Sindrom kartagenera | Definicija i pacijentovo obrazovanje

Što je Kartagenerov sindrom?

Istaknute slike

1. Kartagenerov sindrom je rijetka genetska bolest koja uzrokuje probleme s vašim dišnim putevima.
2. Kartagenerov sindrom uključuje dvije glavne karakteristike: primarna ciliarna diskkinija (PCD) i situs inversus.
3. Budući da Kartagenerov sindrom nema poznati lijek, liječenje uključuje liječenje simptoma i smanjenje rizika od komplikacija.

Kartagenerov sindrom je rijetka nasljedna bolest. To je uzrokovano mutacijom koja se može pojaviti na mnogim različitim genima. To je autosomno recesivno, što znači da morate naslijediti mutirani gen od oba roditelja kako biste ga razvili.

Prema istraživačima u Indijskom časopisu Human Genetics, procjenjuje se da je jedan od 30 tisuća ljudi rođen s Kartagenerovim sindromom. To uzrokuje abnormalnosti u vašem dišnom putu. Poznati su kao primarna ciliarna diskinezija. Također uzrokuje da se neki ili svi vaši vitalni organi zaokružuju ili zrcale u usporedbi s njihovim normalnim pozicioniranjem. Ovo je poznato kao situs inversus.

Ne postoji poznati lijek za Kartagenerov sindrom. Međutim, vaš liječnik može propisati liječenje kako bi vam pomogao u upravljanju simptomima, smanjiti rizik od komplikacija i poboljšati kvalitetu vašeg života.

AdvertisementAdvertisement

Simptomi

Koji su simptomi Kartagenerovog sindroma?

Kartagenerov sindrom uključuje dvije glavne karakteristike: primarna ciliarna diskkinija (PCD) i situs inversus. PCD može uzrokovati niz simptoma, uključujući:

česte infekcije dišnih putova

česte infekcije sinusa

česte infekcije uha

kronična nosa> 999> neplodnost

Situs inversus obično ne uzrokuje zdravstvene probleme.

Što je primarna ciliarna diskinezija?

PCD je abnormalnost vašeg cilja. Vaši ciljevi su strukture poput kose koje povezuju sluznicu vaših pluća, nosa i sinusa. Normalno kuglica kreće se u valovitom kretanju. Oni pomažu transportu sluzi iz vaših dišnih puteva, kroz nos i usta. Ova akcija pomaže očistiti sinuse i pluća klice koje mogu uzrokovati infekcije.

Kad imate PCD, cilja se ne pomiče ispravno. Mogu se kretati u pogrešnom smjeru, premjestiti vrlo malo ili se uopće ne kretati. To umanjuje njihovu sposobnost transportiranja sluzi i bakterija iz vašeg dišnog trakta. To može dovesti do kroničnih infekcija u donjim i gornjim dišnim putevima.

Kronične respiratorne infekcije mogu dovesti do bronhiektaze. U ovom stanju, vaši dišni putovi postaju prošireni i ožiljeni. Uobičajeni simptomi bronhiektaze uključuju kronični kašalj, kratkoću daha i umor. U nekim slučajevima vaši prsti i prsti mogu postati clubbed. To je vjerojatno uzrokovano nedostatkom kisika u vašim ekstremitetima.

Također možete osjetiti kronični sinusitis.To je trajna infekcija koja se javlja u šupljim zračnim prostorima unutar lubanje, poznatog kao sinusi. To uključuje upalu i oticanje. To može dovesti do recidivnih infekcija uha, poznatog kao otitis media. Ove infekcije uha mogu biti dovoljno teške da uzrokuju trajno oštećenje tkiva. Čak mogu uzrokovati gubitak sluha.

Pomični repovi, ili flagella, od sperme također mogu utjecati PCD. To može uzrokovati abnormalne pokretljivosti spermija i neplodnost kod muškaraca. Žene s Kartagenerovim sindromom također mogu biti neplodne zbog slabije motiliteta cilja u obloge svojih jajovoda.

Što je situs inversus?

U situs inversus, vaši vitalni organi razvijaju se na suprotnoj strani vašeg tijela nego inače, stvarajući oglednu sliku normalnog pozicioniranja. Na primjer, jetra se može razviti na lijevoj strani tijela umjesto na desnoj strani. Ovo je također poznato kao transpozicija.

