ŠTo je sindrom mozaika mozga Trisomija 8?

Što je trisomija 8 mozaika?

Trisomija 8 mozaikizam sindrom (T8mS) je stanje koje utječe na ljudske kromosome. Naime, osobe s T8mS imaju tri kompletne kopije (umjesto tipičnih dva) kromosoma 8 u njihovim stanicama. Dodatni kromosom 8 pojavljuje se u nekim stanicama, ali ne i sve. Simptomi ovog sindroma znatno variraju, u rasponu od neotkrivene do, u nekim slučajevima, teškim. Stanje se ponekad zove Warkany sindrom 2.

AdvertisementAdvertisement

Uzroci

Što uzrokuje trosomiju 8 mozaika?

T8mS je uzrokovan problemom između sperme i jaja u kojem neke stanice ne dijele pravilno. Stanice se ne dijeli istodobno, a kromosomi se zbog toga ne distribuiraju ispravno. Ovaj se proces naziva "ne-disjunction". "Ovisno o tome kada se neosjetljivost javlja tijekom razvoja djeteta, organi i tkiva na koje utječu dodatni kromosomi mogu varirati. Stanje je najčešće slučajna pojava, ali ponekad je nasljedna.

Simptomi T8mS variraju u velikoj mjeri. Neka djeca rođena s T8mS imaju ozbiljne, vrlo vidljive tjelesne simptome dok druge ne pokazuju vidljive simptome. Mogući simptomi uključuju:

dulje od prosječne glave

široke, duboke oči

guste usne

• veliko čelo
• uski ramena
• dugačak torz
• uska zdjelica
• probleme sa nepce ili usta
• problemi sa zglobovima i ukočenost
• spinalna pitanja, kao što je skolioza
• problemi s bubrezima
• srčani problemi
• abnormalnosti kostiju i strukture
• nedostatak intelektualnog razvoja
• ekstremna stasa (vrlo kratka ili vrlo visoka)
• T8mS ne utječe uvijek na intelektualni razvoj. Intelektualni razvoj ovisit će, na mnogo načina, o zdravlju djeteta tijekom ključnih razvojnih faza. Drugi simptomi T8mS mogu uzrokovati da dijete ima govor ili zakašnjenja u učenju. Ali ta kašnjenja rezultat su fizičkih ograničenja djeteta, a ne njihove mentalne sposobnosti. Često, djeca s T8mS "nadoknaditi" svojim vršnjacima u govoru i učenju. Postoje slučajevi u kojima pojedinci s T8mS-om uopće nemaju intelektualno oštećenje.
• AdvertisementAdvertisementMarketing

Dijagnoza Dijagnosticiranje trisomije 8 mozaika

Ovo se stanje često ne dijagnosticira, jer se možda ne mogu otkriti simptomi. U slučajevima gdje se sumnja na T8mS u dojenčadi ili odrasloj dobi, liječnik može uzeti uzorak krvi ili kože i izvršiti analizu stanica.Ovaj test ne određuje težinu simptoma. Umjesto toga, to samo ukazuje je li T8mS prisutan.

U većini slučajeva, liječnik dijagnosticira T8mS tijekom trudnoće ili ranog djetinjstva. Sada postoje krvne testove koje žene mogu poduzeti tijekom trudnoće kako bi utvrdile da li dijete koje nose vjerojatno ima T8mS. Ako liječnik primjećuje da beba mjeri malu, ima samo jednu arteriju u pupčanu vrpcu, ili pokazuje druge znakove koji ukazuju na trisomiju, propisat će više testiranja za bebu.

Ostale vrste trisomije uključuju Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18) i Patauov sindrom (trisomija 13). Svi ovi sindromi rezultat su dodatnih kromosoma u DNA osobe, ali simptomi svake od njih su znatno različiti.

Saznajte više: Triploidy »

Liječenje

Liječenje trisomije 8 mozaika

Ne postoji lijek za T8mS, ali neki se simptomi stanja mogu liječiti. Liječenje će varirati ovisno o simptomima i ozbiljnosti. Simptomi bez povezanih zdravstvenih problema, kao što su deformacije lica, mogu biti teški za liječenje i mogu zahtijevati operaciju. U nekim slučajevima preporučuje se operacija srca. Kirurg često može ispraviti nepce probleme. To će vam pomoći u rješavanju odgode govora ili oštećenja.

AdvertisementAdvertisement

Prognoza

Trisomija 8 prognoza mozaika

Ako većina ili sve stanice imaju dodatni kromosom, stanje je poznato kao puna ili potpuna trisomija 8. Puna trisomija 8 je smrtonosna, često dovodi do spontanog pobačaja prvog tromjesečja trudnoće.

Osobe sa samo nekim od stanica koje su pogođene mogu živjeti u normalnim životnim uvjetima, sve dok se druge komplikacije poremećaja ne razviju.

Komplikacije

Trisomija 8 komplikacija mozaika

Ljudi s T8mS imaju veću vjerojatnost za razvoj tumora Wilmsa, raka bubrega koji se nalaze u djece. Postoji također i povećani potencijal za razvoj mijelodisplasije, koji su stanja koštane srži. Mijeloična leukemija, oblik raka koji utječe na mieloidno tkivo, također je moguća komplikacija.

Potrebno je više istraživanja kako bi se identificirale komplikacije koje mogu nastati iz T8mS. Ishod je nade za mnoge djece koja su rođena s ovim sindromom. Međutim, ne postoji konačna metoda liječenja i ni na koji način da se ispravlja kromosomska abnormalnost sama.