Anemia fanconi

Što je Fanconi anemija?

Fanconi anemija (FA) je genetski poremećaj koji konačno dovodi do zatajenja koštane srži. Vaša koštana srž je odgovorna za izradu tri različite vrste krvnih stanica u vašem tijelu. To uključuje crvene krvne stanice, koje donose kisik u tkiva i organe, bijele krvne stanice, koje se bore protiv infekcija i trombocita, koje potiču zgrušavanje krvi da se zaustavi krvarenje.

Prirodno je da vaše krvne stanice umru. Ako vaša koštana srž ne mijenja mrtve krvne stanice, razvijat ćete neuspjeh koštane srži

FA je vrlo ozbiljna i ima cjeloživotne komplikacije, što može uključivati:

Anemija

Anemija je uzrokovana niskom crvenom krvi (RBC).

Deformacije rođenja

Nedostatci rođenja povezani s Fanconi anemijom mogu uključivati:

• oštećenja kostiju ili koštanog sustava
• oštećenja oka
• oštećenja uha koja mogu uzrokovati da djeca s FA-om rodi gluh < 999> obezbojenje kože
• problemi s bubrezima, poput nedostatka bubrega
• kongenitalnih defekata srca, od kojih je najčešći rupu ili mana u donjem zidu koji odvaja lijeve i desne komore srca ili ventrikularni septal defekt

Rak

Do 10 posto osoba s FA razviti leukemiju. Osobe s FA također mogu razviti raka tumora u ustima.

FA je recesivni poremećaj gena. To znači da vaši roditelji moraju imati defektni FA gen za vas da razviju FA.

Fanconi Anemia Research Fund procjenjuje da svaki od 181 ljudi ima defektni gen. Jedan od svakih 131 000 djece u Sjedinjenim Državama rođen je s FA. Ovo stanje se može pojaviti kod muškaraca i žena, a češće se vidi u određenim rasnim i etničkim skupinama.

Djeca s FA često se dijagnosticiraju akutnom mijeloidnom leukemijom i mijelodisplastičnim sindromom u dobi između 5 i 15 godina.

Kada su osobe s FA postale odrasle osobe, one imaju povećani rizik razvoja širokog spektra raka, uključujući oralnim i koštanim rakom.

Simptomi

Koji su simptomi anksioznosti Fanconi?

FA se često dijagnosticira pri rođenju ili ubrzo nakon što utječe na način na koji koštana srž proizvodi stanice krvi. Kada nemate dovoljan broj krvnih stanica počnete doživjeti sljedeće:

Aplastična anemija

Aplastična anemija karakterizira nedostatak energije zbog malog broja crvenih krvnih stanica koje pomažu kiseli krv.Simptomi anemije uključuju vrtoglavicu, glavobolje i nemogućnost da se ruke i noge zagriju.

Nedostaci u odrasloj dobi

Određene vrste oštećenja od rođenja pokazat će da vaše dijete ima FA, uključujući:

oštećenja kostiju, osobito uključuju palce i ruke

oštećenja očiju i uha

obezgojenost kože

Problemi u razvoju mogu uključivati:

• nisku količinu rođenja
• slab apetit
• odgođeni rast
• manja od normalne visine
• manja od normalne veličine glave

intelektualno oštećenje

Simptomi kod odraslih

• Odrasli koji su kasnije dijagnosticirani obično doživljavaju sasvim drugačiji skup simptoma. Simptomi kod odraslih obično će utjecati na spolne organe ili reproduktivni sustav. Simptomi kod žena uključuju:
• razdoblja koja se javljaju kasnije nego normalno
• problemi s fertilitetom
• česti pobačaji
• rana menopauzalna
• manja od normalnih genitalija

imaju manje genitalije nego normalne.

AdvertisementAdvertisementMarketing

• Uzroci
• Uzroci anomije Fanconi
• FA je genetska bolest koja se javlja kada dvije osobe s recesivnim genom imaju djecu. Recesivan znači da se gen izražava samo kada je naslijeđen od oba roditelja. FA je komplicirana genetska bolest. Na FA je povezano devetnaest različitih gena. Abnormalnosti u tih 19 gena čine 95% slučajeva FA.
• Čimbenici rizika
• Čimbenici rizika za Fanconi anemiju

Svatko dijete s obiteljskom poviješću FA-a je u opasnosti za razvoj stanja. Međutim, Ashkenazi Židovi i Afrikanci imaju mnogo veću vjerojatnost od drugih da nose recesivni gen. Židovi Aškenazi su ljudi istočnoeuropskog židovskog podrijetla, a Afrikanci su Južne Afrike potekli od nizozemaca koji su kolonizirali Južnu Afriku u 17. stoljeću.

