Prva mišićna distrofija lijek: radi li?
Sadržaj:
- Bolest je uzrokovana nedostatkom distrofina, proteina koji pomaže zadržati mišiće netaknutima. DMD prvenstveno utječe na dječake, ali u rijetkim slučajevima i djevojke mogu biti pogođene. Bolest utječe na svakih 3, 600 dječaka širom svijeta. Tijekom vremena, ljudi s DMD-om pate od slabosti mišića, počevši od bokova, zdjelice, bedara i ramena. Kako bolest napreduje, mišići u rukama, nogama i prtljažniku također su pogođeni.
- Za naše obitelji, mogućnosti terapije ne mogu uskoro doći. Dr. Valerie Cwik, udruga mišićne distrofije
- Iako je klinička korist (kako pacijent osjeća ili funkcionira ili preživljava) za osobe s DMD-om na Exondysu 51 tek treba uspostaviti, FDA je odobrila Exondys 51 quick track oznaku.
Prvo, dobra vijest.
Federalni regulatori dali su OK za prvi lijek za liječenje oblika mišićne distrofije.
AdvertisementAdvertisementLoše vijesti.
Znanstvenici još uvijek nisu potpuno sigurni ako će biti učinkoviti.
Zbog kontroverzi, američka vlada za hranu i lijekove (FDA) ovog tjedna odobrila je prvi lijek za liječenje bolesnika s Duchenne mišićnom distrofijom (DMD).
reklamizam Slijedio sam veliku skepticizam kad sam započeo s ovim radom. Odluka dolazi nakon mjeseci rasprave o učinkovitosti droge Exondys 51.U travnju je savjetodavno povjerenstvo za FDA zaključilo da nije bilo dovoljno uvjerljivih dokaza za dokazivanje da je lijek učinkovit liječenje DMD.
Sada je Exondys 51 odobrilo ubrzano odobrenje od strane FDA, pod uvjetom da Sarepta u Massachusettsu provodi šire kliničko ispitivanje.
"Ubrzano odobrenje čini ovaj lijek dostupnim bolesnicima na temelju početnih podataka, ali očajno čekamo saznati više o učinkovitosti ovog lijeka putem potvrđenog kliničkog ispitivanja koje tvrtka mora provesti nakon odobrenja", rekla je.
Pročitajte više: Pronađite činjenice o mišićnim distrofijama »AdvertisementAdvertisement
Smrtonosna bolest najčešće pogađa dječake
DMD je genetski poremećaj koji karakterizira slabost mišića i degeneracija.
To je najčešći oblik dječje mišićne distrofije, a simptomi obično javljaju se u dobi između 3 i 5.Bolest je uzrokovana nedostatkom distrofina, proteina koji pomaže zadržati mišiće netaknutima. DMD prvenstveno utječe na dječake, ali u rijetkim slučajevima i djevojke mogu biti pogođene. Bolest utječe na svakih 3, 600 dječaka širom svijeta. Tijekom vremena, ljudi s DMD-om pate od slabosti mišića, počevši od bokova, zdjelice, bedara i ramena. Kako bolest napreduje, mišići u rukama, nogama i prtljažniku također su pogođeni.
Mnogi pacijenti zahtijevaju invalidska kolica od ranih tinejdžera. Kako se bolest pogoršava, životno ugrožavajuće srce i respiratorni uvjeti mogu se pojaviti.
AdvertisementAdvertisement
Očekivano trajanje života za DMD varira, kao i ozbiljnost bolesti.Ali većina pacijenata umre u 20 ili 30 godina.
Pročitajte više: Pronađite činjenice o Duchenneovoj mišićnoj distrofiji »Dva desetljeća istraživanja
Exondys 51 prvi je lijek na tržištu u Sjedinjenim Državama za liječenje DMD-a. Dolazi nakon desetljeća istraživanja. "Ovo je rezultat koji je Savez mišićne distrofije sanjao prije 25 godina kada je bio prvi koji je uložio u istraživačka istraživanja koja su dovela do razvoja eteplirsen (Exondys 51)", izjavio je Steven M. Derks, MDA, predsjednik i glavni izvršni direktor, u priopćenju.
