kralježničnoj moždini. Ovaj test se provodi između 15 i 20 tjedana trudnoće.

Ako bilo koji od ovih testova nije normalan, smatrat će se da postoji velika opasnost za nedostatke u porođaju.

Dodatni prenatalni testovi

Vaš liječnik može naručiti dodatne testove za otkrivanje Down sindroma u vašoj bebi. To može uključivati:

Amniocenteza.

Vaš liječnik uzima uzorak amnionske tekućine za ispitivanje broja kromosoma vašeg djeteta. Test se obično vrši nakon 15 tjedana.

Uzorkovanje korionskog villusa (CVS).

Vaš liječnik će uzeti stanice iz placente radi analize kromosoma fetusa. Ovaj test se provodi između 9. i 14. tjedna trudnoće. To može povećati rizik od pobačaja, ali prema Mayo Clinic, samo za manje od 1 posto.

Perkutani uzorkovanje pupkovine (PUBS, ili cordocentesis).

• Vaš liječnik će uzeti krv iz pupčane vrpce i ispitati ga za kromosomske nedostatke. To je učinjeno nakon 18. tjedna trudnoće. Ima veći rizik od pobačaja, pa se obavlja samo ako su svi drugi testovi neizvjesni. Neke žene odluče ne proći ove testove zbog rizika od pobačaja. Radije riskiraju da imaju dijete s Downovim sindromom nego da izgube trudnoću.
• Testovi pri rođenju Pri rođenju, vaš liječnik će:
• obavljati fizički pregled bebe naručiti krvni test nazvan kariotip da potvrdite Downov sindrom

Oglas

Liječenje <999 > Liječenje Down sindroma

Ne postoji lijek za Downov sindrom, ali postoji širok spektar podrške i obrazovnih programa koji mogu pomoći oba čovjeka sa stanjem i njihovim obiteljima. NDSS je samo jedno mjesto za traženje programa širom zemlje.

• Dostupni programi počinju s intervencijama u djetinjstvu. Savezni zakon zahtijeva da države nude terapijske programe za kvalifikacijske obitelji. U tim programima, nastavnici i terapeuti specijalne edukacije pomoći će vašem djetetu naučiti:
• senzorske vještine

društvene vještine

vještine samopomoći

motoričke sposobnosti

jezične i kognitivne sposobnosti

sindrom se često susreće s dobnim vezama. Međutim, mogu se sporije učiti od druge djece.

• Škola je važan dio života djeteta s Downovim sindromom, bez obzira na intelektualnu sposobnost. Javne i privatne škole pružaju podršku osobama s Downovim sindromom i njihovim obiteljima s integriranim učionicama i posebnim mogućnostima obrazovanja. Školovanje omogućuje vrijednu socijalizaciju i pomaže studentima s Downovim sindromom izgraditi važne životne vještine.
• AdvertisementAdvertisement
• Outlook
• Živjeti s Downovim sindromom
• Životni vijek osoba s Downovim sindromom dramatično se poboljšalo u posljednjim desetljećima. Godine 1960. beba rođena s Downovim sindromom često nije vidjela svoj 10. rođendan. Danas, očekivano trajanje života za osobe s Downovim sindromom doseglo je prosječno 50 do 60 godina.

Ako podižete dijete s Downovim sindromom, trebat ćete bliski odnos s medicinskim stručnjacima koji razumiju jedinstvene izazove uvjeta. Osim veće zabrinutosti - poput nedostataka srca i leukemije - osobe s Downovim sindromom moraju biti čuvane od uobičajenih infekcija poput prehlade.

Ljudi s Down sindromom žive dulje i bogatije živote sada više nego ikad. Iako se često suočavaju s jedinstvenim izazovima, oni također mogu prevladati one prepreke i napredovati. Izgradnja snažne mrežne podrške iskusnih stručnjaka i razumijevanja obitelji i prijatelja presudno je za uspjeh ljudi s Downovim sindromom i njihovim obiteljima.

Pogledajte Nacionalni sindrom Down sindroma i Nacionalnu udrugu za Downov sindrom za pomoć i podršku.