Hartnup bolest: uzroci, simptom i dijagnoza

Što je Hartnupova bolest?

Istaknuto

1. Hartnupova bolest je nasljedni poremećaj metabolizma.
2. To utječe na sposobnost vašeg tijela da apsorbira određene aminokiseline.
3. Komplikacije ovog stanja su rijetke, ali postoje postupci za kontrolu simptoma.

Hartnupova bolest također se naziva Hartnup poremećaj. To je nasljedni metabolički poremećaj. To vaše tijelo otežava apsorbirati određene aminokiseline iz vašeg crijeva i reabsorbira ih iz bubrega. Amino kiseline su bitni građevni blokovi za stvaranje proteina u vašem tijelu.

AdvertisementAdvertisement

Simptomi

Koji su simptomi bolesti Hartnupa?

Vaš mozak i koža ostaju zdravi i ispravno funkcioniraju ako dobijete potrebnu količinu vitamina B kompleksa. Ako imate Hartnupovu bolest, ne možete apsorbirati određene aminokiseline ispravno. To sprječava sposobnost vašeg tijela da proizvodi proteine ​​i da stvara kompleks vitamina B. To može potaknuti specifične mentalne i fizičke simptome, uključujući:

osip

anksioznost

• brzog raspoloženja raspoloženja
• deluzije
• halucinacije
• namjerno drhtanje
• poteškoće u govoru
• abnormalnosti u tonusu mišića, u kojima se mišići postaju čvršći ili gube ton
• kratka visina
• osjetljivost na svjetlo
• kožni osip nazvan " pelagra "je čest simptom. To obično proizlazi iz izlaganja sunčevoj svjetlosti. To je isprekidano crveno i ljuskavo osip koji se obično javlja preko vašeg lica, vrata, ruku i nogu. To je u početku crveno, ali s vremenom može napredovati do ekcematousnog osipa. S produljenim izlaganjem suncu, promjene vaše pigmentacije kože mogu postati trajne.
• Sunčeva svjetlost, loša prehrana, sulfonamidni lijekovi ili emocionalni ili fizički stres mogu izazvati simptome.

Iako se simptomi obično pojavljuju u djetinjstvu ili ranom djetinjstvu, mogu se pojaviti iu ranom odrasloj dobi.Akutni napadi simptoma općenito postaju rjeđi kao što ste stariji.

Oglas

Uzroci

Što uzrokuje Hartnupovu bolest?

Hartnupova bolest je uzrokovana mutacijom gena koji kontrolira apsorpciju i reapsorpciju aminokiselina vašeg tijela. To je autosomno recesivno svojstvo. To znači da su ljudi koji su rođeni sa stanjem naslijedili mutirani gen iz oba roditelja. Znanstvenici nisu sigurni zašto se ta mutacija javlja.

U većini ljudi vaše tijelo apsorbira specifične aminokiseline u vaše crijevo, a zatim ih ponovno upija u bubrege. Ako imate Hartnupovu bolest, ne možete pravilno apsorbirati određene aminokiseline iz tankog crijeva. Također ih ne možete ponovno apsorbirati iz bubrega. Kao rezultat, pretjerana količina aminokiselina izlazi iz tijela kroz mokrenje. To ostavlja vaše tijelo s nedovoljnom količinom tih aminokiselina.

Među ostalim aminokiselinama, Hartnupova bolest utječe na vašu sposobnost apsorpcije triptofana. Ovo je važan građevni blok za proteine ​​i vitamine. Bez dovoljno triptofana, vaše tijelo ne može proizvesti dovoljno niacina. Nedostatak niacina može uzrokovati pojavu osipa osjetljivog na sunce. To također može dovesti do demencije.

AdvertisementAdvertisement

Dijagnoza

Kako je dijagnoza Hartnupove bolesti?

Ako vaš liječnik sumnja da imate Hartnupovu bolest, oni mogu naručiti test urina. Prikupit će uzorak vašeg urina i poslati ga u laboratorij kako bi izmjerio količinu aminokiselina izlučenih kroz vaš urin. Ako postoje velike razine "neutralnih" aminokiselina u mokraći, to može biti znak Hartnupove bolesti.

Ovaj test nije dovoljan samo za dijagnozu Hartnupove bolesti. Vaš liječnik će također pregledati vašu obiteljsku i obiteljsku povijest bolesti. Pitat će vas o vašim simptomima, koliko često imate i kada ste prvi put počeli. Oni također mogu narediti krvni test kako bi provjerili razinu vitamina B, uključujući niacin.

Oglas

Liječenje

Kako se liječi Hartnupova bolest?

Ako imate dijagnozu s Hartnupovom bolesti, vaš će liječnik vjerojatno savjetovati da promijenite prehranu, izbjegavate sunčevu svjetlost i izbjegavate sulfonamidne lijekove.

Dietary changes

Budući da osobe s Hartnupovom bolesti ne mogu proizvesti dovoljno niacina, konzumiranje hrane koja sadrži niacin može značajno smanjiti simptome. Dobri izvori niacina su:

crveno meso

perad

• riba
• maslac od kikirikija
• utvrđeni zrno
• cjelovite žitarice
• krumpir
• crveno meso, perad, riba i kikiriki također su izvrsni izvori proteina. Odaberite mršav rez od crvenog mesa i peradi bez kože. Masti i koža mesa i peradi su bogati izvori zasićenih masnoća. Prejedanje previše zasićenih masnoća može povećati rizik od visokog kolesterola.
• Doplate

Vaš liječnik također može predložiti uzimanje vitamina B kompleksa ili niacinskih dodataka, kao što je nikotinska kiselina. Preporučena doza doze ovisit će o ozbiljnosti vašeg nedostatka niacina.

Izbjegavanje sunca

Vaš liječnik također može savjetovati vas da izbjegnete izravnu izloženost suncu.Na primjer, oni mogu potaknuti vas da nosite zaštitu od sunca i zaštitnu odjeću.

AdvertisementAdvertisement

Outlook

Koji je dugoročni pogled na Hartnupovu bolest?

U većini slučajeva osobe s Hartnupovim bolestima mogu živjeti zdrav život. Komplikacije stanja su rijetke. No, moguće je podvrći promjenama u pigmentaciji kože, imati poteškoća u koordinaciji tjelesnih pokreta ili razviti psihijatrijske probleme kao posljedicu ovog stanja. U rijetkim slučajevima možete razviti bolesti vašeg živčanog sustava.

Uvjeti živčanog sustava mogu biti opasni po život, ali u većini slučajeva vaš liječnik može učinkovito postupati s njima. Pitajte svog liječnika o strategijama za upravljanje vašim stanjem i smanjenju rizika od komplikacija.