Mozaik Down sindrom: simptomi i dijagnoza

Što je mozaik Downov sindrom?

Mozaik Down sindrom, ili mozaikizam, rijedak je oblik Down sindroma. Downov sindrom je genetski poremećaj koji rezultira dodatnom kopijom kromosoma 21. Ljudi s Downovim sindromom mozaika imaju mješavinu stanica. Neki imaju dvije kopije kromosoma 21, a neke imaju tri.

Mozaik Down sindrom javlja se u oko 2% svih slučajeva Downovog sindroma. Ljudi s sindromom mozaika Down često, ali ne uvijek, imaju manje simptoma Downovog sindroma, jer su neke stanice normalne.

Sve normalne ljudske stanice imaju 46 kromosoma, osim jaja i spermija, koje obično imaju 23. Ove spolne stanice formiraju se podjele (zove meioza). Kada se jaje oplodi, ove dvije stanice se pridruže, normalno daju embriju 23 kromosoma od svakog roditelja za ukupno 46 kromosoma.

Ponekad se pojavljuje pogreška u tom procesu, uzrokujući pogrešan broj kromosoma u spermi ili jajašcu. Zdrava beba ima dvije kopije kromosoma 21 u svakoj ćeliji. Osobe s Downovim sindromom imaju tri. Svaka stanica replicirana iz manjkavih stanica također će imati pogrešan broj kromosoma.

Ljudi s sindromom mozaika Down imaju mješavinu stanica. Neke stanice imaju normalni par kromosoma 21, a druge stanice sadrže tri kopije. To se obično događa zato što se problem podjele koji uzrokuje dodatnu kopiju kromosoma 21 događa nakon oplodnje.

Simptomi

Simptomi mozaika Down sindroma

Nepravilne kopije kromosoma mijenjaju genetsku strukturu djeteta, što u konačnici utječe na njihov mentalni i fizički razvoj.

osobe s Downovim sindromom obično imaju:

sporiji govor

niži IQ

spušteno lice

male uši
kraće visine
oči koje imaju tendenciju da se nagnu
na iris oka
Downov sindrom ponekad prati i niz drugih zdravstvenih problema, uključujući:
apneja za vrijeme spavanja, zdravstveno stanje koje uzrokuje privremeno zaustavljanje disanja dok spavate
infekcije uha <999 > imunološki poremećaji

gubitak sluha

oštećenja srca
oštećenja vida
nedostatak vitamina
Ovi simptomi su također česti kod osoba s Downovim sindromom mozga. Međutim, oni svibanj imati manje od tih simptoma. Na primjer, ljudi s Downovim sindromom mozaika obično imaju veći IQ od onih s drugim oblicima Downovog sindroma.
AdvertisementAdvertisement
Dijagnoza
Dijagnoza

Liječnici mogu obavljati testove za prikazivanje Down sindroma tijekom trudnoće. Ovi testovi pokazuju vjerojatnost da će fetus imati Downov sindrom i rano otkriti zdravstvene probleme.

Testovi screeninga Testovi screeninga za Downov sindrom nude se kao rutinska ispitivanja tijekom trudnoće. Obično se pružaju tijekom prvog i drugog trimestra. Ovi zasloni mjere razinu hormona u krvi kako bi otkrili abnormalnosti i koristili ultrazvuk kako bi tražili nepravilni nakupljanje tekućine u bebinom vratu.

Testovi skeniranja daju samo vjerojatnost da dijete razvije Downov sindrom. Ne može dijagnosticirati Downov sindrom. Ipak, mogu odrediti je li potrebno više testova za potvrđivanje dijagnoze.

Dijagnostički testovi

Dijagnostički testovi mogu potvrditi ima li beba Down sindrom prije nego što se rodi. Dva najčešća dijagnostička ispitivanja su uzorkovanje chorionskih vilusa i amniocenteza.

Oba testa uzimaju uzorke iz maternice kako bi analizirali kromosome. Uzorkovanje korionskog villusa koristi uzorak posteljice da to učini. Ovaj test može biti završen u prvom tromjesečju. Amniocenteza analizira uzorak amnionske tekućine koja okružuje rastući fetus. Taj se test obično izvodi u drugom tromjesečju.

Sindrom mozaika Down obično se opisuje kroz postotak. Da bi potvrdili mozaički Downov sindrom, liječnici će analizirati kromosome iz 20 stanica.

Ako 5 stanica ima 46 kromosoma i 15 ima 47 kromosoma, dijete ima pozitivan mozaik dijagnozu Down sindroma. U ovom slučaju beba bi imala 75 posto razine mozaika.

Oglas

Outlook

Ne postoji nikakav tretman za Downov sindrom mozaika. Roditelji mogu otkriti stanje prije rođenja i pripremiti se za bilo kakve povezane oštećenja rođenja i zdravstvene komplikacije.

Očekivana očekivanja za osobe s Downovim sindromom znatno su veća nego u prošlosti. Sada ih se može očekivati da će živjeti više od 60 godina. Nadalje, rane fizičke, govorne i profesionalne terapije mogu pružiti osobama s Downovim sindromom višu kvalitetu života i poboljšati njihove intelektualne sposobnosti.