Sekvencijski pregled: Je li moja beba zdrava?

Intro

Sekvencijalni pregled je niz testova koje vaš liječnik može preporučiti za provjeru oštećenja neuralnih cijevi i genetskih abnormalnosti. Uključuje dva testa krvi i jedan ultrazvuk.

Kada ste trudni, hormoni i bjelančevine koje proizvodi vaša beba mogu se vratiti u krv. Vaše tijelo počinje stvarati dodatne hormone i proteine kako bi podržao rast vašeg djeteta. Ako te razine postanu abnormalne, one mogu ukazivati na moguće abnormalnosti s rastom vaše bebe.

Sekvencijalni probir može testirati mogućnost oštećenja otvorenih neuralnih cijevi. Primjeri ovih nedostataka uključuju spinu bifida i anencefaliju, kada se mozak i lubanja ne formiraju ispravno.

Screening također može otkriti Downov sindrom i trisomiju 18, dvije kromosomske abnormalnosti.

AdvertisementAdvertisement

Definicija

Kako funkcionira sekvencijski test probiranja?

Sekvencijalni test probiranja uključuje dva dijela: testiranje krvi i ultrazvuk.

Testiranje krvi

Liječnici će uzeti dva krvna ispitivanja za sekvencijalni screening. Prva je između 11. i 13. tjedna trudnoće. Drugi se obično izvodi između 15. i 18. tjedna. No, neki liječnici mogu testirati do 21 tjedna.

Ispitivanje krvi majke u prvom i drugom tromjesečju može pružiti veću točnost.

Ultrazvuk

Ultrazvučni uređaj prenosi zvučne valove koji šalju valne duljine koje omogućuju stroju da proizvede sliku vaše bebe. Liječnik će obavljati ultrazvuk između 11 i 13 tjedana. Naglasak je na prostoru koji se puni tekućinom na leđima djetetovog vrata. Vaš liječnik traži šupljinu translucencije.

Liječnici znaju da bebe s genetskim abnormalnostima poput Downovog sindroma često imaju veći nakupljanje tekućine u vratu tijekom prvog tromjesečja. Ovo neinvazivno probira nije konačna dijagnoza, ali mjerenje nokalne translucencije može podržati druge informacije iz krvnog testa.

Ponekad vaše bebe možda neće biti u dobrom položaju za screening. Kada je to slučaj, vaš liječnik će vas zamoliti da se vratite u drugo vrijeme kako biste ponovili ultrazvuk.

Oglas

Ispitivanje mjerenja

Što je sekvencijski test probiranja?

Prvi test krvi u sekvencijskim mjerenjima mjeri protein plazme povezan s trudnoćom (PAPP-A). U prvom tromjesečju liječnici povezuju niske razine PAPP-A s većim rizikom za nedostatke neuralne cijevi.

Laboratorij radnik će analizirati rezultate pomoću PAPP-A rezultata, kao i nuchal translucency mjerenja za određivanje ženskog rizika.

Druga mjera krvi mjeri za sljedeće.

Alfa-Fetoprotein (AFP): Dječja jetra uglavnom tajne taj protein koji prelazi u krv majke.Previsoke i previše niske razine AFP-a povezane su s nedostatcima porođaja.
Estriol (uE3): Estriol je najveća količina cirkulirajućeg hormona u krvi žene dok je trudna. Niska razina ovog hormona povezana je s povećanim rizikom za Downov sindrom i trisomiju 18.
hCG: Humanni korionski gonadotropin (hCG) također je poznat kao "hormon trudnoće. "Tijelo obično čini manje tog hormona u drugom tromjesečju nego u prvom. Visoke razine hCG povezane su s Downovim sindromom, ali postoje i drugi razlozi zbog kojih razina može biti visoka. Niska razina povezana je s trisomijom 18.
Inhibin: Liječnici ne znaju točno ulogu koju ovaj protein igra u trudnoći. Ali oni znaju da povećava pouzdanost sekvencijalnog testiranja. Visoke razine povezane su s Downovim sindromom dok su niske razine povezane s trisomijom 18.

