Krabž bolest: uzroci, simptomi i dijagnoza

Što je Krabbeova bolest?

Krabbeova bolest je rijedak i obično smrtonosni poremećaj živčanog sustava. To je naslijeđena genetska bolest, što znači da se prenosi u obitelji. Osobe s Krabbeovom bolešću ne mogu stvoriti dovoljno tvari koja se zove galaktosilceramidaza, koja je potrebna za stvaranje mijelina. Myelin je materijal vašeg tijela koji okružuje i štiti živčana vlakna. Bez te zaštite, stanice u mozgu će umrijeti, a živci u mozgu i ostali dijelovi tijela neće ispravno raditi.

Oglasna Oznaka

Simptomi

Koji su simptomi Krabbeove bolesti?

Općenito, što je mlađe od početka Krabbeove bolesti, brže će bolest napredovati. Ljudi koji razviju Krabbeovu bolest kasnije u životu mogu imati manje ozbiljne simptome od dojenčadi koja dobiva bolest.

Rani simptomi Krabbe bolesti

Simptomi rane bolesti Krabbe uključuju:

probleme s prehranom

• groznice
• uporni povraćanje
• gubitak kontrole glave
• razdražljivost i pretjerano plač <999 > loša koordinacija kretanja ili ukočenosti
• seizures
• spazmi mišića (osobito ruku i nogu)
• promjene u mišićnom tonu
• pogoršanje mentalne i motoričke funkcije
• gluhoća i sljepoća
• progresivni gubitak vida koji dovodi do sljepoće

poteškoća s hodanjem (ataksija) <3> 999> slabe sposobnosti koordinacije ruku

slabost mišića ili kruti mišići

uzrok

• što uzrokuje Krabbeovu bolest?
• Krabbeova bolest je genetski poremećaj, što znači da osoba nasljeđuje bolest od svojih roditelja. To je uzrokovana genetskom mutacijom - trajnom promjenom DNA sekvence koja čini određeni gen. Mutacija utječe na poruku koju gen šalje stanicama u vašem tijelu.
• Gen za Krabbe bolest može se naći na kromosomu 14. Dijete treba dobiti abnormalni gen od oba roditelja da naslijedi bolest. Abnormalni gen rezultira nedostatkom važnog enzima koji vaše tijelo treba nazvati galaktozilceramidazom (GALC).
• Vaše tijelo treba GALC za stvaranje i održavanje mijelina, tvari koja okružuje i pomaže u zaštiti vaših živaca. Kod osoba s Krabbe bolestima, koji nemaju GALC, tvari zvane galaktolipidi će se nakupiti u mozgu. Galaktolipidi se pohranjuju pomoću stanica koje se nazivaju globoidne stanice. Iz tog razloga Krabbeova bolest ponekad se naziva i leukodistrofija globoidnih stanica.Postoje dvije vrste Krabbeove bolesti:

Kraća bolest Krabbe pojavljuje se u prvim mjesecima nakon rođenja, obično prije nego dojenče dosegne 6 mjeseci starosti.

Krabbeova bolest kasne nicanja javlja se kasnije u djetinjstvu ili ranoj adolescenciji.

AdvertisementAdvertisementMarketing

Faktori rizika

Tko je u opasnosti za Krabbe bolest?

• Krabbeova bolest je vrlo rijetka. Prema Mayo Clinic, bolest utječe na oko 1 u svakih 100 000 ljudi u Sjedinjenim Državama. Najčešće se javlja kod ljudi skandinavskog podrijetla. Dijete ima jednu do četiri šanse za razvoj poremećaja ako oba roditelja imaju neispravan gen.
• Dijagnoza

Kako je dijagnosticirana bolest Krabbe?

