Huntingtonova bolest: Simptomi, uzroci i podrška

Što je Huntingtonova bolest?

Huntingtonova bolest je nasljedno stanje u kojem živčane stanice vašeg mozga postupno rastvaraju. To utječe na tjelesne pokrete, emocije i kognitivne sposobnosti. Ne postoji lijek, ali postoje načini za borbu protiv ove bolesti i njezinih simptoma.

Huntingtonova bolest je češća kod ljudi s europskim podrijetlom, koji utječu na oko tri do sedam od svake 100 000 ljudi europskog podrijetla.

-> reklamiranje

Simptomi

Koji su simptomi Huntingtonove bolesti?

Postoje dvije vrste Huntingtonove bolesti: napad odraslih i rani napad.

Početak odraslih

Uspjeh odraslih je najčešći tip Huntingtonove bolesti. Simptomi obično počinju kada su ljudi u tridesetim ili četrdesetim godinama. Početni znakovi često uključuju:

depresija

razdražljivost

halucinacije

psihoza

manja nehotična pokreti

loša koordinacija

poteškoće u razumijevanju novih informacija

odluka o problemu

Simptomi koje se mogu pojaviti u razvoju bolesti:

• nekontrolirani trzajni pokreti, zvane chorea
• poteškoće u hodanju
• problemi gutanja i govorenja
• zbunjenost
• gubitak memorije
• promjene osobnosti
• 999> pad kognitivnih sposobnosti

Rani početak

Ova vrsta Huntingtonove bolesti je manje uobičajena. Simptomi se obično pojavljuju u djetinjstvu ili adolescenciji. Huntingtonova bolest uzrokuje mentalne, emocionalne i tjelesne promjene, kao što su:

slinjenje

• nespretnost
• sporiji govor
• usporeni pokreti
• učestali pad
• kruti mišići
• 999> naglo pada u školskoj izvedbi
• Uzroci
• Što uzrokuje Huntingtonovu bolest?

Nedostatak jednog gena uzrokuje Huntingtonovu bolest. Smatra se autosomnim dominantnim poremećajem. To znači da je jedna kopija abnormalnog gena dovoljna da uzrokuje bolest. Ako jedan od vaših roditelja ima genetski nedostatak, imate 50 posto šanse da ga naslijedite. Također ga možete proslijediti svojoj djeci.

Genetska mutacija odgovorna za Huntingtonovu bolest razlikuje se od mnogih drugih mutacija. Ne postoji zamjena ili nedostajući dio gena. Umjesto toga, postoji pogreška u kopiranju. Područje unutar gena kopira se previše puta. Broj ponovljenih kopija ima tendenciju povećanja sa svakom generacijom.

Općenito, simptomi Huntingtonove bolesti pojavljuju se ranije kod ljudi s većim brojem ponavljanja. Bolest se također napreduje dok se više ponavljaju.

AdvertisementAdvertisementMarketing

Dijagnoza

Kako je dijagnosticirana Huntingtonova bolest?

Obiteljska povijest igra važnu ulogu u dijagnozi Huntingtonove bolesti.Međutim, može se provesti razna klinička i laboratorijska ispitivanja kako bi se pomogla u dijagnosticiranju problema.

neurološki testovi

neurološki će testovi provjeriti:

reflekti

koordinacija

• stanje
• mišićni ton
• snaga
• osjećaj dodira
• sluh <999 > Vizija
• Testiranje mozga i slika
• Ako ste imali napadaj, možda vam je potrebna elektroencefalogram (EEG). Ovaj test mjeri električnu aktivnost u mozgu.
• Ispitivanje na mozak može se koristiti i za otkrivanje fizičkih promjena u mozgu.

Skeniranje magnetske rezonancije (MRI) koristi magnetska polja za snimanje slika mozga s visokom razinom detalja.

Kompjuterska tomografija (CT) skenira kombinira nekoliko rendgenskih zraka kako bi proizveo presjek mozga.

Psihijatrijska ispitivanja

• Vaš liječnik može tražiti da prođete psihijatrijsku procjenu. Ova procjena provjerava vaše vještine suočavanja, emocionalno stanje i obrasce ponašanja. Psihijatar će također tražiti znakove oštećenog razmišljanja.
• Možda ste testirani na zlouporabu opojnih droga kako biste vidjeli mogu li lijekovi objasniti vaše simptome.

Genetski testovi

Ako imate nekoliko simptoma povezanih s Huntingtonovom bolesti, vaš liječnik može preporučiti genetsko testiranje. Genetički test može definitivno dijagnosticirati ovo stanje.

Genetsko testiranje može vam pomoći i da odlučite hoćete li imati djecu. Neki ljudi s Huntingtonom ne žele riskirati prolazak neispravnog gena u sljedeću generaciju.

Tretmani

Koji su tretmani za Huntingtonovu bolest?

Lijekovi

Lijekovi mogu pružiti olakšanje od nekih fizičkih i psihijatrijskih simptoma. Vrste i količine potrebnih lijekova promijenit će se dok vaše stanje napreduje.

Nepoljenjivi pokreti mogu se liječiti tetrabenazinom i antipsihoticima.

Krutost mišića i kontrakcije nenamjernih mišića mogu se liječiti diazepamom.

Depresija i drugi psihijatrijski simptomi mogu se liječiti antidepresivima i lijekovima koji stabiliziraju raspoloženje.

• Terapija
• Fizička terapija može poboljšati vašu koordinaciju, ravnotežu i fleksibilnost. Ovim treningom poboljšava se mobilnost, a pada se može spriječiti.
• Radna terapija može se koristiti za procjenu vaših dnevnih aktivnosti i preporučiti uređaje koji pomažu kod:

kretanja

jesti i piti

kupati

• oblačiti
• Govorna terapija vam može pomoći jasno govore. Ako ne možete govoriti, bit ćete podučavani i drugi tipovi komunikacije. Govorni terapeuti također mogu pomoći kod gutanja i problema s prehranom.
• Psihoterapija vam može pomoći da radite kroz emocionalne i mentalne probleme. Također vam može pomoći razviti vještine suočavanja.
• AdvertisementAdvertisement

Outlook

Što je dugoročni izgled za Huntingtonovu bolest?

Ne postoji način zaustaviti napredovanje ove bolesti. Stopa napredovanja razlikuje se za svaku osobu i ovisi o broju genetskih ponavljanja prisutnih u vašim genima. Niži broj obično znači da će bolest napredovati sporije.

Ljudi s oblikom pojavljivanja Huntingtonove bolesti obično žive 15 do 20 godina nakon pojave simptoma. Rani oblik nastaje općenito napreduje brže. Ljudi mogu živjeti samo 10 do 15 godina nakon pojave simptoma.

Uzroci smrti među ljudima s Huntingtonovom bolesti uključuju:

infekcije, kao što je upala pluća

samoubojstvo

ozljede od pada

• komplikacije ne mogu progutati
• Oglas
• Podrška <999 > Kako se mogu nositi s Huntingtonovom bolesti?
• Ako imate poteškoća s rješavanjem vašeg stanja, razmislite o pridruživanju grupi za podršku. Može vam pomoći upoznati druge osobe s Huntingtonovom bolesti i podijeliti svoje brige.

Ako vam je potrebna pomoć pri obavljanju svakodnevnih zadataka ili okupljanja, obratite se agencijama zdravstvene i socijalne službe u vašem području. Možda će moći postaviti dnevnu njegu.

Pitajte svog liječnika za savjet o vrsti njege koju biste mogli početi uzimati dok vaše stanje napreduje. Možda ćete se morati preseliti u pomoćni stan ili postaviti skrb u kući.