Klinefelterov sindrom: Incidencija, Outlook i još

Što je Klinefelterov sindrom?

Ključne točke

1. Klinefelter sindrom je genetski poremećaj koji utječe na mužjake.
2. Muškarci s ovim stanjem proizvode nisku razinu testosterona.
3. Hormonska terapija može se koristiti u liječenju ovog stanja u nekim slučajevima.

Klinefelterov sindrom je genetska bolest koja uzrokuje da se mužjaci rađaju s dodatnom kopijom X kromosoma u njihovim stanicama. Mužjaci s ovim stanjem imaju manji od normalnih testisa koji proizvode manje testosterona. Testosteron je muški hormon koji stimulira seksualne osobine poput dlačica i rast mišića.

Nedostatak testosterona uzrokuje simptome poput rasta dojki, malog penisa i manje dlačica i dlake od normalne. Mnogi muškarci s ovim stanjem neće moći roditi djecu. Klinefelterov sindrom također može odgoditi razvoj govora i jezika u muškoj djeci.

AdvertisementAdvertisement

Simptomi

Koji su simptomi?

Razine testosterona prema dobi »

U maloj djeci, prvi znak često je kašnjenje govorenja ili učenja. Na primjer, beba s Klinefelterovim sindromom mogla bi govoriti kasnije od svojih vršnjaka.

mali penis i male, čvrsti testisi

malo ili nikakva proizvodnja sperme

• povećane grudi, također poznate kao ginekomastija
• vrlo malo
• povećane visine
• duge noge s kratkim trunkom
• nedostatak mišićnog tonusa i snage
• nedostatak energije
• niski seksualni pogon < 999> povećana trbuh masnoća
• problemi čitanja, pisanja i komuniciranja
• neplodnost
• anksioznost i depresija
• problemi socijaliziranog društveno
• metabolički poremećaji kao što je dijabetes
• Muškarci koji imaju samo dodatni X kromosom neke od njihovih stanica imaju blaže simptome. Manji broj mužjaka ima više od jednog X kromosoma u njihovim stanicama. Što više X kromosoma imaju, to će ozbiljniji simptomi biti.
• Simptomi teških Klinefelter tipova uključuju:
• glavni problemi s učenjem i govorom

loša koordinacija

jedinstvene značajke lica

• problemi s kostima
• Pročitajte više: 9 Znakovi niskog testosterona kod muškaraca »
• Incidencija
• Koliko je to uobičajeno?

Klinefelter sindrom je jedan od najčešćih kromosomskih stanja u novorođenčadi. Utječe između 1 do 500 i 1 na 1 000 novorođenčadi. Varijante bolesti s tri, četiri ili više dodatnih X kromosoma manje su uobičajene. Te varijante utječu na 1 u 50, 000 ili manje novorođenčadi.

Moguće je da Klinefelterov sindrom utječe čak i na više dječaka i muškaraca nego što statistika sugerira.Ponekad su simptomi toliko blagi da prolaze nezapaženo. Ili simptomi mogu biti pogrešno dijagnosticirani zbog drugih sličnih stanja.

AdvertisementAdvertisementMarketing

Uzroci

Što uzrokuje stanje?

Svatko se rodi sa 23 parova kromosoma, ili ukupno 46 kromosoma, unutar svake od njihovih stanica. To uključuje dva seksualna kromosoma, X i Y.

Žene su rođene s dva X kromosoma, XX. Ovi kromosomi im daju ženske seksualne osobine poput grudi i uterusa.

Mužjaci su rođeni s jednim X i jednim Y kromosomom, XY. Ti kromosomi im daju muške osobine poput penisa i testisa.

Dječaci s Klinefelterovim sindromom rođeni su s dodatnim X, uzrokujući da njihove stanice imaju XXY kromosoma. Ova pogreška se događa slučajno tijekom začeća. Oko pola vremena počinje pogreška u majčinom jajetu. Druga polovica vremena dolazi od očeve sperme.

• Neki dječaci imaju više od jednog X kromosoma. Na primjer, njihov kromosom može izgledati ovako: XXXXY. Drugi imaju različite kromosomske abnormalnosti u svakoj stanici. Na primjer, neke stanice mogu biti XXY, a druge su XXXY. To se zove mozaikizam.
• Ovo stanje je obično slučajno i nije uzrokovano ničim što je učinio ni jedan roditelj. Žene koje imaju više od 35 godina kada zatrudne imaju malo veću vjerojatnost da će roditi dijete s Klinefelterovim sindromom.

Dijagnoza

Kako se dijagnosticira?

Mali broj muškaraca s Klinefelterovim sindromom dijagnosticira se prije rođenja, kada njihova majka ima jedno od ovih testova:

Amniocenteza

:

U ovom testu tehničar uklanja malu količinu amnionske tekućine sac oko bebe. Tekućina se zatim ispituje u laboratoriju za kromosomske probleme.

