Ono što trebate znati o paroksizmom Nocturnal hemoglobinuri

Što je paroksizmalna noćna hemoglobinurija (PNH)?

Paroksizmalna noćna hemoglobinurija (PNH) je rijedak poremećaj koji uzrokuje da se crvene krvne stanice raspadaju prije nego što trebaju. To rano uništavanje može dovesti do simptoma i komplikacija koje se kreću od minimalnih, kao što je promjena boje mokraće, do teških, poput leukemije i moždanog udara. Nema poznatih čimbenika rizika za PNH. Ovo stanje uključuje gen nazvan PIGA, ali to nije bolest koju možete naslijediti od roditelja. Bolest se stječe genetskim mutacijama koje se javljaju tijekom cijelog vašeg života.

Gubitak PIGA gena znači da vam nedostaje zaštitni protein na vanjskoj strani crvenih krvnih zrnaca.

AdvertisementAdvertisement

Simptomi

Koji su simptomi paroksizmalne nocturnalne hemoglobinurije?

Primarni simptom PNH je mrlja urina. Preuranjeno uništene crvene krvne stanice dovode do oslobađanja hemoglobina u vaš urin. Hemoglobin je ono što vaše krv postaje crveno. Obično možete vidjeti promjenu boje tijekom noći ili u ranim jutarnjim satima, nakon uriniranja akumulirane u mokraćnom mjehuru. Međutim, neki ljudi s PNH-om neće vidjeti promjenu boje. Hemoglobin može biti prisutan u vašem urinu na razinama koje nisu vidljive samo gledanjem urina.

Ostali simptomi koji imaju PNH uključuju:

bol u leđima

• glavobolja
• otežano disanje
• bol u trbuhu
• lako podmićivanje
• Vrlo ozbiljna moguća komplikacija PNH je stvaranje Krvni ugrušci. Trombociti su uključeni u zgrušavanje krvi, a PNH može smanjiti ili narušiti trombocite. Simptomi PNH mogu široko varirati od osobe do osobe. Neki ljudi imaju vrlo blage simptome, dok drugi mogu doživjeti ozbiljne i život opasne komplikacije.

Oglas

Dijagnoza Kako je dijagnosticirana paroksizmalna noćna hemoglobinurija?

Da biste dijagnosticirali PNH, liječnik će razmotriti vaše simptome. Odbojka urina, neobjašnjiv krvni ugrušci i anemija glavni su tragovi.Vjerojatno ćete trebati više testova za potvrdu prisutnosti bolesti.

Postoji nekoliko testova koji mogu potvrditi bolest, ali najbolji trenutni test je analiza protočne citometrije crvenih krvnih stanica. Test je vrlo osjetljiv i može otkriti odsutnost proteinskog sloja na crvenim krvnim stanicama. Da biste dobili test, jednostavno trebate imati mali uzorak krvi izvučen.

AdvertisementAdvertisement

Tretmani

Koji su opcije liječenja za paroksizmalnu nocturnalnu hemoglobinuriju?

Mogućnosti liječenja za PNH variraju ovisno o simptomima koje ste imali i njihovu ozbiljnost. Za većinu ljudi, liječenje simptoma može uspješno upravljati PNH-om. Lijekovi koji liječe anemiju smanjuju razgradnju krvnih stanica i smanjuju rizik nastanka ugrušaka krvi. Krvne transfuzije mogu biti neophodne za povećanje broja crvenih krvnih stanica.

Možda će vam biti potrebni steroidi za suzbijanje vašeg imunološkog sustava kao dio upravljanja bolestima. U tom slučaju vaš liječnik može preporučiti cjepiva kako bi vas zaštitila od infekcija. Također vam je potrebna transfuzija krvi da bi se razine krvnih stanica normalno održavale.

Lijek pod nazivom eculizumab može biti vrlo učinkovit kod nekih bolesnika. Zaustavlja slom crvenih krvnih zrnaca i može zamijeniti potrebu za transfuzijom krvi.

Reklame

Komplikacije

Koje su komplikacije povezane s paroksizmom nocturnalne hemoglobinurije?

Nedostatak PIGA gena može dovesti do mnoštva bolesti i komplikacija koje se kreću od maloljetnika do opasne po život.

Anemija

Anemija nastaje kada imate premalo crvenih krvnih zrnaca. To je vrlo uobičajeno s PNH. Mogu postojati razni uzroci, ali u slučaju PNH dolazi zbog preranog uništavanja krvnih stanica. Simptomi uključuju:

umor

• slabost
• glavobolje
• vrtoglavica
• blijeda koža
• otežano disanje
• akutna mijeloidna leukemija

rjeđe, PNH može dovesti do akutne mijeloidne leukemije, Simptomi uključuju:

krvarenje

• modrice
• groznica
• otežano disanje
• gubitak težine
• osip na koži
• bol u kostima
• umor
• tromboza

Najozbiljnija moguća komplikacija, iako ne česta kao anemija, je stvaranje krvnih ugrušaka. Ta komplikacija poznata je kao tromboza. Uzroci uzrokuju bol i tjeskobu gdje nastaju u tijelu. Oni također mogu kretati po tijelu. Krvni ugrušci u plućima, mozgu ili blizu srca mogu dovesti do moždanog udara i smrti.

AdvertisementAdvertisement

Outlook

Što je dugoročni Outlook?

Izgledi za nekoga s PNH variraju ovisno o ozbiljnosti bolesti. U vrlo malo slučajeva, abnormalne stanice krvi će se smanjiti tijekom vremena. U većini slučajeva, međutim, liječenje je potrebno za upravljanje bolesti. Većina ljudi živi 10 godina ili više nakon početne dijagnoze.