AdvertisementAdvertisement

Dijagnoza

Dijagnosticiranje Fanconi Anemia

Jedan od početnih koraka dijagnoze istražuje vašu obiteljsku povijest. Budući da recesivni gen uzrokuje FA, roditelji možda nisu svjesni da su nositelji. Vaš liječnik će tražiti povijest obiteljskih bolesti kao što su anemija, probavni poremećaji i imuni problemi.

Metode korištene za provođenje genetske dijagnoze FA variraju. Test kršenja kromosoma može se provesti pomoću stanica kože ili krvi. Kemijska će se kombinacija s stanicama. Kromosomi stanica analiziraju se pod mikroskopom. Kromosomi osobe s FA imat će vrlo prepoznatljiv lom.

Citometrijska analiza protoka ili protočna citometrija analizirat će stanice kože miješanjem s kemikalijama. Ako vaše stanice reagiraju na kemikalije, to znači da vjerojatno imate FA.

Mutation screening sastoji se od korištenja uzorka stanica kože kako bi se pronašli bilo kakvi nedostaci u 19 poznatih gena povezanih s FA.

Oglas

Screening

Screening za Fanconi anemiju prije rođenja

Žene koje imaju obiteljsku povijest FA moraju proći genetsko testiranje njihovog nerođenog djeteta.To se može učiniti kroz amniocentezu i uzorak uzoraka koriona (CVS).

U amniocentezi, liječnik koristi iglu za uklanjanje tekućine iz amnionske vrećice koja sadrži nerođeno dijete. Tekućina se testira na prisutnost FA gena.

CVS uključuje umetanje cijevi kroz vaginu i cerviks i upotrebu cijevi za uzimanje uzoraka tkiva posteljice. Uzorci tkiva zatim se testiraju za recesivni FA gen. Istraživanja kršenja kromosoma mogu se provesti i pomoću CVS.

Ako vaše dijete ispita pozitivno za FA gen, bit će praćeni za druge znakove stanja. Ako je vaše dijete rođeno s poremećajima porođaja, njihov će liječnik potvrditi FA dijagnozu s genetskim testiranjem.

AdvertisementAdvertisement

Liječenje

Liječenje Fanconi anemije

FA je genetska bolest, i nema dostupnog liječenja. Međutim, simptomi FA mogu se liječiti. Tretmani za FA variraju ovisno o ozbiljnosti stanja i dobi osobe koja je pogođena.

Rješavanje anemije i drugih simptoma je glavni fokus liječenja FA. Korisno je razmotriti kratkoročne i dugoročne strategije liječenja.

Kratkoročni tretmani

Kratkoročne metode liječenja FA mogu uključivati:

redovite kontrole krvi za praćenje za ozbiljnost stanja godišnje testiranje koštane srži

karcinom ili screening tumora < 999> antibiotici za sve infekcije

transfuzije krvi za povećanje broja krvnih stanica

Dugoročni tretman

Cilj dugotrajnog liječenja za FA je poboljšanje kvalitete života i produljenje životnog vijeka ljudi koji imaju ovo stanje. Androgen terapija koristi muške hormone na trajnoj osnovi kako bi se povećala dugoročna proizvodnja krvnih stanica. Tvari koje nastaju umjetno ili prirodno, mogu pomoći tijelu da stvori više krvnih stanica. Kirurgija može biti u stanju ispraviti oštećenja rađanja koja se javljaju u rukama, palcima, kukovima i drugim dijelovima tijela.

Prijelazne stanice matičnih stanica krvi i srži

• Tijekom transplantacije krvotvornih i matičnih stanica matičnih stanica uzimaju se iz zdravog donora kako bi se zamijenile abnormalne. Davatelj je obično član obitelji. Vaša koštana srž uništava se zračenjem ili kemoterapijom. Zatim se nove zdrave stanice kože ubrizgavaju u kost, gdje će rasti i proizvesti normalne, zdrave srž i krvne stanice.
• Outlook
• Koja je dugoročna perspektiva za osobe s Fanconi anemijom?
• FA je ozbiljna, život opasna bolest. Ovo stanje je uzrokovalo niži životni vijek, ali poboljšanja transplantacija krvnih stanica i matičnih stanica koštane srži povećala su izglede za duži život.
• Osobe s ovim poremećajem i roditelji djece s ovim stanjem mogu biti korisni za susrete s grupama za podršku. Bolest može biti izazov i za osobu s FA i članovima njihovih obitelji.