Fenilketonurija: uzroci, simptomi i dijagnoza

Što je fenilketonurija?

Fenilketonurija (PKU) je rijetko genetsko stanje koje uzrokuje stvaranje aminokiseline nazvane fenilalanin u tijelu. Amino kiseline su građevni blokovi proteina. Fenilalanin se nalazi u svim proteinima i nekim umjetnim sladilima.

Fenilalanin hidroksilaza je enzim vašeg tijela koji pretvara fenilalanin u tirozin, koje vaše tijelo treba stvoriti neurotransmitere kao što su epinefrin, norepinefrin i dopamin. PKU je uzrokovan defektom u genu koji pomaže stvoriti fenilalanin hidroksilazu. Kada ovaj enzim nedostaje, vaše tijelo ne može razbiti fenilalanin. To uzrokuje nakupljanje fenilalanina u vašem tijelu.

Bebe u Sjedinjenim Američkim Državama pregledane su za PKU nedugo nakon rođenja. Stanje je neuobičajeno u ovoj zemlji, a svake godine utječe samo na oko 1 u 10 000 do 15 000 novorođenčadi. Teški znakovi i simptomi PKU rijetki su u Sjedinjenim Američkim Državama, jer rani screening dopušta liječenje da započne brzo nakon rođenja. Rana dijagnoza i liječenje mogu pomoći u ublažavanju simptoma PKU i sprečavanju oštećenja mozga.

AdvertisementAdvertisement

Simptomi

Simptomi PKU mogu se kretati od blage do teških. Najteži oblik ovog poremećaja poznat je kao klasični PKU. Dijete s klasičnim PKU može se pojaviti normalno tijekom prvih nekoliko mjeseci svog života. Ako se beba ne liječi za PKU tijekom tog vremena, počinju razvijati sljedeće simptome:

upale

drhtanje, drhtanje i drhtanje
usporeni rast
hiperaktivnost
uvjeti kože kao što je ekcem
zagušljiv miris njihovog daha, kože ili urina

nepovratne oštećenja mozga i intelektualne teškoće u prvih nekoliko mjeseci života ponašanja problemi i napadi u starijoj djeci

Manje ozbiljni oblik PKU naziva se varijanta PKU ili hiperfenilalaninemija koja nije PKU. To se događa kada beba ima previše fenilalanina u tijelu. Dojenčad s ovim oblikom poremećaja može imati samo blage simptome, ali morat će slijediti posebnu prehranu kako bi se spriječilo intelektualno oštećenje.
Jednom kada se započne određena dijeta i drugi neophodni tretmani, simptomi počinju smanjivati. Ljudi s PKU koji pravilno upravljaju svojim prehranom obično ne pokazuju nikakve simptome.

Uzroci

Uzroci fenilketonurije

PKU je naslijeđeno stanje uzrokovano defektom u genu PAH. PAH gen pomaže stvoriti fenilalanin hidroksilazu, enzim odgovoran za razgradnju fenilalanina. Može doći do opasnog nakupljanja fenilalanina kada netko jede hranu visoke proteinske hrane, kao što su jaja i meso.

Oba roditelja moraju proći neispravnu verziju PAH gena za dijete da naslijedi poremećaj.Ako samo jedan roditelj prelazi na promijenjeni gen, dijete neće imati ikakvih simptoma, ali će biti nositelj gena.

Reklamni oglasnik

Dijagnoza

Kako se dijagnosticira Od 1960-ih, bolnice u Sjedinjenim Državama rutinski su pregledavale novorođenče za PKU uzimanjem uzorka krvi. Liječnik koristi iglu ili lancetu za uzimanje nekoliko kapi krvi od pete vašeg djeteta da ispita PKU i druge genetske poremećaje.

Ispitivanje se provodi kada beba ima jedan do dva dana i još uvijek je u bolnici. Ako ne dostavi bebu u bolnicu, morat ćete zakazati test probiranja sa svojim liječnikom.

Dodatni testovi mogu se provesti za potvrdu početnih rezultata. Ovi testovi traže prisutnost mutacije gena PAH koja uzrokuje PKU. Ti se testovi često obavljaju u roku od šest tjedana nakon rođenja.

Ako dijete ili odrasla osoba pokazuju simptome PKU, kao što su razvojne kašnjenja, liječnik će naručiti krvni test kako bi potvrdio dijagnozu. Ovaj test uključuje uzimanje uzorka krvi i njegovu analizu zbog prisustva enzima koji je potreban za razgradnju fenilalanina.

