Tay Sachs bolest: Tretmani, simptomi, rizici i više

Što je Tay-Sachsova bolest?

Tay-Sachs je bolest središnjeg živčanog sustava. To je neurodegenerativni poremećaj koji najčešće utječe na dojenčad. U dojenčadi je progresivna bolest koja je nažalost uvijek fatalna. Tay-Sachs se također može pojaviti kod tinejdžera i odraslih, što uzrokuje manje ozbiljne simptome, iako se to događa rjeđe.

AdvertisementAdvertisement

Simptomi

Koji su simptomi Tay-Sachsa?

Simptomi infantilne Tay-Sachs-a

Najčešće oštećenja živaca počinju u uteri (prije rođenja), a simptomi se pojavljuju u dobi od 3 do 6 mjeseci, u većini slučajeva. Napredak je brz, a dijete će obično proći 4 ili 5 godina. Simptomi Tay-Sachsa u dojenčadi uključuju:

gluhoća

• progresivna sljepoća
• smanjena snaga mišića
• povećani odziv odziva
• paraliza ili gubitak mišićne funkcije
• napadaj
• mišićav
• usporeni rast
• crvena točka na makuli (ovalno područje blizu središta mrežnice u oku)
• 999> Ako vam dijete pati ili ima poteškoća s disanjem, odmah idite na hitnu službu ili nazovite 911.
• Simptomi drugih oblika Tay-Sachs-a

Postoje i maloljetni, kronični i odrasli oblici bolesti, koji su mnogo rjeđi, no obično su blaži u težini.

Osobe s maloljetničkim oblikom Tay-Sachs obično pokazuju simptome između dobi od 2 do 10 i obično prolaze po dobi od 15 godina.

Oni s kroničnim oblikom Tay-Sachsa razviju simptome do dobi od 10 godina, ali bolest polako napreduje. Simptomi mogu uključivati ​​neuredan govor, grčeve mišića i podrhtavanje. Očekivano trajanje života ovisi o ovom obliku bolesti, a neki ljudi imaju normalni životni vijek.

Tay-Sachs za odrasle je najblaža forma. Simptomi se pojavljuju tijekom adolescencije ili odrasle dobi. Osobe s odraslim oblikom Tay-Sachsove bolesti obično imaju ove simptome:

slabost mišića

nerazgovjetan govor

nestabilni hod

problemi s memorijom

• drhtanje
• težina simptoma i očekivani životni vijek varira,
• Uzroci
• Što uzrokuje Tay-Sachs?
• Nedostatak gena na kromosomu 15 (HEX-A) uzrokuje Tay-Sachsovu bolest. Ovaj defektni gen uzrokuje da tijelo ne stvara protein nazvan heksosaminidaza A. Bez ovog proteina, kemikalije koje se zovu gangliozidi se stvaraju u živčanim stanicama u mozgu, uništavajući moždane stanice.

Bolest je nasljedna, što znači da se prenosi kroz obitelji. Morate primiti dvije kopije neispravnog gena - jedan od svakog roditelja - da biste postali zahvaćeni. Ako samo jedan roditelj prijeđe defektni gen, dijete postaje nosilac. Oni neće biti pogođeni, ali mogu proći bolest do svoje djece.

AdvertisementAdvertisementMarketing

Faktori rizika

Koji su čimbenici rizika za Tay-Sachs?

Bolest je najčešća među židovskim Ashkenazima. To su ljudi čije obitelji potječu iz židovskih zajednica u srednjoj ili istočnoj Europi. Prema Centru za židovsku genetiku, otprilike jedna od 30 ljudi u američkoj askenazi židovskoj populaciji je Tay-Sachsov prijevoznik.

Nema načina da se spriječi bolest, ali možete napraviti genetsko testiranje da biste vidjeli jeste li nosilac ili ako vaš fetus ima bolest. Ako ste vi ili vaš suprug prijevoznik, genetsko testiranje može vam pomoći pri donošenju odluke o tome hoćete li imati djecu ili ne.

Dijagnoza

Kako je Tay-Sachs dijagnosticiran?

Prenatalni testovi, kao što su uzorkovanje korionskog villusa (CVS) i amniocenteza, mogu dijagnosticirati Tay-Sachsovu bolest. Genetičko testiranje se obično provodi kada su jedan ili oba člana parova nositelji bolesti.

CVS se izvodi između 10 i 12 tjedana trudnoće i uključuje uzimanje uzoraka stanica iz posteljice putem vagine ili trbuha. Amniocenteza se obavlja između 15 i 20 tjedana trudnoće i uključuje ekstrakciju uzorka tekućine koja okružuje fetus pomoću igle kroz majčinu trbuhu.

Ako dijete pokazuje simptome Tay-Sachsa, liječnik može obaviti fizički pregled i prikupiti obiteljsku povijest. Enzimska analiza može se obaviti na uzorcima krvi ili tkiva djeteta, a ispit oka može otkriti crvenu točku na njihovoj makuli (mali prostor blizu središta mrežnice očiju).

AdvertisementAdvertisement

Liječenje

Kako se Tay-Sachs liječi?

Ne postoji lijek za Tay-Sachs. Liječenje se obično sastoji od održavanja djeteta ugodno. To se zove "palijativna skrb. "Palijativna skrb može uključivati ​​lijekove za bol, antiepileptike za kontrolu napadaja, fizikalnu terapiju, cijevi za hranjenje i respiratornu njegu kako bi se smanjila nakupina sluzi u plućima.

Emotivna podrška obitelji također je važna. Traženje grupa za podršku može vam pomoći u rješavanju. Briga o bolesnom djetetu je emocionalno izazovna i razgovor s drugim obiteljima koji se bore protiv iste bolesti može biti utješno.

Screening i prevencija

Screening za pomoć bolesti Tay-Sachs

Budući da je Tay-Sachs bolest naslijeđena, ne postoji način da ga spriječimo osim kroz screening. Možete pregledati nositelje Tay-Sachsove bolesti provodeći genetsko testiranje na dva roditelja koji razmišljaju o pokretanju obitelji. Probiranje za nositelje Tay-Sachsa započelo je sedamdesetih godina i smanjilo je broj Ashkenazičkih Židova rođenih s Tay-Sachsom za 90 posto.

Razgovarajte s genetskim savjetnikom ako razmišljate o pokretanju obitelji i vi ili vaš partner mislite da biste mogli biti nositelji Tay-Sachsove bolesti.