Svaki laboratorij upotrebljava različite brojeve za određivanje visina i padova za ove testove. Uobičajeno, rezultati su dostupni u roku od nekoliko dana. Vaš liječnik trebao vam dati izvješće koje objašnjava pojedinačne rezultate.

AdvertisementAdvertisement

Točnost testa

Koliko je definitivno provjera sekvencijalnog pregleda?

Slijedni test probirnosti ne otkriva uvijek svaku genetsku abnormalnost. Točnost testa ovisi o rezultatima probira, kao io vještini liječnika koji obavlja ultrazvuk.

Slijedni test screeninga otkriva:

Down sindrom u 9 od 10 beba testiranih
spina bifida u 8 od 10 beba testiranih
trisomija 18 u 8 od 10 beba testiranih

Sekvencijalni rezultati pregleda su način da signaliziraju da u vašoj bebi postoji genetska abnormalnost. Vaš liječnik bi trebao preporučiti druga testiranja kako bi potvrdila dijagnozu.

Rezultati pretrage

Rezultati ispitivanja

Pozitivni rezultati

Procjenjuje se da 1 od 100 žena ima pozitivan (abnormalni) testni rezultat nakon prvog krvnog testa. Ovo je vrijeme kada su bjelančevine izmjerene u krvi viši od granične vrijednosti presjeka. Laboratorij koji provodi test screeninga izdaje izvješće svom liječniku.

Vaš će liječnik raspravljati o rezultatima s vama i obično preporučiti više uvjerljivih projekcija. Primjer je amniocenteza, koja uključuje uzimanje uzorka amnionske tekućine. Drugi je uzorak uzorka korionskog villusa (CVS), koji uključuje uzimanje malog uzorka placentnog tkiva.

Ako prvi krvni test ima proteine ispod presjeka, žena može ponoviti test u drugom tromjesečju. Ako su razine bjelančevina porasle nakon drugog ispitivanja, liječnik će vjerojatno preporučiti genetsko savjetovanje. Oni mogu preporučiti daljnje testiranje, kao što je amniocenteza.

Negativni rezultati

Negativni rezultati ispitivanja znače da imate manji rizik od bebe s genetskim stanjem. Zapamtite, rizik je niži, ali ne i nula. Vaš liječnik bi trebao nastaviti pratiti bebu tijekom redovitih prenatalnih posjeta.

AdvertisementAdvertisement

Sljedeći koraci

Sekvencijalni pregled je jedan od nekoliko testova koji vam mogu pomoći u razumijevanju mogućih genetskih abnormalnosti u bebi.Ako očekujete, neke dodatne korake koje možete poduzeti uključuju:

razgovarajte sa svojim liječnikom kako biste upitali možete li imati koristi od sekvencijskog pregleda.
Zamolite svog liječnika da objasni vaše rezultate i pojašnjava sva dodatna pitanja.
Govoreći s genetskim savjetnikom ako su rezultati ispitivanja pozitivni. Savjetnik može dodatno objasniti vjerojatnost da vaše bebe rodi s abnormalnosti.

Ako imate obiteljsku anamnezu Down sindroma ili imate povećan rizik da dijete ima genetske abnormalnosti (kao što je stariji od 35 godina), probir može pomoći u pružanju mira.

Jesu li sekvencijalni probirni testovi standardi za sve trudnice ili samo za visokorizične trudnoće?
Prenatalna ispitivanja mogu se ponuditi svim trudnicama. Međutim, preporučuje se ženama koje imaju veći rizik od djeteta s oštećenjem porođaja, uključujući i žene starije od 35 godina, one s obiteljskom poviješću oštećenja rođenja, ženama s dijabetesom i onima izloženim visokim razinama zračenja ili određenih lijekova.
- Katie Mena, MD