Triploidija Definicija i edukacija pacijenata

Što je triploidija?

Ključne točke

1. Triploidija je rijetka kromosomska abnormalnost u kojoj se fetusi rađaju s dodatnim skupom kromosoma u njihovim stanicama.
2. Trudnice koje nose fetuse s triploidnim sindromom mogu imati preeklampsiju, što rezultira simptomima kao što su edem (oticanje) i hipertenzija.
3. Triploidija nije nasljedna i nema čimbenika rizika.

Jedan skup kromosoma ima 23 kromosoma. To se zove haploidni skup. Dva seta, ili 46 kromosoma, nazivaju se diploidnim skupom. Tri skupine, ili 69 kromosoma, nazivaju se triploidni set.

Tipične stanice imaju 46 kromosoma, s 23 naslijeđene od majke i 23 naslijeđene od oca.

usporavanje rasta greške srca

• oštećenja živčanih cijevi, kao što je spina bifida
• Dojenčad rođena triploidijom obično ne preživi više od nekoliko dana nakon isporuke.

Djeca rođena s mozaikom triploidija obično preživljavaju mnoge godine nakon rođenja. Mozaik triploidija nastaje kada količina kromosoma nije jednaka u svakoj stanici. Neke stanice imaju 46 kromosoma, dok druge imaju 69 kromosoma.

Trisomija

Trisomija je stanje slično triploidiji. Pojavljuje se kada se u svakoj ćeliji dobiju dodatni kromosomi samo određeni parovi kromosoma (najčešće kromosomi 13

th

, 18 ^th i 21 ^st , ^{Najčešći tipovi trisomije su:} trisomija 13 ili Patau sindrom

trisomija 18 ili Edwardsov sindrom

• trisomija 21 ili Downov sindrom
• Ti dodatni kromosomi također uzrokuju probleme u fizičkim i mentalni razvoj. Međutim, veći broj djece rođenih trisomijom živi do odrasle dobi s dugoročnom, cjelodnevnom skrbi.
• Saznajte više: Down sindrom »

AdvertisementAdvertisement

Uzroci

Što uzrokuje triploidy?

Triploidija je rezultat dodatnog skupa kromosoma. To se može dogoditi kada dvije sperme oplodnje jednog normalnog jaja ili diploidne sperme oplodi normalno jaje. To se može dogoditi i kada normalna sperma fertilizira jaje koje ima dodatni skup kromosoma.

Dvije različite vrste abnormalne gnojidbe mogu uzrokovati triploidiju:

digijesna oplodnja, u kojoj majka daje dodatni skup kromosoma. To se obično događa kada majka ima diploidni ovum ili jajnu stanicu, koja je oplodena jednom spermom.

• diandrijska oplodnja , u kojoj otac daje dodatni skup kromosoma. To se obično događa kada je jedan od očeva diploidne sperme (ili dvije sperme u jednom trenutku, u procesu poznat kao dispermija) oploditi jajne stanice.
• Digničke trudnoće imaju veću vjerojatnost da će završiti kada beba bude bliža punom razdoblju. Diandrijske trudnoće vjerojatno će ranije dovesti do spontanih pobačaja. Djelomična molarna trudnoća (ili hidatidformna moljac) može uzrokovati triploidiju i neodrživa je trudnoća. Također može izazvati mnoge komplikacije, uključujući rak i povećani rizik od druge molarne trudnoće.

Čimbenici rizika

Tko je u opasnosti za triploidiju?

Triploidija se javlja u 1-3% posto svih koncepcija, prema Nacionalnoj organizaciji za rijetke poremećaje. Nema čimbenika rizika. Nije uobičajeno kod starijih majki poput ostalih abnormalnih kromosoma, poput Downovog sindroma. Parovi koji doživljavaju jednu trudnoću s triploidijom nisu u većoj opasnosti za buduće trudnoće. Triploidija također nije nasljedna.

AdvertisementAdvertisementMarketing

Simptomi

Koji su simptomi triploidije?