Prije dva desetljeća, MDA je počeo financirati rad istraživača Steve Wilton, Ph. D., osnivača za molekularnu terapiju na Sveučilištu Murdoch u Perthu, Australija.AdvertisementAdvertisement
Wiltonov rad usmjeren je na preskakivanje egzona, što je dovelo do razvoja Exondys 51.
Za naše obitelji, mogućnosti terapije ne mogu uskoro doći. Dr. Valerie Cwik, udruga mišićne distrofije
"Bilo je mnogo skepticizma kad sam započeo taj posao", rekao je Wilton Healthline. "Nisam bio siguran kako će to raditi i bilo je važno napraviti prave pokuse kako bi pokazali da je preskakanje egzona bila održiva terapija. Wilton je objasnio da se naši geni sastoje od kodnih blokova (eksona) odijeljenih blokovima koji ne označavaju (introns).
Tijekom ekspresije gena, introni se uklanjaju i eksoni se spoje zajedno kako bi napravili poruku gena koja je prevedena u protein. Ovaj protein djeluje kao apsorber molekularnog udara, dajući snagu i stabilnost mišićnim vlaknima.Za one s DMD-om pojavljuje se "pravopisna pogreška" tijekom tog postupka koji stvara nefunkcionalni protein. Lijek Wilton stvorio je djelovanje poput "bijele boje" koja pokriva ovu pogrešku u pisanju.
"Exondys 51 djeluje kao genetsko krpa da prikrije ekson povezan s pravopisnom pogreškom, tako da se preskače i može se prevesti u kraći, ali funkcionalni amortizer", objasnio je Wilton.
On se nada da će ova terapija koja prelazi egzona također otvoriti put za liječenje drugih poremećaja gena.Pročitajte više: Slavne osobe pomažu, ali također povređuju i zdravstvene kampanje »
Kritika i hvaleOdobrenje je donijelo klicanje roditeljima djece s DMD-om, ali je izazvalo i zabrinutost u FDA i znanstvenim zajednice, prema članku u časopisu Forbes.
Nekoliko članova Odbora za savjetodavnu službu FDA uznemirilo je svoje glasove u trajanju od 7 do 6 glasova u travnju, preporučujući da se droga ne odobri, prevrnuo je viši rangirani dužnosnici, piše članak Forbesovog članka.
Neki članovi povjerenstva su se žalili na odobrenje, ali je presuda potvrđena.
Neki znanstvenici koji su se obratili Forbesu također su kritizirali kliničko ispitivanje koje je uključivalo 12 dječaka. Rekli su da je veličina uzorka bila premala, i nije bilo placebo-bazirane kontrolne skupine.
Osim toga, u članku je navedeno da Sarepta navodno planira naplatiti 300.000 dolara po pacijentu godišnje za novi lijek.
Ipak, odobrenje lijeka se pohvaljuje kao prijelazni trenutak za one koji su pogođeni DMD-om.
"Exondys 51 predstavlja kulminaciju dugogodišnjeg rada diljem naše organizacije i zajednice Duchenne kako bi odgovorila na kritičnu nezadovoljenu potrebu dovođenjem ove nove medicine pacijentima", rekao je dr. Edward Kaye, glavni liječnik Sarepte u priopćenje za javnost.
Iako je klinička korist (kako pacijent osjeća ili funkcionira ili preživljava) za osobe s DMD-om na Exondysu 51 tek treba uspostaviti, FDA je odobrila Exondys 51 quick track oznaku.
Ovo ubrzava pregled lijekova koji su namijenjeni za liječenje ozbiljnih stanja i pokazuju potencijal za rješavanje nezadovoljene medicinske potrebe.
U izjavi, FDA je rekla "pri donošenju ove odluke, FDA je razmotrila potencijalne rizike povezane s drogom, životno ugrožavajući i oslabljujući prirodu bolesti za ovu djecu i nedostatak dostupne terapije. "Za naše obitelji, mogućnosti terapije ne mogu uskoro doći", izjavio je dr. Valerie Cwik, glavni medicinski i znanstveni časopis MDA-e.
"MDA je nestrpljiv da ovaj tretman dođe u ruke onih kojima može pomoći", dodala je. "U potpunosti očekujemo da će ubrzano odobrenje biti nadahnuće i katalizator za više inovacija i daljnje financiranje razvoja lijekova diljem zajednice. „