• Uzorkovanje korionskih vilusa : Odstranjene su stanice iz sitnih prstiju sličnih projekcija zvanih chorionic villi u posteljici. Ove stanice potom se testiraju na kromosomske probleme.
• Budući da ti testovi mogu povećati rizik od pobačaja, obično se ne vrše, osim ako beba nije izložena riziku od kromosomskog problema. Često se Klinefelter sindrom ne otkrije sve dok dječak ne dostigne pubertet ili kasnije. Ako je vaše dijete sporo razvijalo, pogledajte endokrinologa. Ovaj je liječnik specijaliziran za dijagnosticiranje i liječenje hormonalnih stanja. Tijekom ispita, vaš će liječnik pitati o simptomima ili razvojnim problemima koje ste imali ili koje dijete ima. Dvije vrste testova koriste se za dijagnosticiranje Klinefelterovog sindroma:

Analiza kromosoma:

Također se zove karyotipizacija, ovaj test krvi provjerava abnormalne kromosome, kao što je dodatni X kromosom.

Testiranje hormona:

• Testovi krvi ili urina mogu pokazati nisku razinu testosterona, što je znak Klinefelterovog sindroma. AdvertisementAdvertisement
• Liječenje Koji tretmani su dostupni?

Blagi simptomi često se ne moraju liječiti. Muškarci s očiglednijim simptomima trebali bi početi s liječenjem što je ranije moguće, po mogućnosti tijekom puberteta. Početno liječenje može spriječiti neke od simptoma.

Jedan od glavnih tretmana je testosteronska nadomjesna terapija.Uzimanje testosterona u vrijeme puberteta potaknut će razvoj muških osobina koje se normalno događaju u pubertetu, kao što su:

duboki glas

rast kose na licu i tijelu

povećana snaga mišića

• rast penisa
• jačanje kostiju
• Saznajte više: Hormonska nadomjesna terapija za muškarce »
• Testosteron možete uzimati kao tabletu, krpicu ili kremu. Ili ga možete dobiti injekcijom svaka dva do tri tjedna.
• Ostali tretmani za Klinefelterov sindrom uključuju:

govorna i jezična terapija

fizikalna terapija za poboljšanje mišićne snage

radna terapija koja vam pomaže u svakodnevnom radu u školi, radu i društvenom životu <999 > bihevioralna terapija koja pomaže u stjecanju socijalnih vještina

• obrazovna pomoć
• savjetovanje za rješavanje emocionalnih problema poput depresije i niskog samopouzdanja koje proizlaze iz stanja
• kirurgija (mastectomy) liječenje
• Oglas
• Neplodnost
• Možeš li dijete imati dijete ako imate Klinefelterov sindrom?
• Većina muškaraca s Klinefelterovim sindromom ne proizvodi mnogo ili nikakvih spermija. Nedostatak sperme može otežati djeci otac, ali to nije nemoguće.
• Liječenje plodnosti može pomoći nekim muškarcima da postanu očevi. Ako imate malu količinu spermija, postupak koji se naziva intracitoplazmatska ekstrakcija sperme s intracitoplazmatskom injekcijom sperme (TESE-ICSI) uklanja spermu izravno iz vašeg testisa i ubrizgava ga u jaje kako bi se povećale šanse za trudnoću.

AdvertisementAdvertisement

Emocionalno zdravlje

Kako možete upravljati ovim stanjem?

Može biti teško živjeti s Klinefelterovim sindromom. Dječaci bi mogli biti neugodno zbog nedostatka promjena u tijelu tijekom puberteta. Muškarci mogu biti uzrujani da znaju da ne mogu biti djeca oca. Terapeut ili savjetnik vam može pomoći da upravljate bilo kakvom depresijom, niskim samopoštovanjem ili drugim emocionalnim pitanjima koja proizlaze iz ovog stanja.

Također možete potražiti grupu za podršku, gdje možete razgovarati s drugim muškarcima koji imaju ovo stanje. Grupe za podršku možete pronaći preko svog liječnika ili putem interneta.

Djeca s Klinefelterovim sindromom često trebaju dodatnu pomoć u školi. Kontaktirajte vašu lokalnu školsku četvrt kako biste saznali o posebnim programima za djecu s teškoćama u razvoju. Možda ćete moći dobiti Individualizirani obrazovni program koji pomaže prilagoditi program učenja koji odgovara potrebama vašeg djeteta.

Mnogi dječaci s Klinefelterovim sindromom imaju više poteškoća u društvenoj suradnji od svojih vršnjaka. Profesionalni ili psihijatrijski terapeut može im pomoći da nauče socijalne vještine.

Komplikacije

Koje su moguće komplikacije?

Vi i vaš liječnik morat ćete paziti na stanja koja su češća kod muškaraca s Klinefelterovim sindromom, uključujući:

rak dojke i neke druge vrste raka

bolesti pluća

slabe kosti (osteoporoza)

bolest srca i krvnih žila

varikozne vene

• dijabetes
• inaktivna štitnjača (hipotireoza)
• autoimune bolesti kao što su reumatoidni artritis, lupus i Sjogrenov sindrom
• rijedak tumor zvan ekstragonadalni tumor stanica
• AdvertisementAdvertisementMarketing
• Outlook
• Kako bi Klinefelterov sindrom mogao utjecati na vaš život?
• Prema istraživanju, Klinefelterov sindrom može skratiti vaš životni vijek do dvije godine. Međutim, još uvijek možete živjeti dugim, punim životom uz ovo stanje. Što prije dobijete liječenje, to će bolje izgledati.