Marfan's Syndrome: Simptomi, uzroci i tretmani

Što je Marfanov sindrom?

Marfanov sindrom je naslijeđeni poremećaj vezivnog tkiva koji utječe na normalan rast tijela. Vezivno tkivo pruža podršku vašoj strukturi kostiju i svim organima vašeg tijela. Bilo koji poremećaj koji utječe na vaše vezivno tkivo (poput Marfanovog sindroma) utjecat će na cijelo tijelo, uključujući vaše organe, koštani sustav, kožu, oči i srce.

AdvertisementAdvertisement

Simptomi

Prepoznavanje znakova Marfanovog sindroma

Simptomi ovog poremećaja mogu se pojaviti u djetinjstvu, ranom djetinjstvu ili kasnije u životu. Neki simptomi se mogu pogoršati s godinama.

Skeletni sustav

Ovaj se poremećaj pokazuje različito u različitim ljudima. Vidljivi simptomi se javljaju u vašim kostima i zglobovima. Vidljivi simptomi mogu uključivati:

neuobičajeno visoku visinu

duge udove

velike, ravne noge
labav zglobovi
duge tanke prste
zakrivljena kralježnica
prsni koš (sternum) koji se širi ili peče iznutra
prepun zubi (uzrokovan lukom na krovu usta)
Srce i krv

U vašem srcu i krvi pojavljuju se nevidljivi simptomi. Vaša aorta, velika krvna žila koja prenosi krv iz vašeg srca, može se povećati. Povećana aorta ne može uzrokovati nikakve simptome. Međutim, ona nosi rizik od prijetnji rupture po život. Odmah potražite medicinsku pomoć ako imate bolove u prsnom košu, probleme s disanjem ili nekontroliran kašalj

.

Oči Osobe s Marfanovim sindromom često imaju probleme s očima. O jednom od šest osoba s tim stanjem imaju "djelomično lebde leće" u jednoj ili objema očima. Uobičajeno je postati ozbiljno kratkovidan. Mnogi ljudi s ovim stanjem trebaju naočale ili leće za ispravljanje problema s vidom. Konačno, rani početak katarakte i glaukoma su također češći kod ljudi s Marfanovim sindromom, u usporedbi s općom populacijom.

Uzroci

Što uzrokuje Marfanov sindrom?

Marfanov sindrom je genetski ili naslijeđeni poremećaj. Genetski nedostatak javlja se u proteinu pod nazivom fibrillin-1, koji igra veliku ulogu u formiranju vašeg vezivnog tkiva. Nedostatak također uzrokuje rast kostiju, što rezultira dugim udovima i značajnom visinom.

Postoji 50 posto šanse da ako jedan roditelj ima ovaj poremećaj, njihovo dijete će ga imati (autosomno dominantni prijenos). Međutim, spontani genetički defekt u njihovoj spermi ili jaja također može uzrokovati roditelje bez Marfanovog sindroma da imaju dijete s tim poremećajem.Ovaj spontani genetski defekt uzrokuje oko 25 posto slučajeva Marfanovog sindroma. U ostalih 75 posto slučajeva, ljudi su naslijedili poremećaj.

AdvertisementAdvertisementMarketing

Dijagnoza

Dijagnosticiranje Marfanovog sindroma Vaš liječnik obično započinje dijagnostički proces pregledavanjem vaše obiteljske povijesti i provođenjem fizičkog pregleda. Oni ne mogu otkriti bolest samo kroz genetsko testiranje. Potrebna je cjelovita evaluacija. Obično uključuje ispitivanje vašeg skeletnog sustava, srca i očiju.

Tipični ispiti uključuju:

ekokardiogram, koji se koristi za ispitivanje vaše aorte za povećanje, suze ili aneurizme (bubuljaste otekline zbog slabosti u zidovima arterije)

elektrokardiogram (EKG), koji se koristi za provjeru brzine otkucaja vašeg srca i ritma

testom magnetske rezonancije (MRI), koji se izvodi kod nekih ljudi da traže probleme sa donjim leđima
ispit oka, što vašem liječniku omogućuje pregled svih zdravlje vaših očiju, kako biste provjerili koliko je vaš očigledan akut, i da biste vidjeli katarakte i glaukom.
Liječenje
Tretmani Marfanovom sindromu

Marfanov sindrom se ne može izliječiti. Tretmani se obično fokusiraju na smanjenje utjecaja različitih simptoma.

Kardiovaskularni

Vaš aortat postaje veći u ovom stanju, povećavajući rizik za mnoge probleme sa srcem. Važno je da redovito posavjetujte sa specijalistom srca. Ako postoje problemi s vašim srčanim ventilom, možda su potrebni lijekovi kao što su beta-blokatori (koji smanjuju krvni tlak) ili kirurški zahvati.

Kosti i zglobovi

Godišnje provjere pomažu otkriti promjene kralježnice ili dojke. Oni su posebno važni za brzo rastuće adolescente. Vaš liječnik može propisati ortopedski zahvat ili preporučiti operaciju, pogotovo ako je brz rast vašeg kostura uzrokuje probleme vašeg srca ili pluća.

Vizija

Redovni očni ispiti pomažu u otkrivanju i ispravljanju problema s vidom. Vaš liječnik za oči može preporučiti naočale, kontaktne leće ili operaciju, ovisno o vašem stanju.

Pluća

Vi imate veću opasnost od razvoja problema s plućima ako imate ovaj poremećaj. Zato je važno ne pušiti. Ako imate probleme s disanjem, iznenadne bolove u prsima ili trajnim suhim kašljem, odmah se javite svom liječniku.

Oglašavanje

Izgledi

Živjeti s Marfanovim sindromom

S obzirom na mnogo različitih mogućih komplikacija povezanih s srcem, kralježnicom i plućima, osobe s Marfanovim sindromom riskiraju kraći životni vijek. Međutim, redovite posjete vašem liječniku i učinkoviti tretmani mogu vam pomoći da prežive u svojim sedamdesetima i šire.

Fizička aktivnost

Provjerite sa svojim liječnikom prije nego što se uključite u naporne sportske i tjelesne aktivnosti. Skeletni sustav, vizija i srčani problemi mogu otežati sudjelovanje u sportovima kao što su nogomet i drugi sportovi za kontakt. Podizanje teških predmeta također može uzrokovati probleme i treba izbjegavati.

Oznake

Prevencija

Kako smanjiti rizik od Marfanovog neočekivanog djeteta Ako imate Marfanov sindrom, možete podvrgnuti genetsko savjetovanje prije nego što imate djecu.Međutim, oko četvrtina Marfanovih slučajeva proizlazi iz spontanih nedostataka gena, čime je nemoguće potpuno predvidjeti i spriječiti bolest. Da biste spriječili potencijalne komplikacije trudnoće koje proizlaze iz bolesti, potražite liječničku pomoć i redovite preglede.