Loeys-Dietzov sindrom: Životni vijek, simptomi i tijekom trudnoće

Pregled

Loeys-Dietzov sindrom je genetski poremećaj koji utječe na vezivno tkivo. Vezivno tkivo je važno za pružanje snage i fleksibilnosti kostiju, ligamenata, mišića i krvnih žila.

Loeys-Dietz sindrom je prvi put opisan 2005. godine. Njegove su značajke slične Marfanovom sindromu i Ehlers-Danlosovom sindromu, no Loeys-Dietzov sindrom uzrokuje različite genetske mutacije. Poremećaji vezivnog tkiva mogu utjecati na cijelo tijelo, uključujući koštani sustav, kožu, srce, oči i imunološki sustav.

Oglasi

Vrste

Vrste

Postoji pet vrsta Loeys-Dietzovih sindroma, označenih s I do V. Tip ovisi o tome koja je genetska mutacija odgovorna za nanošenje poremećaja:

TGFBR1)

• mutacije gena tipa II uzrokovane su transformacijom faktora rasta beta receptora Mutacije gena tipa III
• uzrokuju majke protiv decapentaplebičnog homologa 3 ( SMAD3) mutacije gena tipa IV
• uzrokovane mutacijama gena [999> TGFBR2 < transformacija faktora rasta beta 2 liganda ( TGFB2) mutacije gena tipa V
• uzrokovane pretvaranjem faktora rasta beta 3 liganda ( TGFB3) mutacije gena
• Budući da je Loeys-Dietz još uvijek relativno novo obilježen poremećaj, znanstvenici još uvijek upoznaju razlike u kliničkim značajkama između pet vrsta. Pogođena područja tijela Koje dijelove tijela utječe Loeys-Dietzov sindrom? Kao poremećaj vezivnog tkiva, Loeys-Dietzov sindrom može utjecati na gotovo svaki dio tijela. Sljedeće su najčešća područja zabrinutosti za osobe s ovim poremećajem:

srce

krvne žile, osobito aortalni sustav, uključujući lubanju i kralježnicu <999 > zglobovi

koža

imunološki sustav

probavni sustav

• šuplji organi, poput slezene, maternice i crijeva
• Loeys-Dietzov sindrom varira od osobe do osobe. Dakle, svaki pojedinac s Loeys-Dietzovim sindromom neće imati simptome u svim tim dijelovima tijela.
• Oglasna stranica
• Očekivano trajanje života i prognoza
• Očekivano trajanje života i prognoza
• Zbog mnogih komplikacija koje su opasne po život, povezane s ljudskim srcem, skeletnim i imunološkim sustavom, osobe s Loeys-Dietzovim sindromom veći rizik od kraćeg vijeka trajanja.Međutim, stalni se napredak u medicinskoj skrbi pomaže smanjiti komplikacije za one koji su pogođeni ovim poremećajem.
• Budući da je sindrom nedavno prepoznat, teško je procijeniti pravi životni vijek za nekoga s Loeys-Dietzovim sindromom. Često, samo najteži slučajevi novog sindroma dolaze do liječničke pomoći. Ovi slučajevi ne odražavaju trenutni uspjeh u liječenju. Danas je moguće da ljudi koji žive s Loeys-Dietzom vode dug i pun život.
• Simptomi
• Simptomi Loeys-Dietzovog sindroma
• Simptomi Loeys-Dietzovog sindroma mogu nastati bilo kada tijekom djetinjstva tijekom odrasle dobi. Ozbiljnost se jako razlikuje od osobe do osobe.

Sljedeće su najkarakterističnije simptomi Loeys-Dietzovog sindroma. Međutim, važno je napomenuti da se ovi simptomi ne primjećuju kod svih ljudi i ne dovode uvijek do točne dijagnoze poremećaja:

Problemi srca i krvnih žila povećanje aorte (krvna žila koja donosi krv iz srca prema ostatku tijela)

aneurizme, izbočenje u stijenci krvne žile

disekcija aorte, iznenadno kidanje slojeva u aortalnom zidu

arterijska zakrivljenost, uvijanje ili spiralne arterije

druga kongenitalna oštećenja srca

Različite osobine lica

hypertelorism, wide space eyes

bifidni (split) ili široka uvula (mali komad mesa koji se visi u stražnjem dijelu usta)

• lagano nagnuto prema dolje
• kraniosynostosis, rano fuzija kostiju lubanje
• rascjep nepca, rupa na krovu usta
• plava sclerae, plava boja za bjelance oči
• micrognathia, mala brada

retrognathia, povlačenje brade

• simptomi skeletnog sustava
• dugi prsti i noževi
• kontrakture prstiju
• kloplo
• skolioza, zakrivljenost kralježnice
• nestabilnost vratne kralježnice
• zglobne nateže
• pectus excavatum (potopljeni prsni koš) ili pectus carinatum
• prozračna koža

mekana ili baršunasta koža

• lakše modrice
• lako krvarenje
• ekcem
• abnormalno ožiljke
• problemi s očima
• kratkovidost, kratkovidost
• poremećaji mišića očiju
• strabizam, oči koje ne ukazuju u istom smjeru
• retinalna odjeljivanja

ostali simptomi

• gastrointestinalna upalna bolest
• astma
• AdvertisementAdvertisement
• Uzroci
• Što uzrokuje Loeys-Dietz sindrom?