Liječenje

Mogućnosti liječenja

Osobe s PKU mogu ublažiti svoje simptome i spriječiti komplikacije slijedeći posebnu prehranu i uzimanje lijekova.

Dijeta

Glavni način liječenja PKU jest jesti posebnu prehranu koja ograničava hranu koja sadrži fenilalanin. Dojenčad s PKU može se hraniti majčino mlijeko. Oni obično također trebaju konzumirati posebnu formulu poznatu kao Lofenalac. Kada je beba dovoljno stara da jede čvrstu hranu, morate izbjegavati da ih jedu hranu bogatu bjelančevinama. Ova hrana sadrži:

jaja

sir

orasi
mlijeko
grah
piletina
govedina
svinjetina
riba
adekvatna količina proteina, djeca s PKU trebaju konzumirati PKU formulu. Sadrži sve aminokiseline koje tijelo treba, osim fenilalanina. Postoje i određene hrane niske bjelančevine, PKU-friendly koje se mogu naći u trgovinama specijalitetima.
Ljudi s PKU morat će slijediti ove prehrambene ograničenja i konzumirati PKU formulu tijekom svog života kako bi upravljali simptomima.

Važno je napomenuti da planovi PKU obroka variraju od osobe do osobe. Osobe s PKU trebaju blisko surađivati s liječnikom ili dijetetičarom kako bi održali ispravnu ravnotežu hranjivih tvari, a ograničavajući njihov unos fenilalanina. Oni također moraju pratiti njihove razine fenilalanina vodeći evidenciju o količini fenilalanina u hrani koju jedu tijekom dana.

Neki državni zakonodavci donijeli su zakone koji osiguravaju osiguranje za hranu i formule potrebne za liječenje PKU. Provjerite sa svojim državnim zakonodavstvom i medicinskim osiguravajućim društvom da saznate je li ovo pokrivenost dostupna za vas. Ako nemate zdravstveno osiguranje, možete provjeriti s lokalnim zdravstvenim odjelima da biste vidjeli koje su vam opcije dostupne kako biste se priuštili formulom PKU.

Lijekovi

Američka uprava za hranu i lijekove (FDA) nedavno je odobrila sapropterin (Slika) za liječenje PKU.Sapropterin pomaže u smanjenju nivoa fenilalanina. Ovaj lijek treba koristiti u kombinaciji s posebnim planom PKU obroka. Međutim, to ne funkcionira za sve s PKU-om. Najučinkovitiji je kod djece s blagim slučajevima PKU.

AdvertisementAdvertisement

U trudnoći

Trudnoća i fenilketonurija Žena s PKU može biti izložena riziku od komplikacija, uključujući pobačaj, ako ne slijede plana obroka PKU tijekom njihovog rođenja. Postoji i mogućnost da će nerođeno dijete biti izloženo visokoj razini fenilalanina. To može dovesti do različitih problema u bebi, uključujući:

intelektualne poteškoće

greške srca

odgođeni rast
niska količina rođenja
abnormalno malena glava
Ovi znakovi nisu odmah vidljivi u novorođenčadi, ali liječnik će obavljati testove za provjeru znakova bilo kakvih medicinskih problema koje vaše dijete može imati.
Oglas

Outlook

Dugoročni izgledi za osobe s fenilketonurijom

Dugoročni izgledi za osobe s PKU vrlo su dobri ako blisko i nedugo nakon rođenja slijede plan PKU obroka. Kada se dijagnoza i liječenje odgađaju, može doći do oštećenja mozga. To može dovesti do intelektualnih poteškoća djetetovoj prvoj godini života. Neočišćen PKU može također na kraju uzrokovati:

odgođeni razvoj

ponašanje i emocionalni problemi

neurološki problemi, kao što su podrhtavanje i napadaji
AdvertisementAdvertisement
Prevencija

Može li fenilketonurija spriječiti?

PKU je genetsko stanje, pa se ne može spriječiti. Međutim, enzimski test može se provesti za ljude koji planiraju imati djecu. Test enzima je test krvi koji može odrediti da li netko nosi defektni gen koji uzrokuje PKU. Test se također može provesti tijekom trudnoće na zaslonu nerođenih beba za PKU.