Ako imate Kartagenerov sindrom, možete imati različite konfiguracije organa:

situs inversus totalis, gdje su svi vaši unutarnji organi transponirani

• situs inversus thoracalis, gdje su samo pluća i srce transponirane
• situs inversus abdominalis, gdje se transponira samo vaša jetra, trbuh i slezena.
• Situs inversus ne nastoji uzrokovati zdravstvene probleme. Ako imate Kartagenerov sindrom, vaše srce i drugi vitalni organi vjerojatno će normalno funkcionirati, osim bilo kakvih problema uzrokovanih PCD-om.

Oglas

Dijagnoza Kako je dijagnosticiran Kartagenerov sindrom?

Moguće je imati samo PCD, bez situs inversusa. Ako imate oboje, imate Kartagenerov sindrom.

Kartagenerov sindrom je ponekad dijagnosticiran pri rođenju, kada novorođenče doživljava respiratorne nevolje i treba terapiju kisikom. Ali to je češće otkriveno u ranom djetinjstvu. Ako vi ili vaše dijete imate kronične respiratorne infekcije, kronični sinusitis ili ponavljajuće infekcije uha bez drugih vidljivih uzroka, vaš liječnik može provjeriti za PCD i Kartagenerov sindrom.

Kako bi vam pomogao u dijagnosticiranju PCD i Kartagenerovog sindroma, vaš liječnik može provjeriti znakove:

nazalnih polipa

• smanjen smisao za miris
• gubitak sluha
• klonirani prsti i nožni prst <999 testovi disanja, biopsije tkiva, analizu sjemena ili skeniranje slika.
• Oni mogu koristiti test disanja za mjerenje količine dušikovog oksida kojeg dišete. Osobe s PCD-om imaju tendenciju da izdahnu manje dušičnog oksida nego što je normalno. Vaš liječnik također može tražiti da dišete čestice koje imaju nisku razinu zračenja. Kad izdahnete, mogu provjeriti koliko je vaša čelija pomaknula čestice.

Vaš liječnik može također prikupiti mali uzorak tkiva iz vašeg nosa, dušnika ili drugog područja s ciljem. Laboratorijski tehničar može pregledati ciljeve u uzorku tkiva za strukturne abnormalnosti. Oni također mogu procijeniti kretanje vaše ciljeve, pobijediti učestalost i koordinaciju.

Vaš liječnik može prikupiti uzorak sjemena za slanje u laboratorij za testiranje. Laboratorijsko osoblje može provjeriti strukturalne abnormalnosti i nisku pokretljivost.

Vaš liječnik može koristiti rendgenske snimke prsnog koša i računalnu tomografiju (CT) za traženje prekomjerne inflacije pluća, zadebljanja bronhijalnih zidova i malformacija sinusa. Oni također mogu koristiti testove na slici kako bi provjerili za situs inversus.

AdvertisementAdvertisement

Liječenje

Kako se liječi Kartagenerov sindrom?

Ne postoji poznati lijek za Kartagenerov sindrom, ali vaš liječnik može propisati plan liječenja koji će vam pomoći u upravljanju simptomima i smanjiti rizik od komplikacija.

Na primjer, oni mogu propisati dugotrajne i niske doze antibiotika i imunizacije. To može pomoći u kontroli kroničnih infekcija dišnih putova i sinusa. Oni također mogu preporučiti inhaliranje kortikosteroida kako bi se olakšali simptomi bronhiektazije.

Vaš će vam liječnik također uputiti liječnika specijalista kardiopulmarnosti. Oni mogu koristiti bronhoskopiju i traheotomije na usisavanje sluzi iz vaših dišnih puteva. Ovi postupci su vrste "plućne higijene. "

Ako razvijete ozbiljne oštećenja pluća, vaš liječnik može preporučiti operaciju pluća.

Većina ljudi s Kartagenerovim sindromom može očekivati ​​normalni životni vijek. Važno je slijediti propisani plan liječenja vašeg liječnika kako biste ispravno upravljali svojim stanjem.

Reklame

Takeaway

Odstupnica Kartagenerov sindrom je rijedak genetski poremećaj. To uključuje abnormalnosti vašeg cilja, što može uzrokovati različite zdravstvene probleme. To također uključuje situs inversus, stanje u kojem se vaše unutarnje organe razvijaju na suprotnoj strani vašeg tijela od normalne.

Budući da Kartagenerov sindrom nema poznati lijek, liječenje uključuje liječenje simptoma i smanjenje rizika od komplikacija. Ako sumnjate da ste vi ili vaše dijete ovo stanje, dogovorite sastanak s vašim liječnikom.