Bubrežna skleroza: Simptomi, dijagnostika i liječenje

Što je tuberkeroza?

Istaknute stavke

TS je rijetko genetsko stanje koje uzrokuje rast ne-karcinogenih tumora u vašem mozgu, koži i drugim vitalnim organima.
U Sjedinjenim Državama ima oko 50 000 slučajeva TS.
Ne postoji poznati lijek za TS, ali tretmani su usmjereni na pojedinačne simptome.

Tuberoza skleroza (TS), ili kompleks tuberkulozne skleroze (TSC), je rijetko genetsko stanje koje uzrokuje ne-karcinom ili benigni rast tumora u mozgu, drugim vitalnim organima i koži.

Skleroza znači "otvrdnjavanje tkiva", a gomolji su korijenski oblici.

TS može biti naslijeđen ili uzrokovan spontanom mutacijom gena. Neki ljudi imaju blage simptome, dok drugi imaju:

razvojne kašnjenje
autizam
intelektualni invaliditet
seizures
tumori
abnormalnosti kože

Ovaj poremećaj može biti prisutan pri porodu simptomi mogu biti blage u početku, uzevši godina da se potpuno razviju.

Nema poznatih lijekova za TS, ali većina ljudi može očekivati normalni vijek trajanja. Tretmani su usmjereni na pojedinačne simptome, pa se savjetuje pažljivo praćenje vašeg liječnika.

AdvertisementAdvertisement

Prevalencija

Kako prevalentna je tuberkeroza?

oko 1 milijun ljudi s dijagnozom TS diljem svijeta, a prema Savezu tuberkulozne skleroze (TSA), u Sjedinjenim Državama ima oko 50.000 slučajeva. Stanje je vrlo teško prepoznati i dijagnosticirati, tako da stvarni broj slučajeva može biti veći.

Genetika

Genetika gljivične skleroze

Znanstvenici su identificirali dva gena pod nazivom TSC1 i TSC2. Ti geni mogu uzrokovati TS, ali samo jedan od njih može dovesti do bolesti. Istraživači rade kako bi saznali što točno čini svaki od tih gena i kako oni utječu na TS, ali misle da geni potiskuju rast tumora i važni su za razvoj fetusa u koži i mozgu.

Roditelj s blagim slučajem TS možda čak ni ne može biti svjestan tog stanja sve dok se ne dijagnosticira njihovo dijete. Dvije trećine slučajeva TS su rezultat spontane mutacije, pri čemu niti jedan roditelj ne prenosi gen. Razlog ove mutacije je tajna, i nema poznati način da ga spriječimo.

Dijagnoza TS može se potvrditi genetskim testovima. Prilikom razmatranja genetskog testiranja za planiranje obitelji, važno je zapamtiti da se samo jedna trećina TS slučajeva nasljeđuje. Ako imate obiteljsku povijest TS-a, moguće je dobiti genetsko ispitivanje da biste vidjeli nosite li ga.

Reklamni oglasnik

Znakovi i simptomi

Znakovi i simptomi tuberkulozne skleroze

Postoji širok raspon simptoma TS, koji se u velikoj mjeri razlikuju od osobe do osobe. Vrlo blagi slučajevi mogu predstavljati nekoliko, ako ih ima, simptoma, au drugim slučajevima ljudi imaju različite intelektualne i tjelesne invalidnosti.

Simptomi TS mogu uključivati:

zakašnjenja u razvoju

seizures
intelektualne poteškoće
abnormalni srčani ritam
noncancerous tumori mozga
depozite kalcija na mozgu
nenuklearni tumori bubrega ili srca
rastovi oko ili ispod noktiju i noktiju
rastovi na mrežnici ili blijede zakrpe na oku
rastovi na zubima ili jeziku
crvene mrlje kože na licu
podigla kožu s teksturom poput narančine kore, koja je obično na leđima
Dijagnoza
Dijagnosticiranje tuberkulozne skleroze

TS je dijagnosticira genetsko ispitivanje ili niz testova koji uključuju:

MRI mozga

CT pregled glave

elektrokardiogram
ekokardiogram
ultrazvuk bubrega
oka ispit
gleda vašu kožu ispod drvene svjetiljke koja emitira ultraljubičasto svjetlo
Napadi ili kasni razvoj često su prvi znak TS-a. Postoji širok raspon simptoma povezanih s ovim stanjem, a precizna dijagnoza zahtijevat će CT i MRI zajedno s potpunim kliničkim pregledom.
Oglasi

Tumori

Tumori iz tuberkulozne skleroze

Tumori iz TS nisu kancerozni, ali mogu postati vrlo opasni ako se ne liječe.

Tumori mozga mogu blokirati protok moždane spinalne tekućine.

Tumori srca mogu uzrokovati probleme pri rođenju blokirajući protok krvi ili uzrokujući nepravilan rad srca. Ovi tumori obično su veliki kod rođenja, ali općenito se smanjuju kao dijete dobi.

Veliki tumori mogu doći do normalne funkcije bubrega i dovesti do zatajenja bubrega.
Ako tumori u oku postaju preveliki, mogu blokirati mrežnicu, uzrokujući gubitak vida ili sljepoću.
Liječenje
Mogućnosti liječenja tuberkulozne skleroze

Budući da simptomi mogu toliko varirati, ne postoji univerzalna terapija za TS i planiranje je planirano za svakog pojedinca. Plan liječenja mora biti prilagođen vašim potrebama kako se razvija simptom. Vaš liječnik će redovito provoditi ispite i pratiti vas tijekom cijelog vašeg života. Praćenje bi također trebalo uključivati redovite ultrazvuk bubrega za provjeru tumora.

Evo nekih tretmana za specifične simptome:

Seizures

Konvulzije su vrlo česte kod ljudi s TS. Oni mogu utjecati na vašu kvalitetu života. Lijekovi mogu ponekad dovesti do napadaja pod kontrolom. Ako imate previše napadaja, kirurgija mozga može biti opcija.

Psihička invalidnost i razvojna kašnjenja

Slijedeće se koristi za pomoć onima koji imaju mentalne i razvojne probleme:

posebni edukacijski programi

bihevioralna terapija

radna terapija

lijekovi
Rast na koži
Vaš liječnik može koristiti laserski uređaj za uklanjanje sitnih rasta na koži i poboljšanje izgleda vaše kože.
Tumori

Kirurgija se može izvesti za uklanjanje tumora i poboljšanje funkcije vitalnih organa.

U travnju 2012. godine U.S. Uprava za hranu i lijekove odobrila je ubrzano odobrenje za uporabu droga nazvanog everolimus. Ovaj lijek se može koristiti kod odraslih osoba s TS koji imaju benigne tumore bubrega. Kako medicinska skrb i dalje napreduje, liječenje simptoma TS također se poboljšava. Istraživanja su u tijeku. Trenutačno nema lijekova.

AdvertisementAdvertisement

Outlook

Što je dugoročni pogled na ljude s tuberkuloznom sklerozom?

Ako vaše dijete pokazuje znakove odgode razvoja, probleme u ponašanju ili mentalno oštećenje, rana intervencija može značajno poboljšati njihovu sposobnost funkcioniranja.

Ozbiljne komplikacije TS uključuju nekontrolirane napadaje i tumore mozga, bubrega i srca. Ako se te komplikacije ne liječe, mogu dovesti do prijevremene smrti.