Loeys-Dietzov sindrom je genetski poremećaj uzrokovan genetskom mutacijom (pogreškom) u jednom od pet gena. Ovih pet gena odgovoran je za stvaranje receptora i drugih molekula u putu transformirajućeg faktora-beta (TGF-beta). Ovaj je put važan u pravilnom rastu i razvoju vezivnog tkiva tijela. Ti geni su:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2

TGFBR3

• Poremećaj ima autosomno dominantni uzorak nasljeđivanja.To znači da je samo jedna kopija mutiranog gena dovoljna da uzrokuje poremećaj. Ako imate Loeys-Dietzov sindrom, ima 50 posto šanse da će vaše dijete također imati poremećaj. Međutim, oko 75 posto slučajeva Loeys-Dietz sindroma javljaju se kod osoba bez obiteljske povijesti poremećaja. Umjesto toga, genetski poremećaj javlja se spontano u maternici.
• Loeys-Dietzov sindrom i trudnoća
• Loeys-Dietzov sindrom i trudnoća

Za žene s Loeys-Dietzovim sindromom preporuča se da pregledate svoje rizike s genetskim savjetnikom prije trudnoće. Postoje opcije testiranja tijekom trudnoće kako bi se utvrdilo da li će fetus imati poremećaj.

Žena s Loeys-Dietzovim sindromom također će imati veći rizik od disekcije aorte i rupture maternice tijekom trudnoće i neposredno nakon porođaja. To je zato što trudnoća povećava stres na srcu i krvnim žilama.

Žene s aortalnom bolešću ili srčanim oštećenjima trebaju razgovarati o rizicima s liječnikom ili opstetrom prije nego što razmislite o trudnoći. Vaša trudnoća će se smatrati "visokim rizikom" i vjerojatno će zahtijevati posebno praćenje. Neki od lijekova koji se koriste u liječenju Loeys-Dietzovog sindroma također se ne bi trebali koristiti tijekom trudnoće zbog rizika od poremećaja u nastanku i gubitka fetusa.

AdvertisementAdvertisement

• Liječenje
• Kako se liječi Loeys-Dietz sindrom?
• U prošlosti su mnogi ljudi s Loeys-Dietzovim sindromom pogrešno dijagnosticirani Marfanovim sindromom. Sada je poznato da Loeys-Dietzov sindrom proizlazi iz različitih genetičkih mutacija i treba biti drugačije upravljan. Važno je upoznati liječnika koji je upoznat s poremećajem kako bi odredio plan liječenja.
• Ne postoji lijek za poremećaj, pa je tretman usmjeren na sprečavanje i liječenje simptoma. Zbog visokog rizika od rupture, netko s tim stanjem mora se pomno pratiti kako bi se pratilo nastanak aneurizme i drugih komplikacija. Praćenje može uključivati:
• godišnje ili dvogodišnje eokardijature

godišnja računalna tomografska angiografija (CTA) ili magnetska rezonancijska angiografija (MRA)

rendgenske kože kralježnice

Ovisno o vašim simptomima, drugi tretmani i preventivne mjere uključuju:

lijekove

kako bi se smanjio pritisak na glavne arterije tijela smanjenjem otkucaja srca i krvnog tlaka, kao što su blokatori angiotenzinskih receptora ili beta-blokatori

vaskularna operacija

kao što je zamjena aorte i arterijska

ograničenja vježbanja , kao što je izbjegavanje natjecateljskih sportova, sportova kontakta, vježbanja iscrpljenosti i vježbi koje podnose mišiće, kao što su sklekovi, pušci i situps

svjetle kardiovaskularne aktivnosti

poput pješačenja 999> liječenje alergijama

i savjetovanje s alergijskim

• fizioterapijom
• liječenje cervikalne kralježnice instabilit y
• savjetovanje s nutricionista

za gastrointestinalne probleme

• Odbijanje Odbijanje
• Ne postoje dvije osobe s Loeys-Dietzovim sindromom koje će imati iste značajke.Ako vi ili vaš liječnik sumnjaju da imate Loeys-Dietzov sindrom, preporučljivo je da se upoznate s genetičarom koji je upoznat s poremećajima vezivnog tkiva. Budući da je sindrom tek 2005. godine prepoznat, mnogi liječnici možda nisu svjesni toga. Ako se pronađe mutacija gena, predlaže se i ispitivanje članova obitelji za istu mutaciju. Budući da znanstvenici saznaju više o bolesti, očekuje se da će ranije dijagnoze biti u mogućnosti poboljšati medicinske ishode i dovesti do novijih mogućnosti liječenja.