Trudnice koje nose fetuse s triploidnim sindromom mogu imati preeklampsiju. Simptomi ovog stanja uključuju:

albuminurija, ili visoki nivo proteina albumina u mokraći

edem ili oteklina

• hipertenzija
• Triploidijev fizički učinak u fetusu ovisi o tome da li su dodatni kromosomi došli iz otac ili majka. Paternalno naslijeđeni kromosomi mogu uzrokovati male glave i povećanu placentu punjenu cistu. Majčinski naslijeđeni kromosomi mogu uzrokovati teške probleme rasta, povećanu glavu i malu placentu bez cista.
• Dojenčad s triploidijom koja stiže do punog razdoblja često ima jedan ili više nedostataka u porođaju nakon isporuke, uključujući:

rascjep usne i rascjep nepca

greške srca

• abnormalnosti ekstremiteta kao što su prst i prst
• oštećenja bubrega, kao što su cistični bubreg
• oštećenja živčanih cijevi, kao što su spina bifida
• širom otvorenih očiju
• dijagnoza
• dijagnostika triploidije

test kromosomske analize (kariotip) jedini test koji može potvrditi triploidijsku dijagnozu. Ovaj test računa broj kromosoma u fetusovim genima da bi utvrdio postojanje dodatnih kromosoma.

Za obavljanje ovog testa, liječnik treba uzorak tkiva iz fetusa. Budući da fetus i placenta dolaze iz istog oplođenog jaja, liječnik može koristiti uzorak placente za testiranje.

Amniocenteza se također može koristiti za dijagnosticiranje triploidije. Liječnik ekstrahira amnionsku tekućinu i zatim analizira uzorak za znakove abnormalnih kromosoma.

Triploidija može biti sumnjiva prenatalno, ili prije nego što se dijete rodi, ako je poredak majčinog testa serumskog pregleda i ima određene abnormalnosti. Ovaj test krvi, koji se obično provodi tijekom drugog trimestra trudnoće, nije osmišljen za otkrivanje stanja. Međutim, neobični rezultati ispitivanja, kao što su previše ili premalo određenih proteina u krvi, mogu upozoriti opstetričara na potencijalne probleme.Više testova može biti potrebno ako test serumskih testova ima abnormalne rezultate.

Triploidija se također može sumnjati tijekom ultrazvuka koji se obično provodi tijekom trudnoće radi ispitivanja fetusa. Ovaj test može pomoći liječniku da vidi ima li fetus određene anatomske abnormalnosti.

AdvertisementAdvertisement

Liječenje

Liječenje triploidije

Triploidy se ne može liječiti niti izliječiti. Pregnancije koje traju do isporuke bebe su rijetke. Ako dijete opstane, dijete obično prima palijativnu njegu. Medicinski i kirurški tretmani se ne koriste zbog krajnje smrtonosne prirode stanja.

Ako liječnici otkriju triploidiju dok je žena trudna, može prekinuti trudnoću ili ga zadržati na vrijeme ili dok se ne pojavi spontani pobačaj. Ako odluči nositi bebu na termin, treba ga pažljivo pratiti zbog komplikacija uzrokovanih triploidijom, uključujući:

preeklampsiju, što može biti opasno po život

kariocarcinoma, vrsta raka rijetko uzrokovana tkivom koja je preostala od parcijalna molarna trudnoća

• Pretraživanje
• Suočavanje s triploidijom

Suočavanje s triploidijom

Gubljenje bebe triploidy može biti teško, ali se ne morate suočiti samo s tim osjećajima. Tražite grupe za podršku, online forume ili grupe za raspravu kako biste razgovarali o svojim iskustvima. Tisuće drugih žena također su se morale suočiti s situacijom sličnom vašoj i tražili pomoć i podršku u tim grupama.

Premještanje djeteta s triploidijom ne povećava vaše šanse za drugom sličnom trudnoćom, tako da je sigurno začeći drugo dijete bez brige o većem riziku od druge bebe s triploidijom. Ako odlučite imati još jedno dijete, nastavite tražiti prenatalnu njegu i testiranje kako biste bili sigurni da beba dobiva najbolju moguću skrb.

Triploidy je rijedak nalaz u trudnoći, pa iako nema puno razloga za zabrinutost zbog mogućnosti da trudnoća bude komplicirana tom abnormalnosti, to također znači da nema toliko čestog znanja o tome stanje. S obzirom na razarajuću prirodu triploidije, mnoge od ovih trudnoća rano završavaju pobačajem, ali ako takva trudnoća može napredovati do točke u kojoj se nalazi triploidija, vaš tim liječnika, uključujući vašeg opstetričara, a možda i savjetnika za genetiku, bit će dobar izvor za vas kako biste saznali više informacija i pomogli u kretanju ove teške situacije.