Vaš će liječnik provesti fizički pregled kako bi potražio simptome. Liječnik će uzeti uzorak krvi ili biopsije kože tkiva i poslati ga u laboratorij radi analize. Laboratorij može testirati GALC enzimsku aktivnost u uzorku. Ako su razine GALC aktivnosti vrlo niske, dijete može imati Krabbeovu bolest. Sljedeći testovi također se mogu provesti kako bi se potvrdila dijagnoza:

skeniranje slika (MRI) mozga da se traže abnormalnosti

studije provođenja živčanih stanica za mjerenje brzine kojom se električni impulsi šalju kroz živčani sustav

pregled očiju kako bi se tražili znakovi oštećenja vidnog živca

genetsko testiranje radi otkrivanja genetskog defekta koji uzrokuje Krabbeovu bolest.

AdvertisementAdvertisement

• Liječenje
• Kako se liječi bolest Krabbe?
• Ne postoji lijek za Krabbe bolest. Ipak, pacijentima se mogu liječiti slijedeći tretmani kako bi se olakšali njihovi simptomi:
• antikonvulzivna sredstva za zaustavljanje napadaja

lijekovi za opuštanje mišića (kako bi se olakšali mišićni spazmi)

fizikalna terapija koja pomaže u sporom pogoršanju mišića <999 > Profesionalna terapija za pomoć starijoj djeci s uobičajenim zadaćama, kao što je oblačenje i prehrana

Istraživanja su otkrila dva postupka koji mogu imati utjecaja na napredovanje Krabbeove bolesti, a ne samo liječenje simptoma: presađivanje koštane srži transplantacija hematopoetskog matičnih stanica) i transplantacija krvi iz pupkovine. Tijekom ovih postupaka, osoba s Krabbeovom bolesti prima stanice iz zdrave osobe. Nove stanice su sposobne napraviti GALC enzim koji pacijent nije mogao napraviti na svoje. Oba ova postupka imaju vlastite rizike.

Transplantacija koštane srži

• Odrasla osoba će donirati neku koštanu srž (materijal pronađen u kostima) kako bi zamijenio koštanu srž u djeteta koje ima Krabbeovu bolest. Najbolji rezultati su bili samo kod pacijenata s kasnim napadom Krabbe bolesti koji su liječeni prije pojave teških simptoma. Nije bilo korisno kod dojenčadi s ranim napadom Krabbe bolesti koja je već razvila simptome.
• Transfuzija krvi
• Liječnik će transfuzirati krvne matične stanice krvi u pacijenta. Stanice se dobivaju iz pupčane vrpce donora koji nije povezan s pacijentom. Međutim, ovaj je postupak također pokazao da pomaže samo onim pacijentima liječenim prije pojave simptoma.
• Oglas

Komplikacije

Koje su komplikacije Krabbeove bolesti?

Bolest je obično opasna po život. Budući da oštećuje središnji živčani sustav osobe, komplikacije uključuju:

sljepilo

gluhoća

teški gubitak mišićnog tona ozbiljno mentalno pogoršanje

respiratorni neuspjeh i smrt

AdvertisementAdvertisement

• Outlook < 999> Koja je dugoročna perspektiva za osobe s Krabbe-ovom bolesti?
• Izgledi su vrlo slabi. U prosjeku dojenčad koja razvije Krabbeovu bolest će umrijeti prije 2. godine. Djeca koja kasnije razvijaju bolest u životu će živjeti malo duže, ali obično umiru od 2 do 7 godina nakon dijagnoze.
• Prevencija
• Kako se spriječiti Krabbeova bolest?
• Ako oba roditelja nose genetsku manu koja uzrokuje Krabbe bolest, postoji 25 posto šanse da se bolest prenese u svoje dijete. 25-postotni rizik od prijenosa bolesti ne može se smanjiti ako roditelji imaju genetsku mutaciju. Jedini način da se izbjegne rizik jest da prijevoznici odluče da nemaju djecu. Roditelji mogu, međutim, otkriti imaju li gen za Krabbe bolest kroz krvni test. Ako postoji obiteljska povijest Krabbeove bolesti, mogu se provesti prenatalni testovi za praćenje fetusa za stanje. Genetičko savjetovanje preporučuje se osobama s obiteljskom poviješću bolesti Krabbe ako razmišljaju o djeci.