Waardenburgov sindrom: Simptomi, liječenje i više

Što je Waardenburgov sindrom?

Ključne točke

1. Waardenburgov sindrom je genetsko stanje. Ne postoji lijek.
2. Waardenburgov sindrom utječe na kožu, kosu i pigmentaciju očiju. Osobe s ovim stanjem mogu imati bijele mrlje kože ili očiju koje nisu iste boje.
3. U nekim slučajevima, ovo stanje može uzrokovati gubitak sluha.

Waardenburgov sindrom je rijetko genetsko stanje koje utječe na boju kože, kose i očiju osobe. Također može uzrokovati gubitak sluha.

Postoje četiri glavne vrste Waardenburgovog sindroma. Oni se razlikuju po svojim fizičkim osobinama.

AdvertisementAdvertisement

Simptomi

Simptomi

Najčešći simptomi Waardenburgovog sindroma su blijeda koža i blijedi oči. Drugi uobičajeni simptom je crta bijele kose blizu čela.

U mnogim slučajevima netko s ovim stanjem može imati dvije različite boje. To je poznato kao heterokromija iridis. Heterokromija može postojati bez prisutnosti Waardenburgovog sindroma.

U nekim novorođenčadi s Waardenburgovim sindromom, stanje je očito kod rođenja. Za druge, može potrajati neko vrijeme da znakovi budu dovoljno očiti da bi liječnik mogao dijagnosticirati.

Simptomi Waardenburgovog sindroma nešto se razlikuju ovisno o vrsti stanja.

Simptomi tipa 1 uključuju:

šarene oči

• heterokromija ili blijedo plave oči
• bijele mrlje na kosi i koži
• gluhoća uzrokovane problemima unutarnjeg uha Simptomi tipa 2
• Simptomi tipa 2 slični su onima koji se vide u tipu 1, osim što oči nisu široke.

Simptomi tipa 3

Tip 3 je također poznat kao Klein-Waardenburgov sindrom. Osobe s ovom vrstom mogu imati abnormalnosti ruku, kao što su spojeni prsti i ruke.

Simptomi tipa 4

Tip 4 je također poznat kao Waardenburg-Shah sindrom. Simptomi su slični onima vidljivima u tipu 2. Ljudi ove vrste također imaju nestale živčane stanice u debelom crijevu. To rezultira čestim zatvorom.

Uzroci

Uzroci

Vrsta Waardenburgovog sindroma koji ovisi o tome koji gen ili geni su mutirani. Na primjer, vrste 1 i 3 pokreću mutacija PAX 3 gena na kromosomskom pojasu 2q35.

Mutacija bilo kojeg gena odgovorna za Waardenburgov sindrom utječe na melanocite. To su tip kože. Melanociti utječu na boju kose, kože i očiju. Oni su također uključeni u funkciju vašeg unutarnjeg uha.

AdvertisementAdvertisementMarketing

Čimbenici rizika

Faktori rizika Stanje je nasljedno. Može vam se prenijeti iz jednog ili oba roditelja. U rijetkim slučajevima mutacija uzrokuje Waardenburgov sindrom javlja se spontano.Ako imate samo jednu kopiju pogođenog gena, vjerojatno nemate očitih znakova Waardenburgovog sindroma.

Ljudi s Waardenburgovim sindromom imaju 50 posto šanse da će gena prenijeti svojoj djeci.

Incidencija

Incidencija

Waardenburgov sindrom utječe na oko 1 u 42 000 osoba. To je uzrok 1 do 3 posto slučajeva prirođene gluhoće. Ljudi svih rasa i oba spola jednako su podložni Waardenburgovom sindromu. Može se naslijediti. Stanje se također može razviti spontano kroz mutaciju gena.

Najčešći su tipovi 1 i 2. Vrste 3 i 4 su rjeđe.

AdvertisementAdvertisement

Dijagnoza

Dijagnoza Waardenburgov sindrom može često dijagnosticirati liječnik promatrajući očite kliničke osobine. To uključuje pigmentaciju kože, boju oka i kose, au nekim slučajevima i gluhoću.

Glavni kriteriji za postavljanje dijagnoze su:

heterochromia iridis, kada su oči dvije potpuno različite boje ili kada jedna ili oba oka mogu imati dvije boje

bijelo prsluk ili druga neobična pigmentacija kose

• abnormalnost Unutarnji kutak jedne ili obje oke, poznat i kao roditelj ili brat ili roditelj s Waardenburgovim sindromom
• Manji kriteriji za postavljanje dijagnoze uključuju:
• bijele mrlje kože od rođenja
• povezane obrve, ponekad

širok nosni most

• nepotpuni razvoj nosnica
• siva kosa prije dobi od 30 godina
• Dijagnoza Waardenburgovog sindroma tipa 1 zahtijeva dva glavna kriterija ili jedan glavni i dva manja kriterija. Tip 2 znači da postoje dva glavna kriterija, ne uključujući abnormalnosti unutarnjeg kuta oka.
• Oznake
• Liječenje

Liječenje

Ne postoji stvarni lijek za Waardenburgov sindrom. Većina simptoma ne zahtijeva liječenje.

Ako je prisutna gluhoća unutarnjeg uha, mogu se koristiti slušna pomagala ili kohlearni implantati. Kao i kod svih medicinskih stanja, traženje evaluacije i liječenja gluhoće što je prije moguće pomoći će u razvoju jezika djeteta i napredovanju u obrazovanju.

Pročitajte više: Slušni i poremećaji govora »

Ako imate problema s crijevnim živcima povezanim s tipom 4, možda je potrebno operacije. Dio crijeva koji je pogođen ovim stanjem može se ukloniti kirurški radi poboljšanja probave.

Boja za kosu može pomoći da pokrije bijeli prsni koš. U nekim slučajevima, bijele mrlje kože, poznate kao hipopigmentacija, mogu se liječiti različitim površinskim mastima kako bi se flaster uklopio s bojom kože oko nje. Kozmetika također može pomoći.

Ako hipopigmentacija utječe na više od polovice tijela, liječenje depigmentacijom može pomoći. Ti tretmani izbjeljuju vašu kožu. Mogu olakšati lakše zakrpe. Sve ove opcije treba pažljivo razgovarati s dermatologom koji je upoznat s liječenjem Waardenburgovog sindroma i drugim sličnim uvjetima kože.

AdvertisementAdvertisement

Outlook

Outlook

Waardenburgov sindrom ne bi trebao utjecati na vaš životni vijek.Obično se ne prate nikakve druge komplikacije, osim gluhoće u unutarnjem uhu ili Hirschsprungova bolest koja utječe na debelo crijevo.

Tjelesne osobine koje su pogođene ovim stanjem ostat će s vama za život. Međutim, možda ćete ih moći maskirati tretmanima kože, bojom za kosu ili obojenim kontaktnim lećama. Imajte na umu da blijede zakrpe kože imaju veću vjerojatnost da će izgorjeti. Pazite da ih zaštitite od prevelike izloženosti suncu.

Ako vjerujete da nosite mutirani gen za Waardenburgov sindrom, možda želite istražiti genetsko savjetovanje ako planirate obitelj.